Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Ольга
Севастополь
генетик

Доброго времени суток! Пожалуйста прокомментируйте результат скринингового теста. Мне 24 года, первая беременность 11 недель 4дня: fb-hCG 134 ng/ml 2.71 Скорр Мом, РАРР-А 1,75mIU/ml 0.62 Скорр Мом, риски на дату забора пробы: Биохим. риск +NT - 1:1116 ниже порога Двойной тест 1:172 выше порога Трисомия 13/18+ NT < 1:10000 ниже порога отсечки

Елена

Ольга, результаты УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Нужно было измерить также и длину его носовой кости. Один лишь показатель ТВП равный 1,5 мм и ниже, снижает…

К ответу
3
ирина
Казахстан. РУДНЫЙ
генетик

Добрый день. Мне 33года мужу 33.вторая беременность первый ребёнок9лет здоровый родился генетический заболеваний в семье ни у кого нет. В 10недель сделал узи по его результатам ТВП 2,5мм длина носовых костей 4мм угроза прерывания тонус матки .в 12,6недель сделали прентальныйскрининг по его результатам HCGb 0,73 mom. NT 1,72мом.РАРРА 0,39МоМ.назначили консультацию генетика. Генетика на стаивает на…

Елена

Ирина, УЗИ плода в 1-м триместре беременности проводится на сроке 11-13,6 нед. ТВП плода не должен быть 3мм и выше. У меня есть подозрение, что измерения проводились с технической…

К ответу
1
Ольга
Москва
генетик

Добрый день, Елена! Мне 31 год. мужу 36. Имеем совместного ребёнка 4,5 года. Планируем второго, но за год у меня было 3 замершие беременности - первая замерла на 8-9 неделях, отслойки, или каких-либо аномалий до замирания не было, но на момент замирания у первого ребёнка была ветрянка в острой форме (сама я в детстве переболела). Делать генетическое исследование не подсказали. Причина так и не…

Ольга

Елена,
спасибо Вам огромное!

К ответу
2
Анастасия…
Новочеркасск
генетик

Добрый день. По результатам скрининга крови в 12 недель повышенный риск трисомии 21 (Базовый риск 1:1010, индивидуальный 1:97). И больше никаких данных не написали (обычно всем пишут еще риски по трисомии 13 и 18, расчет риска по крови, расчет риска с учетом узи и с учетом возраста). Мне кажется что вообще программа дала сбой и подсчеты сделали неверные, а я переживаю. Генетик в отпуске и пока не…

Елена

Анастасия, я не могу рассчитывать или пересчитывать вероятный риск синдрома Дауна у плода. Это делает лаборатория, проводящая скрининга с помощью компьютерной программы.…

К ответу
1
Арина
Украина
генетик

Добрый вечер, у меня родился ребёнок с генетическим заболевание" врождённый булёзный эпидермолиз" скажите может ли в роду ещё у когото родиться с таким заболеванием, у моей сестры родился сынок здоровым, но после того как сдали в роддоме анализ на генетику у него выявили генетическое заболевание оно может у него в будущем проявится и как?

Елена

Арина, Вашу семью должны обследовать генетики и назначить соответствующие исследования. Заочное консультирование в Вашем случае невозможно.

К ответу
1
нгадежда…
железнодорожный
генетик

Здравствуйте.Мой кариотип 45 хх t(14х21) q(10;10) . робертсоновская транслокация с вовлечением 14 и 21 хромосом с утерей коротких плеч обеих хромосом. Было 4 ЗБ, срок замирания от 4 до 8 недель.Скажите пожалуйста при моем кариотипе вообще есть возможность зачать здорового ребенка ?Стоит ли вообще пытаться?

Елена

Вместо медиаплеера читать ребёнка (ошибка словаря):-)

К ответу
2
Людмила
Москва
генетик

Мне 36 лет, не рожала, планирую беременность, прохожу обследование. Перенесла 2 операции (разрывы кист яичника) в 24 и 32 года, удаление фиброаденомы молочной железы в 15 лет, хронический аднексит, диффузная мастопатия, на УЗИ обнаружена миома матки (15,8*16,5мм) и 2 фиброаденомы ПМЖ. Гормоны в норме. Кровь: WBC 5.2; RBC 5.2; HGB 113; HCT 37.8; MCV 73; MCH 21.8; MCHC 29.9; PLT 360; LYM% 44.7;…

Елена

Людмила, все вопросы нужно решать с наблюдающими Вас специалистами. Проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза (на носительство возможной…

К ответу
1
эльвира
сибай
генетик

расшифруйте пожалуйста результаты пренатального биохимического скрининга.срок беременности 16недель,возраст 38,на время сдачи крови узи не проводилось: АФП 28,15МЕ/мл (0,84 Мом), ХГЧ 35944,00 МЕ/л (1,41Мом) Возрастной риск трисомии 21: 1:155 (0,645%) Риск трисомии 21: выше популяционного 1:188(0,532%) Риск задержки развития плода: ниже популяционного Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного Эту…

Елена

Эльвира, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. ХГЧ не должен превышать значения в 3,0 МоМ. Верхней…

К ответу
1
Алена
генетик

Добрый день! Помогите понять заключение генетика, пожалуйста. 27 лет, беременность первая, срок 20 нед и 3 д Заключение:риск по ХА базовый средний риск по ХА индивидуальный выше среднего ФПГ 1тр. отр 1:2800, низкие РАРР-А 0.12МОМ, в-ХГЧ 0,33МОМ-гр. риска по ФПН, угрозе прерывания б-ти 2 УЗИ: ГК, гипоплазия СН (5.1мм), маловодие 8.3 см. низкая плацентация 1 УЗИ б/о ТВП 1.3мм СН 2.1 мм риск по ВПР…

Елена

Алена, Вам рекомендуется провести пренатальную инвазивную диагностику плода для исключения у него синдрома Дауна. Почему нужно было затягивать до такого позднего…

К ответу
1
Елена
генетик

Добрый день.помогите разобраться...у меня был выкидыш на 8 недели,сделали анализ плода.и он показал 47хх+16 кариотип,до планирования я сдавала кариотип и у меня он 46хх...я делала эко.у меня вопрос такой,смогу ли я иметь детей???

Елена

Елена, почему Вы обратились к методу ЭКО? Лишняя хромосома 16 является не редким с боем клеточного деления на ранних стадиях развития эмбриона. Обычно это случайный…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки