Область поиска

Задать вопрос

генетик

Ольга
Санкт-Петербург
генетик

Здравствуйте!Меня зовут Ольга.Мне 40 лет,мужу 24 года.Помогите,пожалуйста,с расшифровкой результата по кариотипированию - мой кариотип 46xx 9qh+[11] кариотип мужа 46xy[11].В анамнезе 2 замершие беременности в течение года.Причина 1-ой - трисомия 16 на 6-й неделе беременности,причина 2-ой (на 2-й неделе беременности) - не установлена.Результаты анализов на антифосфолипидный синдром в норме.Какова…

Елена

Ольга, кариотипы Вашей пары в норме. 9th+ - вариант нормы. Советую Вам, Ольга, проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.

К ответу
1
askmai
Иркутск
генетик

Здравствуйте! Хочу пройти полное генетическое обследование, в нашем городе два места нашел, где это делают: Инвитро (анализы исследуют в Москве) и ИнтоСтил (г.Уфа) (http://dnkrf.ru/), при этом очень разнятся цены, хотя и там и там максимальные варианты исследований обещают: Вопрос в каком из представленных ниже составах исследований, оно максимальное: 1) Инвитро (https://www.invitro.ru/):…

1
Юлия
Санкт Петербург
генетик

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в этом анализе. У ребенка 1.5 года имеются на теле пятна кофейного цвета. Сдали кровь на панель нейрофиброматоз 1 типа. результат пришел что мутаций не обнаружено. В интерпретации написано что значимых изменений нуклеотидной последовательности соответствующих критериям поиска не обнаружено. Так же пишут что есть данные в пользу наличия гетерозиготной…

Юлия

Спасибо за ответ!

К ответу
4
настя
москва
генетик

Здравствуйте.Помогите расшифровать первый скринингСрок 12 недель 4 дня:КТР 54.4 мм.ЧСС 168 уд.в мин.Анатомия плода норма.ТВП 1.1 мм.Кости носа 1.7мм.Биохим.риск 1:1427 ниже порога отсечки.Двойной тест 1:219 Выше порога отсечки.Возрастной риск 1:699.Трисомия 13/18< 1:10000.Ниже порога отсечки.b-ХГЧ 69.2 ng/ml.1.60 МОМ.РАРР-А 1.14mIU/ml 0.46 МОМ.Срок по КТР и на дату забора 11 недель 6 дней.По…

Елена

Настя, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Вы прислали не все результаты Вашего УЗИ плода.…

К ответу
1