генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

ирина07.02.2015 11:55

киев

генетик

Здравствуйте! Я прошла первый скрининг в 11 недель и 1 день. мне пришли анализы по крови. можете ли вы их расшифровать? РАРР-А: 0,402 МоМ (0,661 МЕ/л) В-hCG: 0,217 МоМ (9,41 МЕ/л) Трисомия 21 возрастной риск 1:989 индивидуальный риск 1:19780 Трисомия 18 возрастной риск 1:2186 индивидуальный риск 1:355 Трисомия 13 возрастной риск 1:6916 индивидуальный риск 1:3130

Елена07.02.2015 16:53

Ирина, снижение b-HCG до уровня 0,217 МоМ настораживает, хотя нижняя граница его равна 0,20 МоМ. Не смотря на рассчитанные низкие риски возможных трисомий хромосом 21, 18 и 13…

К ответу

Анна07.02.2015 11:53

Здолбунов

генетик

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, (доктор направила меня на биохимический скрининг 1-го триместра в лабораторию) есть ли смысл проводить его, если лаборатория не рассчитывает риски, не берет во внимание гестационный строк по узи? И должна ли лаборатория при пересчете значений в МОМ применять медиану, которая рассчитана на каждый день строка, а не на всю неделю? (то есть, как я понимаю,…

Елена07.02.2015 15:59

Анна, по-видимому, у данной лаборатории нет сертификата на проведение скрининговых исследований беременных. Все результаты биохимического скрининга крови беременных…

К ответу

Елена07.02.2015 10:56

Санкт-Петербург

генетик

Здравствуйте!Сдавала анализ крови на генетический риск развития тромбофилии пришли результаты: Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 Генотип GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 Генотип GG Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR Генотип CT Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR Генотип AА По анализом у меня обнаружена гетерозиготная форма полиморфизма. У меня вопрос: 1. Лечится ли данное…

Елена07.02.2015 15:48

Елена, выявленный у Вас полиморфизм гена MTHFR 677 C>T генотип СТ, является риском невынашивания беременности, а также риском развития венозных тромбозов. Поэтому приём…

К ответу

Елена07.02.2015 10:41

Санкт-Петербург

генетик

Здравствуйте. у моего ребенка, которому 1.5 месяца от рождения, обнаружено нарушение обмена веществ с пониженным содержанием валина и фенилаланина. никакой исчерпывающей информации в интернете найти не могу. как конкретно называется диагноз и чем это грозит? до приема врача остается еще много времени, а волнение только растет... заранее спасибо

Елена07.02.2015 15:31

Елена, СРОЧНО!!! обратитесь в медико-генетический центр С.Петербурга к специалисту по наследственным болезням обмена веществ. В интернете такие проблемы НЕ РЕШАЮТСЯ!…

К ответу

Анна06.02.2015 22:05

Минск

генетик

если к у ребенка к 3-й паре хромосомы присоединился кусочек ещё одной хромосомы, какие прогнозы?

Елена07.02.2015 15:25

Анна, я не знаю. Ваш вопрос звучит, примерно, так: если к голове коровы присоединить кусочек какой-то части её туловища, то что из этого получится. Напишите точный кариотип…

К ответу

Инна06.02.2015 18:59

Саратов

генетик

Добрый день,помогите пожалуйста разобраться в результатах 1 скрининга.24 года,беременность -2 нед(по УЗИ 11),принимаю по 3 таблетки дюфастона,так как была УПБ: 1.свобод.бета субединица ХГЧ-49,16МЕ/л(0,784 мом) 2.РАРР-А - 2,687 МЕ/л (1,183 мом) 3. Трисомия 21 баз.риск 1:946 Инд.риск 1:18923 4. Трисомия 18 баз.риск 1:2104 инд.риск

Елена06.02.2015 21:26

Инна, результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Расчётные риски возможных трисомий хромосом 21, 18 и 13 у…

К ответу

Елена06.02.2015 17:26

Минск

генетик