Область поиска

Задать вопрос

генетик

Наталья
спб
генетик

Здравствуйте!срок беременности 13нед 5дней.по узи у нас ктр 77 мм,окружность головы 89 мм,окружность живота 77мм,длина бедра 10 мм,твп 2мм,визуализация носовых костей определяются.делали биохимический скрининг в итоги высокий риск СД 1/36.стоит ли волноваться при хорошем узи ???прокол делать страшно...есть вероятность произвольного выкидыша .спасибо за ответ

Елена

Наталья, пришлите, пожалуйста, результаты Вашего биохимического скрининга крови беременных. Без них я не могу дать полноценную консультацию. Все результаты должны…

К ответу
1
Янина
Москва
генетик

здравствуйте. Мне 29 лет, мужу 27.На 12 неделе беременности я проходила плановое УЗИ и скрининг. По УЗИ всё отлично, кроме носовой кости плода.аплазия НК.Вот показатели при УЗИ : копчико- теменной размер 67 мм соответствует,частота сердечных сокращений 157 ударов в минуту,толщина воротникового пространства 1,7 мм И аплазия нк.результаты скрининга: Биохимия материнской сыворотки Свободная бета -…

Елена

Янина, Вам необходимо срочно повторить УЗИ плода экспертного уровня на хорошей аппаратуре с грамотным специалистом. Если подтвердится аплазия носовой кости плода,…

К ответу
1
Наталія
генетик

доброго дня. стою на обліку з діагнозом синдром Поланда. одружившись задумалась чи можна мені думати про народження дітей?

Елена

Наталия, Вам нужно обратиться на приём к генетику, чтобы он составил Вашу родословную. Вам стоит провести исследование методом NGS

К ответу
2
Елена
Киев
генетик

Добрый день, У моего мужа присутствует ген.отклонение муковисцидоз, мы планируем беременность и я хочу сдать анализ ч.б. проверить нет ли его у меня, подскажите пожалуйста, как правильно называется этот анализ - он наверное как то кодируется? потому что в лабораториях на меня смотрят круглыми глазами и говорят что не делают этого конкретно анализа. Спасибо!

Елена

Елена, Вам нужно проверить себя на мутации в гене CFTR. Это можно сделать в медико-генетическом центре, где есть лаборатория молекулярной генетики.

К ответу
2
Наталья
Ульяновск
генетик

Добрый вечер! Помогите мне пожалуйста разобраться в анализе, ни чего не понимаю в анализе. ТВП 1,6 мм(1,00 МоМ); РаРР-А 0,34 мЕд\мл ( 0.19 МоМ); Св. Бета ХГЧ 48,40 нг\ мл ( 11,24МоМ); Возрастной риск трисомии 21. 1:214 (0,467%); 1-й триместр: риск трисомии21 выше популяционного\ 1:15(6,667%); риск трисомии18 ниже популяционного. Хочу отметить на время сдачи анализа пила дюфастон. За неделю до…

Ответить
Наталья
Ульяновск
генетик

Добрый вечер! Помогите мне пожалуйста разобраться в анализе, ни чего не понимаю в анализе. ТВП 1,6 мм(1,00 МоМ); РаРР-А 0,34 мЕд\мл ( 0.19 МоМ); Св. Бета ХГЧ 48,40 нг\ мл ( 11,24МоМ); Возрастной риск трисомии 21. 1:214 (0,467%); 1-й триместр: риск трисомии21 выше популяционного\ 1:15(6,667%); риск трисомии18 ниже популяционного. Хочу отметить на время сдачи анализа пила дюфастон. За неделю до…

Ответить
Татьяна
Москва
генетик

Добрый день, получила сегодня результаты неинвазивного расширенного теста Панорама. Все синдромы-риск низкий, а в микроделециях у синдрома Альдермана написано риск не изменен. То есть не низкий как должно быть по-хорошему, а именно не изменен-1/12000. Что это значит? Я в зоне среднего риска? Заранее спасибо за ответ.

Елена

Татьяна, это значит, что вероятный риск синдрома Ангельмана у плода 1:12000 равен, примерно, 0,008%.

К ответу
2
Екатерина…
генетик

Здравствуйте! Вчера делала первый скрининг. Поставили срок 12 нед. и 1 день.. Показатели все в норме, но беспокоит ТВП. У меня 2.89 мм -что это значит? Хотя читала в интернете, что норма до3-ёх мм, но и где-то пишут, что может быть синдром дауна. Но у меня в роду нет таких и у мужа тоже.

Елена

Екатерина, ещё раз, если срок Вашей беременности не превышает 13,6 нед. проведите УЗИ плода экспертного уровня 3D +ЭХО КГ плода. Возможны технические погрешности, хотя…

К ответу
2
Римма
Новый Уренгой
генетик

Сдавали анализ на кариотип у меня хх а мужа ху с пацетентриснской инверсией 10 хромосомы с точками разрыва в 10q11.2 и 10q26.

Елена

Римма, беременность безусловно возможна. Каждая развивающаяся беременность должна сопровождаться пренатальной инвазивной диагностики плода с исследованием его…

К ответу
2