ммарина13.08.2015 16:19Красноярский край генетик Здравствуйте у нас родился ребенок с адреногенентальным синдромом мальчик ставят сольтеряющую форму мы всей семьей сдали генетический анализ у нас с мужем выявлена гетерозиготное носительство мутации и у ребенка в заключение написано тоже гетерозиготное носительство мутации. Может ли такое быть что при гетерозиготном носительстве мутации как написано в анализе проявляться заболевания АГС . Или…
ННаталия13.08.2015 14:30Санкт-Петербург генетик Прокомментируйте, пожалуйста результат анализа: (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) G/G Результат - A/G снижение активности фермента и активации метионин синтазы, гипергомоцистеинемия Чем это грозит? И что делать? Спасибо
ААлия12.08.2015 12:17Уфа генетик Добрый день! Вы не могли бы подсказать про болезнь туберозный склероз. Как оно может появиться, и как оно может повлиять на ребенка (умственные способности, развитие)
ААнастасия…12.08.2015 07:58Смоленск генетик Здравствуйте. Было три замерших беременности. Сдали анализ на HLA.Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа. Муж: HLA-DQA1 101-102/601 HLA-DQB1 201/501 DRB1 01/07 Жена: HLA-DQA1 101-102/101-102 HLA-DQB1 501/602-8 DRB1 01/15
ААнастасия…12.08.2015 07:58Вырица генетик Здравствуйте, на первом скрининге обнаружили у плода кистозную гигрому шеи, тВП 9,1, гидроторакс, отек мягких тканей туловища и головки плода, гиперэхогенный кишечник, гипоплазия носовой кости.... Срок 14 недель уже,т.к.не дают внятного ответа с прерыванием беременности, т.е.один генетик говорит, что прерывание имеет место быть и я имею на это полное право, а другие специалисты , непосредственно… Е Екатерина…05.06.2018 09:18 Ольга, У нас тоже самое! Как у вас дела? К ответу
ддарья11.08.2015 20:42кострома генетик Здравствуйте!хотелось бы узнать насколько плохие результаты?Первый анализ сдавала в 9 недель и 6 дне1 РАРР0,51 хгч 0,26 пересдала в 13 недель и 1 день РАРР 1,04 хгч 14,40
ЕЕва11.08.2015 18:06Москва генетик здравствуйте! была произведена аспирация ворсин хориона. показания для исследования данные узи, мегацистис, омфалоцеле. на сроке 13 недель ровно мочевой пузырь пришел в норму. результаты биопсии: mos 47 ху + 13{1}/46 ху (10). возможно ли рождение здорового ребенка? прокомментируйте , пожалуйста, мою ситуацию. буду очень признательна
ННаталья11.08.2015 14:17Россия генетик У мужа диагноз хронический миелолейкоз, сейчас пьет иматиниб, хотим ребенка, может ли как нибудь эта болезнь и прием иматиниба повлиять на плод при зачатии? гематолог сказала что филадельфийская хромосома не в половых клетках а образуется в костном мозге поэтому не должна повлиять на здоровье ребенка , хотелось бы услышат ваше мнение К Консультант…11.08.2015 19:41 Можете написать на почтовый адрес - medicinskayakonsultaciya@inbox.ru К ответу
К Консультант…11.08.2015 19:41 Можете написать на почтовый адрес - medicinskayakonsultaciya@inbox.ru К ответу
ннаталья11.08.2015 13:07Санкт-Петербург генетик Готовимся к протоколу ЭКО+ИКСИ(сентябрь).в мае прошлого года уже был протокол,к сожалению зам.берем.на 9-й неделе.Начали икать причину.В том числе исследование кариотипа. У меня 46ХХ,норма. (У мужа ставят диагноз тератозооспермия уже в течении 6 лет.Морфология 4% нормальных форм,87% потология головки.) У мужа пришел ответ 46 XYqh-,9qh+(11). Рекомендовано генетическое тестирование делеции…
ЕЕлена11.08.2015 09:58Отрадный Самарская обл генетик Здравствуйте, При исследовании образцов ДНК в гене лактазы LCT обнаружен полиморфизм с-13910С
