Область поиска

Задать вопрос

генетик

Павел
Гродно
генетик

В чем причины фенилкетонурии ?

Елена

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание. Если родители являются носителями мутаций, вызывающих данное заболевание, то риск рождения ребёнка с фенилкетонурией…

К ответу
1
Ирина
Москва
генетик

Доброе утро! Меня очень волнует вопрос о болезни Меньера. У моего мужа и сына эта болезнь наследственная. Им подходят только 2 вида транспорта: метро и электричка. Остальные виды они никак не переносят. Поэтому всякие путешествия не для нас. Возможно ли мужу облегчить эту болезнь, а сыну (8 лет) вылечить? Или это уже безнадёжно?

Елена

Ирина, я - исследователь, а не клиницист. Лечением не занимаюсь.

К ответу
3
хади
грозный
генетик

Здравйствуйте я беремена 1триместр 12недель на скрининговом УЗИ показало что все хорошо а ребенка только носик 1.8 визуализирована написали и сказали это синдром Дауна я в панике пожалуйста помогите что мне делать в моем роду не было никого с таким синдромом

Елена

Хади, в 16 - 18 недель сделайте повторное УЗИ + биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности. Если Вы сделали биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности,…

К ответу
3
Анжелика…
Ростов - на- Дону
генетик

Здравствуйте. У меня третья беременность, очень желанная. Все скрининги, узи и другие обследования были в норме, двое старших детей здоровы. Мне 35 лет. На узи в 21 неделю врач не смогла визуализировать среднюю фалангу мизинцев плода и меня сразу отправили на амниоцентоз. Результат : трисомия по х хромосоме, кариотип плода 47ххх, пол плода женский, мазаицизм аппарат не определяет. Генетики…

Анжелика…

Здравствуйте. Обращаюсь к вам еще раз. Моей малышке уже 4,5 месяца. Был сделан анализ на кариотип, результат - мазаицизм трисомии по х хромосоме (46 хх/47ххх). Проценты не…

К ответу
10
марина
приозерск
генетик

Здравствуйте. Подскажите являются ли нормой мои результаты?По результатам первого узи бер. 5нед. 3 дня плодное яйцо 8.5 мм желточный мешок 2.5 мм. Через 4 дня после узи изменились ощущения в груди, врач назначи хгч в динамике. Первый результат 4289 ме/л через 48 ч 4543 ме/л. По референсным значениям лаборатории такие показатели характерны для сроков от 3-4 недель до 5-6 недель. Хотя если верить…

Елена

Марина, все Ваши вопросы нужно задать гинекологу у него на приёме.

К ответу
1
марина
саранск
генетик

Добрый вечер на 2 скриненге написали заключение асцит плода, 4 желудочек расширен до 5 мм, 3 желудочек 1.8 мм , шейная складка до 6.7 мм , в брюшной полости эхонегативная зона серповидной формы до 17.8 мм, утолщение плацент. От чего все это произошло и надо ли прерывать беременность ?

Елена

Марина, судя по-всему, имеются пороки развития плода. Необходимо провести пренатальную инвазивную диагностику плода, чтобы проверить его хромосомы. Делать её или нет…

К ответу
1
Наталья
Нижний Новгород
генетик

Здравствуйте. В 1 триместре сильно заболела гриппом 38.5, пила парацетамол, кашель был сильный. В ночь когда надо было идти на скрининг-кашляла, не переставая, пошла с температурой 37.8. По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику. Хотела бы узнать, насколько велика вероятность рождения неполноценного ребенка? Мне 40 лет, первые роды были в мае 2011 года, все хорошо, без проблем.…

Наталья

Елена, спасибо за ответ.

К ответу
2
Мария
Черноземье
генетик

Здравствуйте! Хотим создать семью. Ситуация интересна тем,что мы дальние родственники-у нас общий дедушка (у меня по отцу,у него по матери) и мы дети его детей от разных браков. Какова вероятность генетических нарушений у потомства? Заранее очень благодарна за ответ.

Елена

Ольга, необходимо записаться Вашей паре на консультацию к генетику, чтобы как можно шире составить Вашу родословную и провести необходимые исследования. Если партнеры…

К ответу
2
Виктория…
минусинск
генетик

здравствуйте! беременность 18 недель двойня!! подскажите по результатам в 11 недель гормональный скрининг такой: свободная бета-субъединица ХГЧ -25,27МЕ/л/ 0,313 Мом РАРР-А 1,649МЕ/л/ 1,100Мом КТР 45,0мм ТВП 1,20-первый ребенок КТР 45,0 ммТВП 1,40мм-второй ребенок. насколько велик риск

Елена

Виктория, я не понимаю, почему Ваши врачи не обратили внимание на показатель ХГЧ 0,313 МоМ. Этот показатель сильно занижен, особенно для двойни. Риски вероятных, наиболее…

К ответу
1
Ольга
Караганда
генетик

Добрый день. Обратилась в поликлинику с жалобами на остеохондроз. Отправили на лечение на стационар. Сказали сделать флюорографию и назначили системы. Приняла систему Ксефокам 1 раз, систему Пентоксифиллин 1 раз, Циннотропил в капсулах 1 неделя 3 раза в день. На третий день стало плохо дома утром, потеряла сознание, поднялась температура 37,5 и систему не ставили. На четвертый день так же…

Ольга

Елена,
Спасибо большое,хоть какое то направление куда дальше двигаться

К ответу
2