Моему ребенку поставили диагноз Миопатия Дюшена.Ребенку проведен поиск делеций в промоторной облости,3,4,6,8,13,17,19,32,42,43,44,45,47,48,50,51,52,53,60 экзонах гена дистрофина.Дилеция не обнаружена,что не исключает и не подтверждает поставленный клинический диагноз.Скажите пожайлуста как это все понимать?есть у моего ребенка эта болезнь или нет?Спасибо.
для постановки диагноза требуется ещё данные клинического осмотра.