Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Анна
Москва
генетик

Уважаемый доктор! Не нахожу себе места после скрининга, очень нужна ваша консультация. Мне 23 года, вес 57. Fb-hCG 46,5ng/ml MoM 1,22. PAPP-A 15,4mlU/ml MoM 3,64. КТР 63мм. Шейная складка 1,50 МоМ 0,92. Биохим.риск +NT

Елена

Анна, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1- го триместра беременности не вызывают опасений. РАРР А не должен опускаться до уровня 0,20-0,15 МоМ. Его повышение…

К ответу
1
ирина
генетик

Здравствуйте. Помогите интерпретировать результат скрининга на 16 недель.АПФ-104.6нг/мл,медиана 36.1нг/мл , - 2,8975 МоМ, в-ХГЛ 104838мМол/мл,медиана 23930 мМол/мл, 4,381МоМ, естриол -2.28нмоль/л Розясните пожалуйста риск Спасибо

Елена

Ирина, Вам стоит записаться на прием к генетику. Увеличение АФП до уровня до уровня почти 2,9 МоМ может говорить о высоком риске дефекта невральной трубки плода. Повышение…

К ответу
1
Оксана
Москва
генетик

Елена пожалуйста очень жду ответа Рекомендации по синдрому Аллана Генднера Дадли Сыну 11 мес плохо держит голову не сидит не ползает плохо глотает и набирает вес Какова диета ? Массажи ЛФК? Лекарства? Спасибо

Елена

Окссана, я ответила на Ваш вопрос ниже.

К ответу
1
Оксана
Москва
генетик

Добрый день У сына 11 мес синдром Аллана генднера Дадли Как ему помочь? Массажи ЛФК, диета ( проблемы с глотанием, плохо набирает вес), коррекция Т3 и Т4( из за токсичности). Спасибо Очень жду ответа

Елена

Оксана, генетики лечение не занимаются. Ваш сын должен находиться под наблюдением узких специалистов, которые и назначают лечение в соответствии с клиникой. Заболевание…

К ответу
1
Елена
Калуга
генетик

Здравствуйте. У меня беременность 21 неделя. Была на 2 плановом УЗИ. В заключении написано, что врожденных пороков развития не обнаружено, но рекомендована консультация генетика в связи с тем, что врачу УЗИсту не понравились показания в анатомии плода, а именно профиль носа: Н.К.= 5.5 мм, ТПТ=0.61. УЗИ проводилось на сроке 20 нед. 5 дней. Разъясните пожалуйста. Очень переживаю. Заранее спасибо.

Александра…

добрый день, скадиие пожалуйста , по узи 21 неделя 1 день беременности, но размер плода соответствует 20 нед. 2 дн. размер назальной косточки 5.6 мм. врач сказал что это нижняя…

К ответу
2
Нина
Краснодар
генетик

Здравствуйте!У меня 1 гр.крови у мужа 4.Беременность 33 недели.В крови нашли антитела в сроке 28 недель "В" титр 1:2,в сроке 33 недели антитела "А" 1:2,"В" 1:4.(На сроке 25 недель небыло)С 1 ребенком в 1998 году были антитела "В",в титре 1:8 родился с 3 гр крови,была гемолетическая болезнь.Подскажите пожалуйста,как такое может быть,по всем таблицам у ребенка должна быть либо 2 либо 3…

Аноним

Елена,спасибо большое!!!

К ответу
3
Андрей
Челябинск
генетик

Мы с женой планируем ребёнка. У её мамы на правой руке короткие пальцы, на левой руке пальцы нормальные, кроме большого. Почитал в интернете, пишут что это брахидактилия. У жены пальцы на руках и ногах нормальные, у меня тоже нормальные. В моём роду ни у кого такого не было. Какой прогноз для ребёнка по данному заболеванию?

Андрей

Елена, спасибо за ответ.

К ответу
2
Маргарита…
Елизово Камчатский край
генетик

Добрый день!. У моего сына 04.06.2014 г.р. фенилкетонурия классическая подтвержденная генетическим анализом. После начала лечения уровень ФА пришел в норму держался на уровне 2-4. Сейчас начался период прорезывания зубов и сын очень плохо ест. Сейчас его вес 9,2 кг., рост 73 см. Генетик при таких показателях рассчитывает нам диету с общим количеством белка в сутки 23 грамма ( исходя из 2,5 на кг…

Елена

Маргарита, я доктор-исследователь, а не клиницист. У нас в Израиле есть четкое разграничение ункций. Вашим случаем должен заниматься педиатр - специалист по наследственным…

К ответу
1
Анастасия…
Москва
генетик

Здравствуйте, уважаемый доктор. Я обращаюсь к Вам со следующей проблемой. Очень прошу мне помочь. Мне 20 лет, моему парню 23. У него есть сестра и младший брат, который болен синдромом Дауна. Родился этот ребенок, когда его матери было 33, а отцу 37. Спрашивая его, почему так случилось, он отвечает, что какое-то несоответствие в крови у родителей. Может ли такое быть? Стоит ли выходить за него…

Елена

Анастасия, необходимо проверить кариотипы сестры, брата, молодого человека и их родителей, чтобы установить причину рождения двоих детей с синдромом Дауна в данной…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки