Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Аноним
генетик

Добрый день! После неудачной попытки ЭКО+ИКСИ в августе 2014 г отправили нас с мужем на дообследование. Сдал он тест на фрагментацию ДНК — результат 18 % (попадает в пограничное значение 16-27%). Отправили на FISH-тест — результат выявлена патология 3,45% (норма меньше 1), из 521 клеток с патологией 18: сперматозоидов содержащих XY,18 — 7 шт; YY,18 — 1 шт; только 18 — 8 шт; только X — 1 шт;…

Елена

Вам нужно проконсультироваться с андрологом. Со своей стороны могу сказать, что Вам показано ЭКО + ИКСИ + ПГД.

К ответу
1
Марина
Нефтеюганск
генетик

Здравствуйте! Мне 42 года, мужу 43, у меня кровь 3 ( -) у мужа 2 ( +), один ребенок, 4 аборта, 1 выкидыш, в ноябре 2014 было прерывание беременности на 21 недели, у ребенка обнаружили синдром дауна ( делали плацентоцентез на 18 недели), скажите пожалуйста е сть ли у нас шанс родить здорового ребенка? Есть ли смысл планировать через пол года? Спасибо.

Марина

Спасибо огромное, обязательно напишу, для меня это очень важно

К ответу
2
Ольга
генетик

Здравствуйте,доктор! Мне 38 лет вторая беременность, узи показало двойню. Прошу вашей помощи,пришли результаты скрининга. Возрастной риск 1:128, Биохимический риск 1:600, риск по трисомии 21 1:1351, риск по трисомии 18 1:543. Возрастной риск написано что повышен, что это означает? Спасибо.

Елена

Ольга, повышенный возрастной риск синдрома Дауна обозначает, что в Вашей возрастной группе есть повышенный риск нерасхождения хромосом, а значит и повышенный риск…

К ответу
1
suzi
генетик

Добрый день! Мне 25 лет.первая беременность. на 13 неделе сдавала анализы на ХГЧ и АФП. Результаты следующие: АФП-0,466 Мом, ХГЧ-1,013 Мом,свободный эстриол 0.218 14 неделе была на узи сказали что ребенок обсолютно здоров. Источник: никаких паталогий в родстве нет.Генетик сказала, что показатели АФП и ХГЧ в норме от 0,5 до 2. Так по каким критериям тогда расчитывается этот риск? Назначено УЗИ…

Елена

susi, кроме УЗИ я бы всё-таки сделала биохимический скрининг крови на сроке 16 - 20- нед., так называемый трипль тест, когда исследуют aFP, bHCG и uE3. Результаты должны быть выражены…

К ответу
3
МИЛЯ
тюмень
генетик

Здраствуйте.прошу помочь разобраться с анализами 1скрининга.беременность12нед 5дней мне 28 лет.УЗИ ЧСС 156уд./мин КТР 65,0мм ТВП 1,50мм БПР 21,3мм хорион высоко по задней стенке пуповина 3 сосуда КОСТЬ носа отсутствует/гипоплазия.сердечная деятельность определяется но еще написали ХМ ГИПЕРЭХОГЕННЫЙ фокус-1,4мм в левом желудочке сердца,как понимать.АНАЛИЗ КРОВИ -Свободная бета-субъединица ХГЧ…

Елена

Миля, прежде, чем что-то предпринимать, срочно сходите в хороший кабинет с современной аппаратурой и грамотными специалистами, чтобы Вам сделали экспертное УЗИ 3D с…

К ответу
3
Наталья
г.Бежецк Тверская область
генетик

Здравствуйте! У меня 15 недель беременности, беременность по счету 8-я, роды предстоят пятые. Мне 38 лет, мужу 40. Результаты скрининга 1 триместра плохие... Возрастной риск трисомии 21 - 1:145 (0,690%) 1 триместр: Риск трисомии 21: Выше популяционного 1:87 (1,149%) Остальные показатели в норме. Что мне делать? напугали синдромом Дауна у будущего ребенка. Предыдущие дети абсолютно здоровы, в роду…

Наталья

Елена, по УЗИ всё нормально...

К ответу
3
егор
урал
генетик

здравствуйте.6/7 или *1/*28 – экспрессия гена UGT1A1 изменена, активность УДФГТ снижена.что это значит,синдром жельбера или почти синдром? почему удфгт снижена и на сколько? могло ли отравление пестицыдами испортить ген если, он испорчен?спасибо

Елена

Егор, я уже отвечала на Ваш вопрос. Проконсультируйтесь лично с врачом - специалистом по наследственным болезням обмена веществ или с гепатологом. Заочно таких консультаций…

К ответу
1
Светлана…
Краснодар
генетик

Здравствуйте,подскажите пожалуйста, сколько должно пройти времени после искуственных родов на сроке 23 недели (диагноз Синдром Дауна), перед сдачей анализа на кариотип мой и мужа? Не может ли беременность с таким диагнозом дать отголосок на результат моей крови? (т.е. например что в моей крови обнаружится такой же диагноз,так как прошло не достаточно времени для восстановления, хотя на самом деле…

Елена

Ольга, если Ваша беременность не превысила срока 13,6 нед., то срочно проведите биохимический скрининг крови 1- го триместра беременности + УЗИ + ЭХО КГ плода. Результаты…

К ответу
11
Дарья
красноармейск московская область
генетик

Здравствуйте.Вчера сдавала кровь на скрининг второго триместра(17 недель беременности, 20 лет) и пришли результаты такие:эстриол-2,4 нмоль/л, мом 0,68;хгч-42912мме/мл, мом 2,23;афп-65,3 ме/мл,мом 1,70 Написано в заключении, что риск трисомии в пределах нормы.Но врач запугала, что по ее мнению повышен афп.Что вы думаете на счет этого?

Аноним

Елена,я делала узи неделю назад, сказали малыш замечательный и беспокоится не о чем, но врач эта видимо не квалифицированная оказалась, что не знает рамки допустимых…

К ответу
2
Инна
Новосибирск
генетик

Здравствуйте! Вчера разбила ртутный градусник. Собирала шарики сама в течение получаса, ориентировочно. Поверхность обработала раствором марганцовки. Нахожусь на 7- ой акушерской неделе беременности. Какое воздействие могли оказать пары ртути в такой концентрации на плод?? Я очень переживаю! Спасибо.

Елена

Инна, этот вопрос нужно задать токсикологу.

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки