Область поиска

Задать вопрос

генетик

Ирина
Москва
генетик

Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром)- ставят диагноз синдром дауна. Дали направление к генетику,к которому попадем только через месяц.(безплатно) Стоит ли нам сдать кровь на кариотип (без апробаций?) во время ожидания очереди к генетику и с анализом уже к врачу.Дабы не терять время.По многим признакам синдром подтверждается,каждый доктор подозревает этот диагноз.Сейчас нам…

Елена

Ирина, подтвердить или исключить синдром Дауна возможно лишь исследовав кариотип ребёнка. Других методов не существует. МРТ головного мозга в данном случае не показан.…

К ответу
2
Ирина
Ачинск
генетик

Здравствуйте. Помогите разобраться с результатами 1 скрининга. возраст 29 лет чсс 164 уд/мин ктр 65,0 мм твп 1,80 мм кость носа определяется свободная бета-субъеденица хгч 141,95 МЕ/л/ 4,187 МоМ рарр-а 1,576 МЕ/л/ 0,754 МоМ трисомия 21 база 1:721 Инд риск 1:235 трисомия 18 база 1:1769 инд риск 1:35383 трисомия 13 база 1: 5547 инд риск 1:110948

Елена

Ирина, присланные Вами результаты УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Повышение св. бета ХГЧ до уровня 4,187 МоМ может говорить об акушерских проблемах. Синдром…

К ответу
1
Мира
Мин воды
генетик

Добрый день!пожалуйста помогите,переживаю за результаты второго биохимического скрининга(( мне 22 года, ХГЧ Мом - 47300 ме АФП Мом - 28,6 ме Эстриол - 6.0 м моль Первый день последней менструации 16.09.2015, мне сказали, что повышены показатели,насколько это серьезно?

Елена

Мира, результаты биохимического скрининга крови беременных не переведённые в значения МоМ, оценке не подлежат. Сожалею.

К ответу
1
Виктория…
Химки
генетик

Здравствуйте! Пожалуйста, поясните молекулярно-генетическое исследование крови. - Неслучайная инактивация Х-хромосомы (степень инактивации Х-хромосомы,%) - не выявлена - Количество CAG-повторов в гене Андрогенового рецептора - 20/22 Подтверждает ли этот анализ диагноз Андрогенное выпадение волос из-за генетической наследственности или таковой не имеется. Заранее огромное спасибо за ответ!

Виктория…

Елена, доктор никак этот анализ не прокомментировала, а направила к гинекологу-эндокринологу для назначения гормональной коррекции. Эндокринолог , в свою очередь,…

К ответу
2
Екатерина…
Кемерово
генетик

Здравствуйте, помогите,пожалуйста, очень переживаю за результаты 1-го скрининга: Мне 26 лет, ХГЧ 196,00 МЕ/л / 50966 МоМ PAPP-A: 2,220 МЕ/л / 0,934 МоМ Риски индивидуальные: Трисомия 21 1:239 (база 1:905) Трисомия 18 1:43815 ( база 1:2191) Трисомия МЕ/л / 13 1:137560 (база 1:6878) УЗИ: сказали, все хорошо делала в 12 недель ровно Анатомия плода: длина костей носа 2,1 мм. Толщина хориона до 14 мм.…

Елена

Екатерина, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности настораживают. РАРР…

К ответу
2
Яна
Екатеринбург
генетик

Здравствуйте. Месяц назад пришлось прервать беременность на сроке 20 недель. Диагноз : врождённый порок развития центральной нервной системы у плода: аномалия А.Киари 2 в сочетании со spina bifida,гидроцефалией. Был внутренний консилиум на котором все врачи утверждали что прогноз для ребёнка очень трагичный(глубокая инвалидизация) .. Все ещё не можем отойти от этого горя. Мучает вопрос, правильно…

Яна

Елена,большое спасибо за быстрый ответ!

К ответу
3
Марина
Норильск
генетик

Здравствуйте, помогите разобраться в анализах скрининга : Вес 57 кг, рост 150 см, 35 лет, 12 недель плюс два дня по КТР. По Узи все в норме ,соответствует срокам беременности. Результаты скрининга : Базовый риск по трисомии 21 - 1 / 246, индивидуальный риск 1 / 296. ХГЧ - 71, 83 МЕ / л-эквивалентно 1, 654 МоМ . РАРРА - 1, 743 Ме/ л-эквивалентно 0, 472. Врач сказала, что заниженный РАРРА связан с…

Елена

Марина, единственной причиной для проведения Вам пренатальной инвазивной диагностики плода является Ваш возраст. Делать её или нет решает только сама беременная.…

К ответу
3
Андрей
Москва
генетик

Здравствуйте! Сдала анализ мочи и бак посев мочи в анализе обнаружены бактерии и лейкоциты от 8 до 12. Врач назначил тутукон 15 мл 3 раза в день и антибиотик по чувствительности 5 нок по 2 таб 3 раз в день 10 дней. Скажите пожалуйста как 5 нок может повлиять на ребенка на 20 неделе? Спасибо.

Елена

Андрей, этот вопрос нужно задать клиническому фармакологу.

К ответу
1
Лина
Украина,Киев
генетик

Здравствуйте! помогите,пожалуйста,принять правильное решение. Возраст 41 год,вес 78кг.рост 170,вредных привычек нет,генетических заболеваний по моей и мужа родовой линии не было. беременность 17,5 недель. 1 скрининг сделала в 12+4 недель . Узи - носовая кость визиализируется,шейная складка 1,44,остальные показатели в норме.Скорректированные МоМ и вычисленные риски - fb-hCG 0,74, РАРР-А 2,86,…

Елена

Лина, единственным критерием для проведения Вам пренатальной инвазивной диагностики плода - это Ваш возраст. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го…

К ответу
1
Любовь
Краснодар
генетик

Здавствуйте! Мне 27 лет, беременность 18 недель(вторая), первая беременность прошла без проблем. Сейчас врач назначил сдать анализ на полиморфизм генов системы свертываемости крови, говорит что при второй беременности могут быть проблемы. Вот результат анализа: 1.Мутация Лейден (G169A) Коагуляционного фактора V(F5) - Нормальная гомозигота. 2.Полиморфизм(G2021A) Протромбина(F2) - Нормальная…

Елена

Любовь, выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла и гемостаза говорят о повышенном вероятном риске спонтанных спонтанных выкидышей, возможной…

К ответу
1