Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
наталья
подольск
генетик

на данный момент срок беременности 22 нед.риск хромосомных аномалий(исследов. в 17 нед. бер.)методы исслед.:анализ хромосом в культуре клеток амниотической жидкости(gtg-метод окраски).Криотип плодного материала:mos47,хх,+22(3)/46xx(14)-в кариотипе присутствует два клона клеток: женский с трисомией по хромосоме 22 и нормальный женский.далее-материал для исслед .культивированные клетки…

Елена

Наталья, необходимо получить результаты исследования Вашей пары. Пока рано строить какие-либо прогнозы. А почему Вам исследовали кариотип плода методом амниоцентеза?…

К ответу
1
Ольга
Челябинск
генетик

Здравствуйте!Помогите разобраться в анализах. Мне 30 лет. Были 2 замершие беременности. Вес 51кг. Сейчас беременность 10 недель+4 дня (с 1 дня последних месячных 26.08.2014). 06.11.2014 сдавала биохимический пренатальный скрининг. его результаты: свободный b-ХГЧ -45,3 mlU/mL , PAPP-A -0,25mlU/ml . А также результаты гемостазиограммы на 06.11.2014: АВР-48сек, АЧТВ-23,2сек, ПТИ-105%, МНО-0,94,…

Елена

Ольга, биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности Вы сдали рановато. Его проводят на сроке 11-13,6 нед. совместно с УЗИ + ЭХО КГ плода. Кроме того, результаты…

К ответу
1
Елена
Самара
генетик

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, я беременна во второй раз, сейчас мне 35лет,первый ребенок здоров, сейчас я на 11 и 3 дня беременности, жду двойню, по Узи показало такие данные: Ктр 45 у первого,у второго 50.. Чсс 179 и 166, Твп 2,8 и 3,1 Носовая кость 0,9 и 1,0 кровоток в венозном протоке норма.. направили к генетику сдала кровь,жду результатов...какова вероятность патологии?

Елена

Скорее всего Вам предоложат пренатальную инвазивную диагностику, однако дождитесь результата биохимического скрининга 1-го триместра беременности. Исключить хромосомную…

К ответу
1
Татьяна
Новокузнецк
генетик

Елена, здраствуйте! Обьясните пожалуйста наш диагноз. И какие шансы родить здорового ребенка. У меня две замершие беременности. Группы крови, у меня 3 отрицательная, а у мужа 3 положительная. У меня кариотип в норме. А вот у мужа нет... Кариотип 46,xy,t(1;2)(p36;g21) 46, xy,t(1;2) (2g,ter- >2g21::1p36->1g ter; 2 pter->2g21::1p36->1pter) Мужской кариотип, содержащий реципрокную транслокацию между…

Татьяна

Понятно. Спасибо вам огромное за консультацию!

К ответу
7
Ксения
генетик

Здравствуйте,попала в инфекционную больницу,тут мне колят сультасин,я на 18 неделе беременности,подскажите ,можно ли его принимать на таком сроке и какие могут быть последствия?

Елена

Ксения, по этому вопросу Вы и Ваш врач должны проконсультироваться с клиническим фармакологом.

К ответу
1
Марина
Москва
генетик

Доброго времени суток.у моего ребенка диагноз органическое поражение цнс.по совету врачей нами был сдан анализ кариотип ребенку,по результатам которого кариотип 46ХХ. у меня возник вопрос может ли при нормальном наборе хромосом быть какая то мутация в каком то гене?и если да,то каким образом определить в каком именно гене имеется мутация?

Марина

Елена,я поняла Вас..спасибо Вам огромное...но мне кажется,что сначала нам надо найти хорошего невролога в Москве,а потом уже заниматься генетикой,ибо даже найдя хорошего…

К ответу
6
Аноним
генетик

Добрый вечер! Помогите понять результат первого скрининга:чсс 156 уд./мин;ктр 65,0;твп 1,40мм;бпр 22,0;внутричерепное пространство определ.;хорион низко по передней стенке;пуповина 3 сосуда;кость носа определ. Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субьеденица хгч 69,30 МЕ/л / 2,330 МоМ ;РАРР-А 4,279МЕ/л /1,785МоМ. Возраст матери 27 лет. Базовый риск: трисомия 21,1:865;трисомия…

Елена

Аноним, результаты Вашего УЗИ 1-го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в границы допустимых…

К ответу
1
Екатерина…
Одесса
генетик

Добрый вечер,Елена! У меня сейчас беременность 18нед. 3дня , но я сдавала анализ(06/10/14г) Био/имуннохимия: ПЦР. Генетика. Фолатный цикл. MTHFR:667(метилентетрагидрофолатредуктаза) ---------C/T MTHFR:1298(метилентетрагидрофолатредуктаза) ---------A/C MTR(MTR:2756)--В12- зависимая метионин-синтаза--------A/G MTRR(MTRR: 66) -метионин-синтаза редуктаза---------G/G ГОМОЦИСТЕИН -----4.18 мкмоль/л Я…

Екатерина…

Елена, я купила сегодня витамины " Пренатал", я наверное поспешила?

К ответу
3
Светлана…
Саранск
генетик

Готовимся к ЭКО генетик дал такое заключение мужские - кариотип 46, XY, 16gh+ ; заключение "мужской кариотип с увеличением длины гетерохроматического района длинного плеча хромомсомы 16. (нормальный полиформизм) женские - кариотип mos 47, XXX[5]/46,XX[45] ; заключение - мозаицизм по триплоидии X. На что, может повлиять мозаицизм и можно ли делать ЗКО??

Елена

Светлана, у Вас выявлен небоьшой процент мозаицизма по хромосоме Х. Поэтому ЭКО желательно проводить с ПГД, чтобы Вам подсадили эмбрионы с нормальным кариотипом.

К ответу
1
Яна
Уфа
генетик

Здравствуйте, мне 30 лет, в анамнезе мини-аборт в 19 лет на 6 неделе, через 3 года аборт на 11-12 неделе, через 2 года выкидыш на 12-13 неделе, через 5 лет (в этом году) у плода на 20 неделе выявлен порок сердца несовместимый с жизнью, аплазия пуповины, хроническая фето-плацентарная недостаточность. От прерывания я отказалась. Плод погиб от асфиксии на 31-32 неделе. По результатам 1 и 2 скрининга…

Елена

Яна, необходимо проверить мутацит в генах системы гемостаза: F2, F5, PAI-1, а также мутации в генах системы фолатного цикла: MTHFR и MTRR. Если у Вас выявят полиморфизмы в данных…

К ответу
6

Добавить новый вопрос

Код проверки