Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Ольга
Краснодар
генетик

Здравствуйте, получила результаты исследования ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Вот что написано в заключении: обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Скажите пожалуйста, что это значит, все ли в норме с этим геном?

Ответить
Варвара
магнитогорск
генетик

Доброго времени суток! Подскажите пожалуйста что значит ген фермента метилентетрогидрофолатредуктазы MTHFR патология т/т, а также повышен Д-Димер , РФМК, и что делать во время подготовки к беременности и самой беременности (анализы назначены из-за выкидыша на 12 неделях). Спасибо

Ответить
Марина
генетик

Добрый день, подскажите пожалуйста может ли доп. Хорда в сердце стать причиной увеличения твп в первом триместре до 3.1мм? Ивазивная диагностика дала результат что ха исключены, на ущи второго триместра все в норме кроме доп. Хорды.

нина

идеальный анализ крови в 1 скрининге равен 1 ЕДИНИЦЕ это теперь я знаю точно.. Хорошо что у вас нет пониженного РАРР. Это врачи говорят до 2-х. Если предложат дальнейшее…

К ответу
3
Ника
генетик

Здавствуйте! В 12.6 недель показатели по результатам скрининга следующие: КТР 67,0 мм, ЧСС 156уд.мин, ТВП 1,6 гипоплазия НК (1,2) Трисомия 21 Инд.риск 1:4805 Трисомия 19 Инд риск 1: 11908 Трисомия 13 1: 37309 рассчитан низкий риск ХА В 14,3 недель УЗИ: КТР 86, бипариетальный размер головы 30, длина бедра 15. НК 1,6 ЧСС 145. конечности симметричны. Желудок 8*4, мочевой 4,3. Из проблем-в грудном…

Нина

Ника! Здесь нет специалиста по Вашему вопросу. В скрининге первом смотрите результат крови ХГЧ и РАРР . Риски рождения ребенка с ХА Вам рассчитали .

К ответу
1
Юлия
казань
генетик

Здравствуйте. 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель.(остановилась в 5 нед) 2 беременность 2007-не развивающаяся 10 нед(остановилась на 5 нед) 3 беременность 2009-незапланированная,прерывание по мед показаниям(ВПРП) на 11 нед,(У ребенка печень росла наружу) 4 беременность 2014 год- 8 нед.6дн.)замершая беременность на сроке 4 недели.Сделали кариологический анализ. Кариотип 47,ХХ,+16…

Ответить
Ирина82
Ульяновск
генетик

Добрый день! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализов HLA-типирование. супруг: DRB1 17;11, DQA1 0501;0501, DQB1 0201;0301, фенотип DR 17(3);11(5), фенотип DQ 2;8(3) я: DRB1 15;15, DQA1 0102;0103, DQB1 0602-8;0602-8, фенотип DR 15(2);15(2), фенотип DQ 6(1);6(1) Делали Эко (стандартный протокол, одни эмбрион) - имплантации не было, криоперенос 2-х эмбрионов - выкидыш на 4 неделе, криоперенос…

Ответить
елена
омск
генетик

Добрый день!Была на узи. заключение;укорочение костной части спинки носа.У меня 18-19 недель берем. длина костной части спинки носа-3.9мм.Подскажите пожалуйста есть повод для переживаний?

нина

Елена, сейчас здесь нет специалиста. Вам делали первый скрининг на 11-13 нед? Смотрите результаты первого скрининга, особенно ТВП, КТР, величина носа(просматривается ли)…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки