Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Наталья
Николаевская обл
генетик

Мне 49 лет ,2детей у старшей дочери -2девочки у старшей в 10лет поставлен диагноз кардипатия и всд, младшая рождена с 6 пальчиками на руках. Сына я родила тоже с 6 пальчиками на руках, сейчас у сына первый ребенок в 2009году родился с одной почкой и 3дня назад родилась дочь в сроке 35 недель и при рождении у нее не роскрылись легкие после полного обследования была уже прооперирована 2раза с…

Елена

Наталья, это можно сделать в крупном медико-генетическом центре. На Украине, по-видимому, в Киеве.

К ответу
1
татьяна
спб
генетик

Здравствуйте, мне 20 лет,недавно мать рассказала,что в роддоме мне предполагался СД.но после анализов сказали что все нормально.Учусь в институте,проблем с учёбой никогда не было.У меня на левой руке одна поперечная складка, высокое небо,дискенезия желчного пузыря,коротковатые мизинцы рук.в остальном внешность обычная.Могу ли я быть носителем мозаичной формы СД,и стоит ли мне бояться за будущих…

Елена

Татьна, Вас должен осмотреть врач-генетик. Заочно проконсультировать Вас невозможно. При необходимости он назначит Вам исследовани, которые посчитает нужным.

К ответу
1
Елена
Орел
генетик

Добрый вечер!в 3недели беременности (не догадываясь еще о своем положении) пришлось по состоянию здоровья делать рентген ребер и принимала таблетки дексалгин.Сейчас беременность 16 недель.Первое узи откланений не выявило.Какие могут быть угрозы,какие анализы лучше сдать?Спасибо

Елена

Елена, еслли Вы не сделали скрининговых исследований 1- го триместра беременности, то можно провести скрининг 2- го триместра беременности уже сейчас + экспертное УЗИ.…

К ответу
1
Аноним
Москва
генетик

Добрый день!!! МНЕ 41.8 лет.Беременность 3-ЭКО.Получили2эмбиона.Делали ПГД-получили 46ХХ И 46ХУ.На соке 5-6 нед.один эмбрион редуцировался.Первый скрининг в 11+1-КТР-45.2,МоМ в шейной складке 1.36.Вес 73.5.Не кую. PAPP-A=0,68.tb-hCG-2,01 Выявлен риск трисомии по 21 хрромосоме 1-50. РискТрисомии13/18авен 1к 2279,что является низким. Делала экспертное узи в 12-13 нед.Шейная складка 2.4,носовая…

Аноним

Благодраю за исчерпывающий ответ!!!Завтра спрошу у генетиков перед процедурой будет ли делаться сканиование гинетического чипа с высокой резолюцией???

К ответу
2
Ольга
Санкт-Петербург
генетик

Добрый вечер!!! Сегодня получила ответ биохимического скрининга. Написано, что риски по УЗИ и крови низкие. Но хотелось бы уточнить у врача,т.к тут просто отдали бумажки. Сдавала на 12 неделе и 3 дня Результаты: ХГЧ - 109.6 МЕ соответствует 2.776 МоМ РАРР - А - 6.400 МЕ соответствует 2.365 МоМ КТР 59.0 мм ВП - 1.3 Заранее спасибо за ответ!!!!

Елена

Ольга, результаты биохимического скрининга крови 1- го триместра крови входят в допустимые рамки. Данные УЗИ, которые Вы написали - в норме.

К ответу
1
Ольга
генетик

Добрый вечер!!! Сегодня получила ответ биохимического скрининга. Написано, что риски по УЗИ и крови низкие. Но хотелось бы уточнить у врача,т.к тут просто отдали бумажки. Сдавала на 12 неделе и 3 дня Результаты: ХГЧ - 109.6 МЕ соответствует 2.776 МоМ РАРР - А - 6.400 МЕ соответствует 2.365 МоМ КТР 59.0 мм ВП - 1.3 Заранее спасибо за ответ!!!!

Елена

Ольга, результаты биохимического скрининга крови 1- го триместра беременности входят в допустимые рамки. Данные УЗИ, которые Вы написали - в норме.

К ответу
1
Виола
Санкт-Петербург
генетик

Здравствуйте скажите пожалуйста, я сегодня получила анализ на генетику и ужаснулась!!!! синдром Дауна - низкий риск, возр; 1:632 индивид; 1:1045 синдром Эдвардса - риск повышен, возр; 1:1573 индив; 1:125 синдром Патау - высокий риск, возр; 1:4927 индив; 1:67 Мне 30 лет,рост 164. Но самое интересное, что вес указан в анализе тот который до беременности 53, сейчас вешу 58. Скажите может ли из за…

Виола

Здравствуйте сегодня получила ответы второго скрининга, к врачу только в конце апреля помогите расшифровать. AFP 26,14 IU/ml 0,89 МОМ HCG 19265 IU/ml 0,54 МОМ uE3 1,1 nmol/l 0,49 МОМ Риски в срок…

К ответу
13
Ирина
генетик

Здравствуйте! Первая беременность в 2007г. закончилась рождением здорового ребенка. Во вторую беременность, в 2011 г. на сроке 24 нед. был сделан амниоцетез, результат: синдром Клайнфельтера 47 ХУ (плюс по узи вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела головного мозга). Третья беременность в 2012 г. замера на сроке 7 нед. Четвертая замерла на сроке 8 нед. в феврале 2014 г. Кариотип абортуса в…

Елена

Ирина, Вашейс паре можно рекомендовать проведение исследования Вашего генома с выявлением микроперестроек в нем методом CMA (Chromosomal Microarray) или, что еще более надежно,…

К ответу
2
Инна
Астана
генетик

Добрый день. У меня беременность 11 недель,(в 3 недели были кровянистые выделения) в 9,5 недель делала узи, показало что внутри околоплодного яйца есть какая то перегородка, не вдоль, а поперёк как бы два места.. и пока ребёнок маленький ему места хватает расти и развиваться....врач направил к генетику, сегодня была на приёме генетик говорит, что эта перегородка состоит из нитей и может помешать…

artlat

Инна,
пока ничего делать не надо, если перетяжка не касается плода, то обычно это никак не сказывается на плоде, просто плод прижмет ее к стенке матки.

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки