генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

эльвира30.01.2013 21:22

сосновка

генетик

здравствуйте. вспомните меня пожалуйста. 16 декабря я родила здоровую девочку. тьфу тьфу тьфу. спасибо вам огромное за поддержку и понимание. я вам пообещала сообщить о рождении.с прошедшими вас праздниками. здоровья.

Елена30.01.2013 21:34

Эльвира,я очень за Вас рада. ПОЗДРАВЛЯЮ!
Такие сообщения для меня являются самым большим ПОДАРКОМ...:)

К ответу

Александра…30.01.2013 18:02

Обнинск

генетик

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга 1 триместра: Скорректированные МОМ и вычисленные риски fb-hCG - 16,2 ng/ml 0,38 Скорр.МоМ PAPP-A - 0,88 mlU/ml 0,35 Скорр.МоМ Данные УЗИ КТР - 55 мм Шейная складка - 1,2 мм 0,82 МОМ Носовая кость - визуализируется Квалификация в измерении NT Риски на дату забора пробы Биохим. риск+NT

Елена30.01.2013 21:23

Вопрос к клиническому фармакологу. Обратитесь также в лабораторию, которая проводила скрининг и спросите, каким образом они рассчитывали риски, и по какой программе.…

К ответу

Марина30.01.2013 17:27

Россия

генетик

Здравствуйте, прошу расшифровать наше заключение молекулярного кариотипа 46,ХХ,der(18).arr 2q24.2(160,185,503-162,242,742) x 1.16q22.1(68,649,502-68,749,192) x 1,18q21.2q21.32(50,396,511-57,063,895) x 1

Марина07.02.2013 13:41

Елена, Спасибо большое за разъяснения. Мы с мужем обследовались. У меня 46 ХХ, у мужа 46 ХУ qh-, нам сказали , что это все в пределах нормы, даже то что есть небольшие изменения…

К ответу

юлия30.01.2013 16:25

тверь

генетик

здравствуйте!прокомментируйте пожалуйста результаты.1 скрининг:узи 12 недель воротниковая зона 0,73 Мом,кости носа визуализируются 2,4мм, рарр-а 1,27 МоМ,св.бета хгч 1,82 МоМ.риск трисомии 21 1:1065,трисомия 18 1:5500.второй скрининг афп 0,76 МоМ,хгч 2,70 МоМ.возрастной риск 1:246,трисомия 21 биох.риск 1:103.комплексный риск трисомии 21 по двум скринингам 1:415.

Елена30.01.2013 17:14

Юлия, комплексный риск по двум скринингам, равный 1:415, так называемый, комбайн, говорит о возможности наблюдения Вашей беременности по стандартному протоколу, не требующему…

К ответу

Наталья30.01.2013 14:30

москва

генетик

Здравствуйте,хотела бы у вас проконсультироваться по поводу первого скрининга..Мне 32 года ,вес 81.4,не курю.Первая беременность нормальная.УЗИ-КТР-46.8мм.срок беременности по КТР 11+2,срок беременности на дату забора 11+2(хотя на самом деле по ктр 11+3,а на момент сдачи 11+5,а по акушерским у меня вообще 12недель.так же у меня была угроза выкидыша ,связи с низким уровнем прогестерона ,связи с…

Елена30.01.2013 17:29

Наталья, скрининги являются исследованиями статистическими, а не диагностическими, позволяющими рассчитать возможные риски неблагополучия плода. Их достоверность…

К ответу

анна30.01.2013 13:58

можга

генетик

помогите расшифровать генетический маркер на ВГКН.мне 22 года. 3 экзон: b2 интрон: N N Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.

Елена30.01.2013 19:28

Анна, напишите, пожалуйста, название исследуемых генов.

К ответу

@аноним29.01.2013 21:19

Москва

генетик

Добрый вечер. Пожалуйста помогите расшифровать результаты 1-го скрининга. Мне 33 года, вес 62 кг. Скрининг был сделан на сроке 11 недель 5 дней, беременность первая. КТР - 5.6 см Толщина воротниковой зоны менее 1 мм Размеры носовой кости соответствуеют сроку беременности. Конечности без патологий В венозном протоке определяется реверсивный кровоток. hCGb 89,6 ng/ml Корр. МОМ 2.06 NB присутсвует…

Елена30.01.2013 18:21

Рассчитывают риски по всем исследуемым показателям, как биохимическим, так и УЗИ. Отдельные показатели могут обладать погрешностью, что берётся в расчёт. Увеличение…

К ответу

Оксана29.01.2013 18:47

Житомир

генетик

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат первого скрининга. Возраст 22,5. Вес 45,5. Срок беременности 12 нед. КТР в мм 54, МоМ шейной складки 0,91 Биохимические даные: рарр-а 2,21mlU/ml, MoM 0,57; fb-hCG 48,1ng/ml; MoM 1,03. Риски на дату забора пробы: возрастной риск 1:1024 биохимический риск Т21 1:1627 комбинированый риск на Трисомию 21 1:8463 трисомия 13/18 + NT

Елена29.01.2013 19:27

Оксана, у Вас расчитаны низкие риски возможного неблагополучия плода, что позволяет вести Вашу беременность по стандартному протоколу, не требующему проведения пренатальной…

К ответу

Екатерина…29.01.2013 18:07

генетик