Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Анна
Симферополь
генетик

Здравствуйте!Подскажите пожалуйста,могли ли в роддоме просмотреть синдром Дауна?Нам два месяца и врачам не нравится разрез глаз (в точности как у папы) и приоткрытый ротик.В роддоме брали генетические анализы-в пределах нормы.Сейчас отправляют на кариотипирование,но запись только через месяц.Это очень долго,можно с ума сойти.Подскажите,стоит ли волноваться?В роду никаких серьезных болезней у нас…

Елена

Анна, подтвердить или исключить синдром Дауна можно лишь с помощью кариотипирования.

К ответу
1
Наталия
Москва
генетик

Добрый день! На 9-й неделе случилась замершая беременность. Результат цитогенетического исследования абортивного материала - 46,ХХ, der C - патология хромосомы группы С. Насколько это серьезно и какова веротность повторения подобной ситуации при следующей беременности?

Елена

Наталия, прежде всего нужно обследовать кариотипы Вашей пары. Для этого запишитесь на прием к генетику. Без этого никаких прогнозов делать нельзя.

К ответу
1
Анна
Москва
генетик

В семье наследственное косоглазие сходящиеся. у деда и у его сестры было, у моей мамы и остальных детей деда не было косоглазия. Мама родила меня и брата. Косоглазие только у меня. У меня родился ребенок тоже с косоглазием. Какова вероятность рождения еще детей с косоглазием у меня?

Елена

Анна, Вам нужно записаться на прием к генетику, чтобы как можно полнее составить Вашу родословную. Безусловно, что в Вашей семье присутствует наследственный фактор.…

К ответу
1
Таня
генетик

Расшифруйте пожалуйста заключение лабораторного иследования ""У Р.К.М. (сина) пробанд не виявлено делеції 7-го екзона теломерного гена SMN1 в гетерозиготному стані (спінальна мязова отрофія), виявлено 2 копії 7-го екзона гена SMN1 У батьків пробанда: не виявлено делеції 7-го екзона теломерного гена в гетерозиготному стані (спінальна мязова атрофия ) , виявлено 2 копії 7-го екзона гена SMN1 .""…

Елена

Таня, у Вашего ребенка не выявлены делеции 7- го экзона в гене SMN1. Делеция 7- го экзона гена SMN1 у обоих родителей также не выявлена. Если симптомы заболевания имеются, а…

К ответу
1
Наталья
Москва
генетик

Добрый день! Меня направили на консультацию в Центр планирования семьи, но ждать еще 9 дней. Прошу дать консультацию по вопросу скрининга 1 триместа. Узи делали в 12недель и 3 дня: КТР -61мм, ТВП 1мм. Кровь брали на 13н 1 день, МоМ 3,76, синдром Дауна (только по биохимии) 1:175. Перед сдачей крови было сильное эмоциональное потрясение. Могло ли это повлиять на анализ крови? Что можно ожидать…

Наталья

Елена, доброе утро! Посмотрите пжл. мои показатели: РАРР-А Конц- 4004,8 ед.изм. mU/L, корр МоМ 1,02. hCGb конц 136,5, ед.изм. ng/ml, корр МОМ 3,76. Расчет рисков: Заболевание: Синд Дауна 1:1076…

К ответу
2
анна
армавир
генетик

Здравствуйте ,первого ребенка выносила в аммеатических тяжах ,родился с небольшими шрамами с кесаревым сечением ,генетики обследовали во время беременности ничего не обнаружили (брали жидкость околоплодную) ,сейчас беременность получается только на рубце от кесарева замирает на 6 неделях 2 раз . последняя была двойня , но узист сказала что плоды соединены какой то слизью , через 9 часов после узи…

Елена

Анна, прежде всего нужна консультация хорошего акушера-гинеколога. Желательно проверить себя на TORCH инфекции и сдать кровь на мутации в генах системы фолатного цикла…

К ответу
1
Кристина…
Кривой Рог
генетик

после процедуры плацентоцентеза мне дали на руки предварительный результат.На одной разшифровке кариотип 46?, на другой 46хх,на третьей 46?Что это может быть?

Елена

Кристина, это значит, что у плода обнаружено 46 хромосом. Возможно, что это девочка, если нет контаминации материнскими клетками. Более страннного заключения я в своей…

К ответу
2
алена
саратов
генетик

Здравствуйте, меня напрвили на консультацию к генетику, но по записи к нему не скоро попаду, может вы сможете мне помочь.По первому скринингу все хорошо,узи в норме, по результатам второго в 18нед направили к генетику, но при этом сказали, что все хорошо.На направлении написано афп-19, хгч-10977, по узи опять все в норме.

Елена

Алена, к сожалению, по присланным Вами данным, консультацию провести невозможно.

К ответу
3
татьяна
казань
генетик

Здравствуйте!Помогите пожайлуста обьяснить что с моими анализами.Скрининг делала в12 недель 1день.ХГЧ 33,00ме/л/0,89Мом.РАРР-А-4,339Ме/л/1,422Мом.Трисомия21 баз.1:478,индив.1:9566,трисомия18 баз.1:1123,индив.1:22470,трисомия13 баз.1:3536,индив.1:70727.Заранее спасибо.

Елена

Татьяна, Ваши результаты биохимического скрининга 1- го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Расчитанные риски на трисомии по хромосомам 21, 18 и…

К ответу
1
Екатерина…
Киев
генетик

Добрый день! Помогите разобраться с рисками скринингов т.к врач - генетик говорит, что первый скрининг информативнее чем второй, а во втором скриненге информативнее УЗИ. И второй скрининг можно было и не делать, но особо ничего ине пояснил как быть. Как японимаю, на мой результат повлияло повышенное хгч??? И что могло на него так повлиять??? Стоит ли мне передавать какие-то анализы? Сейчас у меня…

Елена

Екатерина, результаты Вашего УЗИ 1- го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга 1- го триместра беременности входят в рамки допустимых границ.…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки