Область поиска

Задать вопрос

генетик

Гуля
Казань
генетик

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться, мне 34 года, первая беременность, срок по беременности 11 нед 3 дня, по КТР плода 55 мм-12 нед.1 день. сердецебеение ЧСС:153 уд/мин, ворот.простр.:1,2мм, длина кости носа 2мм. В-ХГЧ(своб)-175 н/мл-3,98 МОМ, РАРР-А- 4,44нМе/мл-1,41 МОМ Двойной тест-1:116 (выше порога отсечки). Что это означает, это патология и мне нужна инвазивная диагностика?

3
Евгения
Челябинск
генетик

У меня 21 неделя беременности, на УЗИ поставили: боковые желудочки мозга +, большая цистерна +, сильвиева борозда 4,9мм, ППП +, мозжечок 21,9 мм, профиль лица +, носовая кость 6,6 мм, остальное все +. Заключение: контрольное УЗИ через 2 недели. Узисту не нравится размер мозжечка и сильвиевой борозды. Вопрос: сильное ли отклонение от нормы?

Елена

Евгения, повторите УЗИ и после этого врач даст заключение. Сейчас трудно что-либо сказать.

К ответу
1
илона
киев
генетик

здравствуйте! у моей дочери АВМ и гидроцефалия. я забеременела опять. скажите, какая вероятность того, что у ребенка будут отклонения и єти же болезни? если у нас родился уже больной ребенок, єто может сведетельствовать о том, что есть например ген гидроцефалии или еще что-то? я просто не сильно в єтом разбираюсь

илона

Елена,
спасибо большое за ответ!

К ответу
2
Арина
Уфа
генетик

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, что делать? Только донор? Результаты мужа: Исследование кариотипа: 45, X, Der (22), t(?y;22) (?p10q10), -y. Несбалансированная хромосомная аномалия обусловленная наличием деривантной хромосомы образованной длинными плечами хромосомы 22 и вероятнее всего, короткими плечами Y хромосомы. При С-окрашивании гетерохроматин длинного плеча Y хромосомы не обнаружен.…

Елена

Арина, попросите, чтобы мужу провели исследование Y хромосомы методом FISH теломерных участков. Это важно.

К ответу
2
Юляшка
Украина
генетик

Здравствуйте помогите розобратся Papp-A значение 11,2 mlu/ml скоро.мом 3,98 HgG 51,1 ng/ml скоро.мом 1,32 срок беременности 12 недель вес 66 возрастной риск 1:966 биохимически й риск Т21 1:10000 трисомия 13\18+Nt

Елена

Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанные вероятные риски трисомий хромосом 21, 18…

К ответу
1
Марина
Иркутская обл. Иркутский р-он
генетик

Добрый день! Перед вступлением в программу ЭКО сдали анализ на определение кариотипа. Получили следующие результаты: 46 ХY 46 ХХ 16h+ Что это значит? Чем чревато для беременности и плода. Планируем двойню.

Елена

Марина, хромосома 16h+ означает увеличение гетерохроматинового участка в ней, что является вариантом нормы.

К ответу
3
Елена
Химки
генетик

Добрый день. Мне 39 лет почти 40, мужу 47. Детей нет. В 2015 году проведено 1 ЭКО в сентябре ( без имплантации) и в декабре КРИО перенос. Наступила беременность. Протекала с осложнениями, частые кровотечения. На скрининге 1 триместра : увеличение воротникового пространства 3,1 риск 1:30 по С Дауна. Проведена биопсия ворсин хориона. Диагноз подтверждён -кариотип 47 хх + 21. На сроке 14 недель…

Елена

Елена, Спасибо! Смущает очень низкий процент наступления беременностей после ПГД.

К ответу
2
Марина
новоград-волынский
генетик

Мне 30 лет,беременность на дату сдачи второго скриннинга 16 недель 3 дня,вес 57 кг,помогите расшифровать значение скрининга:Альфа-фетопротеин 23.7 норма 17-65,ХГЛ 9524 норма 4720-80100, Е3 свободный 0.46 при норме 1.1-5.8. первое УЗИ и скрининг в норме.На кануне болела,был насморк и болело горло.Врач ничего не сказала лиш отправила на 20 неделе на УЗи и к генетику.Боюсь нервишки сдадут до 20…

Елена

Марина, результаты биохимического скрининга крови беременных, не переведённые в значения МоМ, оценке не подлежат.

К ответу
1
Анна
Москва
генетик

Здравствуйте. Помогите пожалуйста . Пришли результаты , помогите расшифровать, пожалуйста. Можем ли мы иметь детей? Жена : Dq a1 01;01 01;02 Dq b1 05;01 06;02-8 Dq b1 01;15 Муж: Dq a1 01;02 03;01 Dq b1 03:02 06;02-8 Dq b1 04;13

Елена

Анна, я не занимаюсь иммуногенетикой.

К ответу
2
Нина
Баку
генетик

Скважите пожалуйста что такое биохимический риск СД и почему он такой высокий в отличие от комбинированого. Прокомментируйте пожалуйста! Мне 33 года, первый скрининг делала в 13.2 недели. Результаты следующие: PAPP-A = 3288 mIU/L, 1.28 MoM hCG (T1) = 200245 U/L, 3.37 MoM NT = 1.3 mm, 0.94 MoM Носовая косточка по УЗИ 2.4 мм Риски по синдрому Дауна 1:410, Риск по возврасту 1:517... биохимический…

Нина

Елена,

Спасибо вам за столько развернутый ответ!

С уважением!

К ответу
2