Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Алина
Беслан
генетик

Добрый день, по результатам кариотипирования у мужа выявлена перицентрическая инверсия 7 хромосомы, у меня все в порядке-изменений, нарушений нет. Первая беременность закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 24 нед., В сроке 21 нам поставили дианоз неимунная водянка плода. За три недели я сдала все возможные анализы для определения причин, которые могли спровоцировать болезнь ребенка,…

Елена

Алина, выявленая у мужа перицентрическая инверсия хромосомы 7 может быть причиной пороков развития плода. В дальнейшем Вам следует либо прибегать к ранней пренатальной…

К ответу
2
Елена
г.Рыбинск
генетик

Здравствуйте!у меня такая ситуация:первому ребенку 10 лет,здоров.Долго не могли забеременеть вторым(была киста в правом яичнике,сделали лапароскопию,через 3 месяца забеременела).Сейчас беременность 13-14 недель(по узи).Результаты узи: КТР-71 мм,ТВП-1,6 мм,нос.кость_-3,2 мм.ЧСС-147 уд/ мин.Проблема в анализах: Св.бэта-ХГЧ-114,00МЕ/л(3,373 МоМ); РАРР-А -1,100 МЕ/л (0,282 МоМ). Базовые…

Елена

Елена, данное исследование можно проводить, начиная с 9-10 нед. беременности. Анализ называется неинвазивное фетальное исследование ДНК, выделенное из крови матери.

К ответу
4
Екатерина…
РА, г. МАйкоп
генетик

Здравствуйте! Беременность 22 недели, на узи не визуализируется желчный пузырь. В 12 недель делали цитогенетическое исследование ворсин хориона. Результат: кариотип: 46,XX (GTG-окраска, 11 метафаз). Заключение: ОАГА (плод с омфалоцеле). Низкий уровень РАРР-А. УЗ-отклонение у плода в 12 недель (увеличеник ТВП до 3,6мм). Хромосомной патологии ворсин хориона не выявлено. Вопрос: что делать, чем…

Елена

Екатерина, сделайте экспертное УЗИ 3D. После этого можно будет говорить конкретнее.

К ответу
3
Марина
Казань
генетик

Здравствуйте 28 октября начался цикл. Предположительно 31 день. 2,5 или 9 ноября был секс с мужем. Мы не предохранялись. 20 ноября я заболела. Принимала амиксин 2 т, спазмалгон 2-3 т, супрастин 2 т, цезафолин с новакаином 4 укола, далее 5 дней амаксиклав по 2 раза в день, в гол рыло гексаспрей, люголь, в нос ксимелин. 28 ноября должны были начаться месячные, сделала тест-положительный. Как это…

Елена

Марина, все эти вопросы нужно задать клиническому фармакологу на приеме.

К ответу
1
Елена
Пенза
генетик

Здравствуйте! Была замершая беременность в сроке 8 недель в 30 лет. До этого год пытались зачать. Сдали на кариотип. У супруга 46 ху, у меня 46 хх, 14s+, 22s+, склонность к ассоциации акроцентриков в 60%. Чем нам это грозит, можно ли пытаться

Елена

Елена, Ваш кариотип 46, ХХ, 14s+, 22s+ - вариант нормы. Понятие ''склонность к ассоциации акроцентириков'' уже давно устарело. Есть ряд работ, которые говорят о том, что наличие…

К ответу
2
Аня
Кропоткин
генетик

Здравствуйте! У моей мамы группа крови 3 положительная год рождения 15августа 1972,у "папы" 1 положительная год рождения 11февраля 1963,а я родилась 12 января 1989 у меня 3 отрицательная. Подскажите,расчитать самой не получается,может что он мне не родной "папа"

Елена

Аня, при наличии у родителей B(III) Rh+ и O(I) Rh+ крови дети могут рождаться как с третей группой крови, так и с первой, как резус положительные, так и резус отрицательные.

К ответу
3
Дарина
Москва
генетик

Добрый день. Мне 26 лет, вторая беременность, есть дочка. Вот результаты нашего УЗИ: 12 недель 1 день, КТР 56 мм, ЧСС 167 уд/мин, ТПР 0,8 мм, носовая кость +. 12 недель 6 дней, КТР 65 мм, ЧСС 160 уд/мин, ТПР 2,6 мм, носовая кость +. 13 недель 1 день, КТР 70 мм, ЧСС 159 уд/мин, ТПР 2,9, носовая кость 1,7 мм. Результаты анализа крови: Св.бета ХГЧ концентрация 9,88 нг/мл, скорр,МоМ 0,35. РАРР-А…

Елена

Дарина, ТВП плода не должно превышать 3 мм. Пришлите, пожалуйста, если хотите и результаты скриниинга, которые Вы получите в четверг.

К ответу
3
Лариса
Москва
генетик

Вечер добрый. Подскажите пожалуйста, по анализу крови тромбоциты превышены вдвое. Кровь сдавала сразу после окончания менструации. У меня три вопроса: 1- могут ли быть такие показатели на фоне того, что я совсем не пью воду 2- влияет ли менструация на показатель тромбоцитов в крови 3- какие исследования необходимо провести для выявления причины тромбоцитоза

Елена

Лариса, все эти вопросы нужно адресовать к гематологу.

К ответу
1
Guzel
Казань
генетик

У сына (1 год и 10 мес.) обнаружили мутацию Q318*8 экзона гена CYP21 в гетерозиготной форме. что это означает?

Елена

Guzel, Ваш сын является носителем ВДКН. Если у него были клинические проявления данного заболевания, то, следовательно, либо есть необнаруженная мутация, либо эпигенетические…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки