ссветлана…27.07.2015 17:44Одинцово генетик Здравствуйте.мне31год,первая беременность,на 13 неделе делала скрининг.принимаю дюфастон, утрожестан,назначали из за гипертонуса еще на 6 неделях. Узи сказали нормально.а кровь:fp hcg 191ng/ml;papp-a 3,21;биохим риск1:676 ниже порога отсечки ;двойной тест1:116 выше порога отсечки;возрастной риск 1:527;триссомия 1:10000 ниже порога отсечки.назначили второй скрининг.я очень переживаю из за двойного…
ТТатьяна27.07.2015 16:03 генетик Здравствуйте !!! Я Вам несколько дней назад писала, у меня было 5 ЗБ. Сегодня получили результаты кариотипа. Мой кариотип 46xx 15p+ увеличение гетерохромативного района короткого плеча 15 хромосомы, вариант нормы. Кариотип супруга 46ху 15ps+ увеличение размера спутников на коротком плече 15 хромосомы, вариант нормы. Еще сдавала FGB выявлен гетерозиготный генотип A/G норма G/G. PLAHN1 выявлен…
ООксана27.07.2015 14:33Екатеринбург генетик Добрый день.подскажите пож-та невролог поставил задержку моторного развития и диффузную мышечную гипотонию. Ребенок поздно начал ползать, по пластунски в 8 месяцев, на четвереньках только в год. Сейчас хорошо ходит у опоры , ползает. Направили нас к генетику на обследование. Сдали кровь на ФКУ- 0,54мг/дл, кровь на КФК- 87 U/L, кровь на ЛДГ-553 U/L, ЭКГ: НБПНПГ, УЗИ брюшной полости и сердца…
ООльга27.07.2015 10:11 генетик Добрый день Планируем второго ребенка. Первая беременность протекала хорошо За исключение нарушения кровотока 1а степени После уколов и это прошло Рожала сама Без осложнений У ребенка в итоге липома крестцового канала позвоночника Фиксированный спинной мозг полип у анального отверстия и отсутствие копчика В роду не было или не знаем что было Как избежать этго со вторым ребенком Что делать Какие…
MMмм27.07.2015 10:09мелеуз генетик Здравствуйте Мне 35 лет , мой диагноз артрогрипоз конечностей, являюсь инвалидом III гр. У меня контрактура локтевых суставов , а также косолапие ( левая нога была сильно искревленна во внуть, и в раннем детстве была оперирована) Это сказалось на моей походки и соответственна нарушена координация движения. Также на больших пальцев рук патология ногтей У ближайших родственников: у матери моего…
ММария27.07.2015 09:48Выселки генетик Здравствуйте! Хотелось бы к вам обратиться и проконсультироваться, я сдала анализ на диагностику полиморфизмов генов системы свертываемости крови(тромбофилия)и вот результат, везде нормальная гомозигота кроме трех : 1-мутация ингибитора активатора плазминогена(675 4G/5g) - она гетерозигота; 2-мутация интегрина, бета 3 (ITGB3) (GPIIIa,тромбоцитарный рецептор фибриногена) -гетерозигота;…
ввладимр25.07.2015 18:20киров генетик Сыну ставят диагноз нейральный цироидный липофусциноз. Что нам ждать и что делать?
ввладимр24.07.2015 20:25киров генетик Сыну ставят диагноз нейральный цироидный липофусциноз. Что нам ждать и что делать?
ИИрина24.07.2015 16:26Москва генетик Добрый день. Сделали анализ на кариотипирование мужу, пришел результат 46-XY больше ничего. Скажите пожалуйста, это норма? Спасибо В Виктор24.07.2015 17:05 Норма для мужчин 46XY, для женщин 46 ХХ.Всё у Вас в порядке. К ответу
@@аноним24.07.2015 12:56Курск генетик Добрый день! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты моих анализов. Дата рождения 06.02.1981 , был выполнен тест Prisca 22.07.2015.Тестирование произведено на Трисомию 21, Трисомию 18 и дефект нервной трубки (ДНТ) Срок беременности 17+ 2 недель Возраст 34,5 лет Вес 63,3 кг ИЗМЕРЕННЫЕ ЗНАЧЕНИЯ ПРОБ Значение Скорр. МоМ AFP 44,11 МЕ/мл 1,29 HCG 99403 мЕд/мл 3,18 uE3 2,1 нмоль/л 0,65 Риски на дату…
