Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
elena
генетик

Добрый день! Вопрос к Елене. Мне 31 год, 2 года назад было прерывание беременности по медицинским показаниям - синдром Эдвардса. Сдавали с мужем кариотипы - в норме. Сейчас новая беременности 13 недель. По УЗИ в 11 недель и 2 дня все показатели в норме, ТВП - 1,1, Эхографических маркеров хромосомных аномалий и ВПР плода не найдено. Делала неинвазивный пренатальный тест - трисомий 21,18,13, с-м…

Елена

Мог повлиять токсикоз. Вообще же бьют тревогу, когда РАРР А опускается до уровня 0,20-0,15 МоМ. Его повышение не страшно. Бэта-ХГЧ не должна превышать уровня 3,0 МоМ. Такое…

К ответу
3
Татьяна
Брянск
генетик

Здравствуйте, мне 34 года, беременность вторая, интерисует скрининг 1 триместра, делала в 13 недель и 3 дня, по узи 13 недель и 1 день. кровь- ВХгч- 0.643 МОМ, РАРР- 0.265 МОМ, каковы расчетные риски отклонений? Спасибо.

Елена

Татьяна, расчёт рисков наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода по результатам Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности,…

К ответу
1
Мария
томск
генетик

Здравствуйте. На узи скрининге 19 недель поставили подозрение агенезия мозолистого тела. Вентрикуломегалия. (Боковые желудочки головного мозга 9,5 мм). Гипоплазия НК 4,1 мм. при этом большая цистерна 17,4, мозжечок 17,4 мм. Вопрос. Насколько узи диагностика может быть верной. Что нужно пройти для более точного подтверждения диагноза.

Елена

Мария, если есть такая возможность, то сделайте МРТ головного мозга плода + пренатальную инвазивную диагностику плода с применением как стандартного метода исследования…

К ответу
1
марина
казахстан
генетик

здравствуйте, помогите пожалуйста. здавала анализы на генетику в13 недель беременности и вот пришли результаты тест HCGb концентрация 45,57 ng/mL, медиана 29,49, МоМ 1,55, Коррект МоМ 1,55 PAPP-A концентрация 3001,89mU/L , медиана 3958,74 , МоМ 0,76 , Коррект.МоМ 0,76. Результат скрининга на синдром дауна НИЗКИЙ РИСК. Скажите пожалуйста это что то серьезное, стоит ли волноваться? Узи я проходила…

марина

Большое Вам спасибо за консультацию!

К ответу
2
Ольга
Нижний Новгород
генетик

Добрый день. Подскажите пожалуйста в 30 недель произошла антенатальна гипокси плода. сейчас прошло уже пол года, была на приеме у генетика сдала анализы на тромбофилию и генетикаМетаболизма фолатов. Сегодня получила результаты подскажите что они означают и можно ли будет планировать беременность.(Следующая запись к генетику только через 3 недели) заключение: в гомозиготном состоянии выявлен…

Елена

Ольга, выявленные у Вас полиморфизмы могут быть вероятной причиной повторных выкидышей, гестозов, фето-плацентарной недостаточности и, как следствие, гипоксии или…

К ответу
3
Лилиана
г.Краснодар
генетик

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться: в 17 -18 недель сдала анализы на ХГЧ, результат 8128,71 мМЕ/мл и Альфа-фетопротеин, результат 48,4 МЕ/мл может ли это означать генетическое отклонение?

Елена

Лилиана, результаты биохимических скринингов крови беременных, не переведённые в значения МоМ, оценке не подлежат.

К ответу
1
Инна
Киев
генетик

Я лежала на сохранении,с 5-й недели пью утрожестан,сейчас дюфастон.Пила магнезию для снятия тонуса матки(2 недели).Еще до беременности начала пить и сейчас принимаю елевит 1т *1 р в день(по Ващему совету) Локолизация хориона толщина 14 мм, а не 11 мм

Елена

Инна, прочитайте, пожалуйста, мой ответ Вам ниже.

К ответу
1
татьяна
сыктывкар
генетик

здравствуйте! Скажите пожалуйста сдала кровь на генетику метаболизма фолатов пришел ответ такой. полиморфизм гена 677 ( С/Т) и полиморфизм гена 66 (А/G). что это означает???? Я на 15 неделе беременности. Первая беременность была год назад с ЭКОИКСИ роды были срочные на 34 неделе. Была преэклампсия. Сейчас естественная беременность и я переживаю чтоб все было хорошо.

Елена

Татьяна, данные полиморфизмы генов системы фолатного цикла повышают риск развития гестоза, фето-плацентарной недостаточности, эклампсии и преждевременных родов.…

К ответу
1
Инна
Киев
генетик

Добрый день,уважаемый доктор.Я сделала скрининг 1 триместра. Возраст 32,8 срок беременности 13+1 вес 55,5 ( у гинеколога 57,5) РАРР-А 11 mlU/ml 2,52МОМ fb-hCG 1250ng/ml 3,21Мом возрастной риск 1:434 биохимический риск Т21 1:529 комбинированный риск на трисомию 21 1:1871 трисомия 13/18 +NТ меньше 1:10000 УЗИ КТР в мм 71,5 Мом шейной складки 1,01 Носовая кость визиализируется 2,8 мм БПР 22,4 мм…

Елена

Инна, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Толщина хориона 14 мм на данный срок беременности тоже в норме. Результаты биохимического скрининга…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки