Область поиска

Задать вопрос

генетик

Юлия
Санкт-Петербург
генетик

Добрый день. У сына тромбоцитопения и ЗРР, сдали цитогенетику: скорее приобретенная моносомия 21 хромосомы. Кареотип 45XY-21. На что это может влиять? Можно ли поправить? Как понять какой ген поломался и за что он отвечает? Надо ли сдать анализы нам с мужем и какие? Спасибо большое

Ответить
Александра…
Анапа
генетик

Добрый вечер! Мужу было рекомендовано сделать анализ на микроделеции в AZF локусе Y хромосомы. Результаты получены, но к генетику очно попасть пока нет возможности, поэтому прошу Вас расшифровать показатели. Были обнаружены делеции маркеров sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242 (локусы AZFb, AZFc). Можно ли с такими результатами обнаружить в яичках при биопсии…

Ответить
Евгения
Смоленск
генетик

Здравствуйте помогите расшифровать кариотип плода после биопсии ворсин хориона на 14 неделе 3 дня 47,ХХ + С/46 ХХ. Просто врачи ничего не ответили они не разобрались какая именно хромосома 7,8,9 и назначили кордоцентез на 19 нелеле. А будет ли другой результат или повторится этот же. И что это значит. СПАСИБО!!!

Елена

Евгения, у плода выявлен мозаицизм по хромосоме группы С. К сожалению, она не идентифицирована. При биопсии ворсинок хориона есть небольшой риск получения ложных результатов,…

К ответу
1
Надя
Москва
генетик

Добрый вечер. Беременность 6 недель. Незапланированная. Мне 35, мужу 61. Так получилось, что на 4 неделе у меня было отравление некачественным алкоголем. Так же на 4 неделе я принимала нифураксазид, моторикум, нимесил после того как остановился желудок. На 5 неделе принимала азитромицин, декатилен, стрептоцид, тантум-верде для лечения фарингита. Также все это время принимала тазалок и эпигалин от…

Елена

Надя, все эти вопросы Вы должны задать Вашему гинекологу и клиническому фармакологу.

К ответу
1
Наталия
Москва
генетик

добрый день! после двух замерших беременностей на ранних сроках сдала много анализов и в том числе анализ на тромбофилию. Подскажите, может ли это быть причиной замерших беременностей и нужно ли это корректиовать препаратами разжижения крови, если да, то какими? Благодарю) ПЦР. Тромбофилия. Ген F2-протромбин Фактор II свертывания крови Мутация отсутствует Ген F5 Фактор V свертывания крови Мутация…

Елена

Наталия, выявленные у Вас мутации могут быть риском не вынашивания беременности. Надеюсь, что Вашей паре проверили и кариотипы. Если они в норме, то Вы, Наталья, должны…

К ответу
1
Ника
Москва
генетик

Добрый день. Мне 27 лет. Мужу 56 исполнилось в сентябре. Хотим ребенка. Беременности не было. Подскажите влияет ли возраст мужу на зачатие здорового ребенка?? Какие необходимо сдать анализы, чтобы избежать врождённых аномалий. Спасибо.

Елена

Ника, запишитесь на консультацию к генетику, который составит родословную Вашей пары и посоветует наиболее подходящие исследования. Обычно проверяют на носительство…

К ответу
1
Татьяна
Чернигов
генетик

Здравствуйте! Мне 37 лет, супругу 36. В 2014 и 2015 году было 2 замершие беременности на малом сроке. Мой кариотип 46 хх Результат кариотипирования супруга с использованием методов:GTG, FISH (Х,Y,13,21,18 хромосомы) Кариотип: 46,XYqh- Комментарии к заключению: при обследовании методом GTG 20-ти метафазных пластинок от двух независимых культур установлен мужской кариотип с двумя копиями всех…

Елена

Татьяна, я согласна с рекомендациями Вашего генетика. Но ещё бы рекомендовала Вам проверить себя на мутации в генах фолатного цикла и гемостаза, чтобы иметь полную…

К ответу
1
Екатерина…
Рязань
генетик

Здравствуй, меня очень напрягают результаты первого скрининга, хотя на консультации генетик сказал , что риск не очень большой, не беспокоиться, гинеколог- все покажет УЗИ в 19 недель. Вопрос есть ли смысл сдать неинвазивный перинатальный тест? Или ждать ужи в 19 недель. Акушерский срок 11 недель и 5 дней. Срок беременности по ктр 12 недель и 4 дня, ЧСС 174 уд.мин. Ктр 61 мм, твп 1,5 мм, бпр 20…

Елена

Людмила, нижняя граница для значения. РАРР А равна 0,20 и даже 0,15 МоМ. Но один показатель не является определяющим. Рассматриваются все исследования в комплексе. Вы должны…

К ответу
4
любовь
коми республика
генетик

Здравствуйте.Подскажите,пожалуйста по биохимическому скринингу сделанному в 12 нед. 1день: по Узи все в норме,пороков не обнаружено,а в скрининге пугает PAPP-A 1,202МЕ/л / 0,413 МоМ,,индивидуальный риск небольшой,1:702,;1:7681;1:20000.,все остальное тоже в норме.Что это значит?ведь МЕл соответствует норме, а МоМ ниже нормы. Сегодня была у генетика,сделали узи-контроль,по узи все в норме,ребеночек…

Елена

Любовь, учитывают результаты в значених МоМ. Пришлите, пожалуйста, заключение УЗИ 1-го триместра беременности и результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра…

К ответу
1
Ольга
Воронеж
генетик

Здравствуйте, последние месячные были 02,08,16 (цикл 28 дней) па был 12,08,16, с 22,08,16 по 30,08,16 пила омепразол по 1 таблетке т.к. беспокоили боли в желудке. Сейчас 8 недель беременности, в 6 недель делала узи цердцебиение + ЧСС129 . Скажите мог ли негативно повлиять омепразол на ребенка? Является ли это показанием к прерыванию беременности? спасибо.

Елена

Согласна. По поводу лекарств посоветуйтесь с клиническим фармакологом.

К ответу
2