Область поиска

Задать вопрос

генетик

Анна
генетик

Здравствуйте. Скажите пожалуйста при фосфат диабете у ребенка у ближайший родственников должны быть какие то изменения в строение скелета?

Окулевич Михаил…

Анна, сложно сказать, необходимо проходить обследование, например, сдать анализ крови для диагностики остеопороза.

К ответу
1
Ирина
Ясногорск
генетик

Здравствуйте.Первая беременность в 20 лет -родилась здоровая девочка.Вторая беременность в 32 года замершая на 9 неделе.Результат цитогенетического исследования абортуса 47 хy +20(анеуплоидия).Какие анализы надо сдать перед планированием.И может ли повториться анеуплоидия?

Ответить
Виктория…
Екатеринбург
генетик

Добрый вечер!В первом и втором протоколе- перенос был на третьи сутки два эмбриона,в крио нет.Первый протокол без имплатации; второй -внематочная. В третьем протоколе- перенос на 5сутки двух эмбрионов,в крио тоже нет.В итоге анэмбриония на 8 неделе(плодное яйцо пустое).Кариотип клеток хориона:47,XY,+16 Заключение :мужской кариотип с трисомией хромосомы16. Наши кариотипы с мужем в норме. По…

Виктория…

Выращивание =вынашивание

К ответу
1
Сергей
Омск
генетик

Здравствуйте. Мне 37 лет. На 12 неделе беременности вместе со скрининг тестом крови и УЗИ, сделала стандартный не инвазивный ДНК тест. По результатам УЗИ все хорошо, по скрининг тесту крови вероятность риска рождения с генетическими отклонениями низкая. Не инвазивный тест также дал низкие риски. Вопрос в следующем: в будущем, у развивающегося плода есть ли риск появления генетический отклонений…

Макеева Елена…

Здравствуйте! Родился внук в Москве. Рассечение мягкого неба.Патологий у родственников нет. Со стороны невестки вроде тоже.Было ли это видно на УЗИ или могли не заметить?…

К ответу
2
Светлана1983…
Тамбов
генетик

Добрый день! подскажите получила анализы по генетическому предрасположению к различным болезням - выявили FGB фактор 1 (генотип G/A), полифиризм гена ITGAS-2 интегрин генотип C/T, полифиризм гена SERPINE1 (PAI-1) генотип 5G/4G, полифиризм гена MTHFR:1298 енотип A/C, MTHFR:1298 генотип A/С анализы сдавала после провального ЭКО, ддимер 0,45 (норма 0-0,5), при эко колола фраксипарин...... подскажите…

Ответить
Irina
Москва
генетик

Здравствуйте, мне 29 лет, у меня очень сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены две мутации: CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C Комментарий: Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме. CYP21A2: CYP21A2*9…

1
Ольга
Тюмень
генетик

Подскажите пожалуйста результат! Трисомия 21 Базовый риск 1:8850 индивидуальный риск 1:1100,Трисомия 18 Базовый риск 1:55038 индивидуальный риск 1:2752 Трисомия 13 Базовый риск 1:172293 индивидуальный риск 1:8615 бета субъединица хгч 140,50 МЕ/л,4,054МоМ; РАРР-А 6,818 МЕ/л,1,816МоМ

Ответить
Инна
Череповец
генетик

Добрый день!мне 35 лет,первая беременность ЭКО,срок сейчас 14.4 недель(акушерский),18.11. (акушерский срок был 12,2) прошла 1 скрининг,на котором узист определил ТВП 2,9, наличие реверсного кровотока в венозном протоке,все остальное в норме,кость носа 2,1,КТР 70,3;срок поставил 13,4 недель.кровь я сдала 21.11,результаты: hcgb 85,1, Mom 2,64; Papp-a 4475,5, Mom 0,86. Поставлен риск СД 1:35,по…

Окулевич Михаил…

Инна, прием прогестерона мог повлиять на результаты. Сейчас сдавать кровь поздно, можно во втором триместре.

К ответу
1
Гульзада…
генетик

Здравствуйте, У меня последние менустуация была 30,09,2016г, В начале ноября я пила кетарол каждый день 9 штук выпила от зубной боли. У меня родиться нормальный ребенок? Кетарол может повредит ребенку. А начале августа в 2016г я делала аборт,я незнаю что мне делать, аборт делать или родить. У меня уже 4 ребенка, я сама родила. Помогите. Если я ражу ребенок будеть нормальным или отклонения будет у…

Окулевич Михаил…

Гульзада…, если вы знали о беременности, зачем пили таблетки? О том, родится нормальный ребенок или нет, можно будет говорить после первого скрининга, на котором обычно…

К ответу
1