генетик

Светлана…28.01.2016 04:22

Москва

генетик

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в скринингах. Первый скрининг в 11 недель 4 дня (по менструации): УЗИ — ТВП = 1,1, носик — 2,9, КТР — 59 мм. Заключение: беременность по КТР — 13 недель. А в заключении написано — беременность 12 недель. Кровь — ХГЧ — 2,88 МОМ (143,963 ng/ml), рарра — 1,1 МОМ (2867,65 MU/l) (сдавала по месячным 11 н. 5 дней). Индивид. риск по синдрому Дауна —…

Светлана…01.02.2016 17:41

Елена, спасибо большое за ответ!

К ответу

Анна27.01.2016 15:52

Киев

генетик

по результатам скрининга крови в 1 триместре , риск СД 1 к 197, сделала амниоцентез, результат кариотип 46 XY, норма ли это? более в анализе ничего не было написано, кроме как о том, что данный анализ не исключает низкоуровневый мозицизм и другие хромосомные перстройки, которые не определяются обычным цитологическим исследованием, тогда каким же методом их определить? получается, что амнио не…

Елена01.02.2016 16:58

Анна, у плода выявлен нормальный мужской кариотип. Был проведен анализ кариотипа плода стандартным методом. Хромосомные микрперестройки у плода можно выявить, если…

К ответу

Екатерина…27.01.2016 14:08

Санкт-Петербург

генетик

Добрый день! На 9 неделе была замершая беременность. Материал после аборта сдан в МЧС им. Никифорова на цитогенетический анализ. Результат: выявлена генетическая патология - моносомия по хромосоме х. Вопрос: обязательно ли сдавать мне и мужу анализ на кариотипирование и если да то с абберациями или нет? Что выявить этот анализ? Может нужно сдать еще что-то? Спасибо.

Елена01.02.2016 16:52

Екатерина, моносомия по хромосоме Х у плода - это наиболее часто встречающаяся причина выкидыша. Я бы рекомендовала проверить себя на мутации в генах системы фолатного…

К ответу

Лиля27.01.2016 10:25

Казань

генетик

Добрый день! Есть ли повод для переживаний: 1 скрининг 12 нед.1 дн БПР 17мм Фронтоокципитальный размер 23мм ОГ 64мм ДБ 6мм ОЖ 53мм КТР 54мм ТВП 1 мм Носовые кости 2,1 мм ЧСС 179 уд в мин. Длина шейки матки 45 мм. Рекомендовано УЗИ на сроке 18-22 недели. Кровь на патологии на руках нет, но сказали, что все хорошо. 2 скрининг 20нед. 3 дня ЧСС 157.Плацента по пердней стенке, толщина 20…

Елена01.02.2016 16:47

Лиля, все эти вопросы должен решать гинеколог.

К ответу

катя27.01.2016 09:02

Хакасия

генетик

Здравствуйте. После сдачи спермограммы- из за медлительности сперматозоидов, врач направил на кариотипирование и узи мужа (52 года). Пришли анализы. УЗИ идеально. Подскажите возможно ли иметь здоровых детей? Результаты анализа кариотипирования: Метод анализа: GTG, NOR КАРИОТИП: 46,XY,21pss Заключение:Удвоение спутников на коротком плече хромосомы 21.

катя02.02.2016 13:00

Елена добрый день , с такими результатами нас направили на обязательный прием к генетику. Мы просто живем в Хакасии, и пока нет возможности посетить врача. Специалисты…

К ответу

Полина27.01.2016 08:59

омск

генетик