генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

Леся12.12.2014 11:31

Черкассы

генетик

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, я на сроке 18 нед. 6 дн. пошла на второе Узи, и там в заключении написано что гипоплазия костей носа (носовая кость - 4,3 мм - на уровне 5-го процентилю),на первом Узи носовая кость была 2,1 мм (норма). И еще сердце : положение нормальное , 4- камерный срез сердца - визуализируется , срез через три сосуда - без изменений . Визуализируется линейное…

Елена12.12.2014 19:33

Леся, меня интерисуют скрининговые биохимические показатели Вашей крови + результаты УЗИ 1- го триместра беременности. На сроке 22 нед. проведите экспертное УЗИ 3D+ Допплер…

К ответу

Алиса11.12.2014 21:51

Москва

генетик

Добрый день! Помогите расшифровать результат анализа исследование кариотипа моего ребенка (девочка) 4 года 6 мес. Результат: 46,ХХ, t(2;3)(q23;q29) Тип окраски GTG Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма мелких хромосомных перестроек и генетических нарушений, которые невозможно выявить с помощью стандартных цитогенетических методов. У моего ребенка при…

Елена12.12.2014 19:23

Алиса, думаю, что Вашему ребенку стоит провести хромосомный микроматричный анализ на генетическом чипе, чтобы проверить сбалансированность ее генома. Если Вы собираетесь…

К ответу

севиль11.12.2014 12:58

татарстан

генетик

хгч 59,60 ме/л/1,323МоМ,рАрр-А:3,659ме/л/1,149МоМ трисомии 21 базовый риск:1:831,индивидуальный риск:1:16627, трисомия 18 базовый риск:1:1932,индивидуальный:1:38650, трисомия 13 базовый риск:1:6088,индивидуальный:1:121762,

Елена12.12.2014 19:16

Севиль, результаты Вашего биохимичечкого скрининга крови 1- го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Расчетные риски трисомий по хромосомам 21, 18…

К ответу

Анна11.12.2014 12:49

Самара

генетик

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, может ли быть у ребёнка группа крови АВ(4) отрицательная, если оба родителя являются носителями положительной? У ребёнка АВ(4) отрицательная. У матери А(2) положительная. У отца А(2) положительная. Как это могло получиться и какие могут быть проблемы в дальнейшем у сына? С уважением, Анна.

Елена11.12.2014 18:58

Анна, перепроверьте группы крови и резус фактор у всей Вашей семьи.

К ответу

Наталья11.12.2014 12:46

Симферополь

генетик

Добрый день. В связи с плохим набором веса сдали ребенку анализ на лактозную непереносимость. Результат С\С - полиморфизм, предрасполагающий к лактозной непереносимости в гомозиготной форме. Сдали анализ, когда ребенку было 1 год 5 месяцев. До этого получал грудное вскармливание с 1 по 7 месяц, молочные смеси и с 10 месяцев каши на коровьем молоке. Вес при рождении 3050кг, в 1 год вес 9 кг. В 1г.…

Елена11.12.2014 18:56

Наталья, я - генетик -исследователь, доктор, PhD. Ваш вопрос нужно задать педиатру - специалисту по наследственным болезням обмена веществ при личном его посещении вместе…

К ответу

галина11.12.2014 09:50

озинки

генетик

Здраствуйте, по первому узи поставили диагноз гипоплазия кости носа. носовая кость 1.5 ТВП 1.4. также сдавала кровь хгч 37.20 Ме/л РАРР-А1.180Ме/л и назначили консультацию генетика на 19 неделе. вчера делала второе узи по всем показателям норма. БРГ 44, Окружность головы 153. Лобно-затылочный размер 55. Длина бедренной кости 29.длина плечевой кости 27. вес 300гр. длина носовых костей 5.2. толщина…

Елена14.12.2014 23:04

Галина, не вижу повода для паники.

К ответу

соня10.12.2014 22:32

Ростов-на-Дону

генетик

Здравствуйте, у моего мужа поликистоз почек, мы планируем беременность , какова вероятность наследования этого заболевания, и что сделать ,чтоб это предотвратить?

Елена11.12.2014 08:09

Соня, Вашей паре нужно записаться на прием к генетику, который составит как можно шире Вашу родословную и назначит необходимые исследования.

К ответу

Светлана…10.12.2014 20:29

Пятигорск

генетик

Здравствуйте! У моего сына нарушение полового и физического развития. Нам сказали непременно сделать кариотип и вот пришли результаты. 46, XY, t(8;13) (p12;q13) Выявлена сбалансировая реципрокная транслокация между коротким плечом хромосомы 8 и длинным плечом хромосомы 13. Рекомендуется консультация врача-генетика. Методика: Кариотипирование ФГА- стимулированных лимфоцитов периферической крови с…

Аноним21.12.2014 12:29

Елена,Спасибо за ответ! А можно поставить диагноз без этого анализа, он стоит более 15000 рублей. Это вообще излечимо? Может ли мой сын под воздействием гормональной терапии…

К ответу

Раиса10.12.2014 19:16

РОСТОВ НА ДОНУ

генетик