генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

Alena28.07.2014 14:00

генетик

Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 13 недели обнаружили воротниковое пространство в 2,86 мм. Скриннинги по крови не делала генетик направил сразу на амнио. 1 августа запись на амнио в 16 недель. Как вы считаете такой размер твп это показатель на амниоцентез? Заранее спасибо.

Елена28.07.2014 22:36

Alena, ТВП плода не должно прревышать 3 мм, а по новейшим исследованиям, хотя еще и не стандартизированным, - 3,2 мм. Делать или нет амниоцентез решает сама беременная, но…

К ответу

Катерина…28.07.2014 13:05

Москва

генетик

Добрый день! С мужем проверяли кариотип. У мужа 46,ХУ,t(16;22)(q23;p12), у меня 46 ХХ. Какие заболевания грозят планируемому малышу? Каковы шансы, что они обязательно проявятся?

Елена29.07.2014 15:20

Катерина, у Вашей пары есть значимый риск повторных выкидышей. Каждую развивающуюся беременность нужно подвергать пренатальной инвазивной диагностике плода методом…

К ответу

любовь28.07.2014 09:11

генетик

Здравствуйте! Первый ребенок умер после рождения- порок сердца- аорто-ьегочно артериальное окно. Второй ребенок абсолютно здоров. Третьи роды закончились гибелью ребенка, диагноз кардитмиопатия-врожденная патология сократительной способности мышечных клеток. 1. Являются ли данные диагнозы генетической предрасположенностью? 2. Почему при узи не увидели ни каких отклонений у детей? 3. Какие анализы…

Елена28.07.2014 10:33

Любовь, данный вопрос решается на приёме у генетика, а не заочно.

К ответу

Алена28.07.2014 07:58

Омск

генетик

Подскажите пожалуйста, сделала кератиновое выпрямление волос (в составе формальдегид, при сушке был резкий запах) волосы нельзя было мыть еще как назло 3 дня и гель-лак на ногтях..... Позже узнала, что беременна. Теперь вот переживаю, вдруг на момент когда все это делала были первые дни беременности. Как теперь это все отразится на ребеночке.

Елена28.07.2014 12:58

Всё правильно. Мутагенный и тератогенный, если попадёт внутрь. У Вас же было местное применение.

К ответу

олеся28.07.2014 05:33

Братск

генетик

Здравствуйте!Мне 38 лет беременность 2-я.при скрининге на Узи в 11нед и 5 дн.-Гипоплазия спинки носа (1,3),по крови все хорошо. В 19-20 нед. узи спинка носа -нижняя граница нормы (4,9) ; Кровь в 19 недель.АФП 82.57мМЕ/мл референтный интервал (0.00-10.00); АФП (МОМ) 1.72МОМ реф .инт (0.50-2.00); Общий бета-ХГЧ 13046.15 мМЕ/мл; Общий бета-ХГЧ (МОМ) 0.43 МОМ реф. инт. (0.50-2.00) .У нас в городе нет…

Елена28.07.2014 13:04

Олеся,результаты биохимического скрининга 2-го триместра беременности входят в границы рамок допустимого. Гипоплазия носовой кости может быть мягким маркером хромосомной…

К ответу

Юлия27.07.2014 20:46

Таганрог

генетик

Добрый день! Мне 31 год. Беременность 2, первый ребенок здоров, в семье хром, и ген. заболеваний не было. Скрининг 1 триместра проводился в 11нед.2дн. По данным УЗИ: плод-1,КТР-45мм, ТВП-1,5мм, ЧСС-167 уд.БПР-13мм,носовые косточки визуализируютя. Анатомия плода б\о, патологический кровоток отсутствует. Локализация хориона передняя до вн.зева 11 мм. Заключение: Бер. 11 нед. По данным биохимии:…

Юлия29.07.2014 16:32

Елена, большое спасибо !

К ответу

наталья27.07.2014 20:17

ярославль

генетик

здравствуйте,подскажите мог бы повлиять мышьяк,при лечении моих зубов за два месяца до беременности на внутри утробный кистозно аденоматозный порок развития легких ребенка,мышьяк ставили 3 раза,анастезию с адреналином 2 раза,после этого поднялось давление и неделю нормализовалось,всю беременность были хорошие анализы,самочувствие

Елена27.07.2014 21:18

Наталья, на этот вопрос должен ответить токсиколог.

К ответу

@аноним27.07.2014 14:16

Краснодарский край

генетик

Здравствуйте, Елена! Вы мне уже помогали с расшифровкой моих скринингов. И все же мне не дает покоя соотношение моих биохимических показателей, а именно нет ли здесь т.н. "ножниц"?: 1-й скрининг в 12 недель: бХГЧ - 2,47 Мом; PAPP - 0,54 Мом 2-й скрининг в 19 недель: ХГЧ - 2,97 Мом; АФП - 0,85 Мом. Все показания УЗИ, в т.ч. экспертное - без отклонений. С уважением, Оксана

@аноним13.11.2014 20:24

Здравствуйте, Елена! Я хотела еще раз поблагодарить Вас за Ваши консультации и экспертное мнение! Мне они очень помогли в ожидании моего малыша, который родился здоровеньким…

К ответу

Алена27.07.2014 10:05

генетик