Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Екатерина…
генетик

Здравствуйте! Помогите пожалуйста. У меня третья беременность срок 10-11 недель. Первая беременность (забеременела через месяц после стимуляции клостилбегитом) была прервана на сроке 13-14 недель по мед показаниям: омфолоцелия с в области пупка с вынесенной печенью. Сделали кариотип обои родителям - норма, так же была выявлена мутация C677T в гене MTHFR, мутация A1298C в гене MTHFR, мутация A66G…

Елена

Екатерина, результаты УЗИ плода не обнадеживают. Действительно, необходимо провести биопсию ворсинок хориона. Однако проверить не только кариотип плода, но и сделать…

К ответу
1
Lola
Almaty
генетик

добрый день, я поискала в архиве, но ответа не нашла. у меня планируется ЭКО у меня кариотип 46 ХХ t (7:14) (q36:q24) у мужа 46 ХY (qh+) чем это нам грозит? почему-то нам рекомендуют донорские яйцеклетки., внятно почему объяснить не могут. Очень признательна за ответ. биологический материал мы заморозили до прохождения химиотерапии у мужа,. Через какое время после окончания химиотерапии мой муж…

Елена

Loda, из-за имеющейся у Вас транслокации есть значимый риск пороков развития у плода. Поэтому Вам необходимо проводить ЭКО с ПГД, чтобы проверить сбалансированность генома…

К ответу
1
Надежда
генетик

Здравствуйте, помогите разобраться в анализах первого скрининга. В 10нед 2 дня пошла на УЗД. Назальная кость видна, размер плода 36мм, серцебиение +, плацентация по передней стенке, желточный мешочек 5,9мм с восклицательным знаком, воротничковоя зона 3,2мм. УЗД врач сказала, ничего не может сказать, так как рано еще, надо придти еще раз на УЗД через дней 10, так как плод еще очень маленький. И…

Елена

Надежда, результаты показателей биохимического скрининга 1-го триместра беременности в рамках допустимых границ. Однаур ТВП плода 3,2 мм требует проведения пренатальной…

К ответу
3
Тамар
Чувашская Республика
генетик

Здравствуйте! Очень волнует вопрос. У моих родителей было двое детей: я и младшая сестренка. Сестренка умерла 1,5 года назад от сердечной легочной недостаточности(следствие Спинальной амиатрофии Верник-Гофмана. На тот момент ей не успело исполниться 14 лет. У меня самой сильная деформация грудной клетки(насколько я изучила этот вопрос, то при амиатрофии Верник-Гофмана это тоже имеет место быть,…

Елена

Тамар, Вам необходимо проконсультироваться в крупном медико генетическом центре, чтобы провести соответствующие молекулярно-генетические исследования для выявления…

К ответу
1
Ирина
Москва
генетик

Добрый день. Поясните пожалуйста, при планирование беременности, сдавать анализ на кариотип надо без оберрации или на кариотип с оберрацией??? Или это не имеет ни какого значения? Заранее спасибо!

Елена

Ирина, очень странная постановка вопроса. Исследование кариотипа человека - это классический метод цитогенетики человека. Хромосомы красятся методом дифференциальной…

К ответу
1
Наталья000…
Миллерово
генетик

Добрый день. Мне 30, беременностей не было. 2 попытки ЭКО, результата нет. Сдавали генетический анализ. Цитирую заключение : в результате иммуногенетического обследования супружеской пары выявлено наличие общих специфичностей в исследуемом DQB1 локусе HLA. У мужа выявлен гомозиготный аллель DRB1 HLA генов. Рекомендована лимфоцитотерапия. Пожалуйста разъясните это заключение. Как это влияет на…

Елена

НатальяООО, по этому вопросу Вам нужно консультироваться с репродуктологом.

К ответу
1
ира
ленобласть
генетик

Здравствуйте,подскажите пожалуйста,ребенку 3 года.с 1,5 лет у ребенка не растет грудная клетка.растет только в длину.консультировались у гастроэнтеролога,ортопеда ,эндокринолога.патологии не выялено.У ребенка с рождения атопический дерматит и дисбактериоз.Скажите пожалуйста,может ли это быть проявлением генетического заболевания?спасибо.

Елена

Ира, нужно, чтобы ребенка осмотрел генетик. Заочно такие вопросы не решаются.

К ответу
1
Наталья
Москва
генетик

Добрый вечер! Хотим с мужем 2-го ребеночка, но около 4лет мужу поставили диагноз торсионная дистония (кривошея), МРТ отклонений не выявило, невролог противопоказаний не видит (смущает что болезнь считается наследственной, у мужа в роду болезни не было), мне 35лет -здорова, мужу 42, сыну 7лет.

Елена

Наталья, чтобы определить наследственная это болезнь или нет, нужно чтобы его посмотрел генетик. Не видя человека, сложно делать заключение.

К ответу
1
Елена
Новосибирск
генетик

Доброго времени суток! Cлышала,что есть такая теория, что ребенок от одного мужчины может быть чем-то похож (внешне или чертами характера) на того мужчину, сперма которого попадала ранее в организм женщины, что вроде как в женщине накапливается генетическая информация, находящаяся в сперме бывшего партнера. Действительно ли это так? Опасно ли чем-то, что во влагалище могла попадать сперма от…

1
Гаухар
караганда
генетик

Здраствуйте! Подскажите пожалуйста, получилм ответ стрининг первого триместра, мне 29 лет, первая беременность, сдавала 28.08.2014 года, 12 недель срок, возраст.риск у плода 1:980, значение риска у плода 1:60, высокий риск синдром Дауна,HCGb ,концентрация 467, 86 ng/ml,медиана 55.0 , коррек, МоМ 5, 00 NT -концентра 2, 20 mm,медиана 1, 34, МоМ 1, 64 PAPP-A концентр 2070, 79 mu/l,медиана 2207, 80…

Елена

Гаухар, такое ззначительное повышение показателя bHCG до 5,0 МоМ может говорить об акушерских пробллемах. Однако имеющиеся ''ножницы'' в показателях РАРР А и bHCG ( хотя РАРР…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки