Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Анна
г. Тюмень
генетик

Здравствуйте, была на 2-ом скрининге, сдавала кровь и затем проходила УЗИ, по результатам анализов крови все в норме, на УЗИ в 20 недель сказали, что у ребенка будет дополнительная хорда (показатель-2мм), обязательно ли делать прокол для взятия анализов с пуповины, и может ли наличие дополнительной хорды означать наличие с. Дауна, хотя по анализам 21 трисомии=1:427, 18=1:10000. АФП в норме,…

Елена

Анна, биохимические показатели скрининга 2-го триместра беременности (тройной тест) входят в рамки допустимых границ и не вызывают опасений.

К ответу
5
Татьяна
Украина, Киев
генетик

Добрый день, мне 31 год, 17-18 неделя беременности, помогите пожалуйста расшифровать результаты 2-го скрининга: по УЗИ патологий не обнаружено; Биохимия: hcg+B - 1,268 Мом (36008,0mlU/mL) AFP - 0,836 Мом (44,56 ng/ml) uE3 - 0, 812 Мом (1,3 ng/ml) Расчёт рисков: Базовы риск трисомии 21 - 1:608 Индивидуальный риск: трисомия 21 - 1:1181 Трисомия 18+13 - 1:20693 Риск дефектов нервнгой трубки - Нет…

Елена

Татьяна, Ваши биохимические показатели крови скрининга 2-го триместра беременности входят в границы рамок допустимого. Расчитанные риски трисомии хромосом 21, 18 и 13…

К ответу
1
Марина
Белгород
генетик

Здравствуйте!Очень надеюсь на Вашу заочную пмщь по результатам первого скриннинга!Возрст 27 лет, беременнсть первая.Срок по КТР н момент пробы крови-12,5 недель. ЧСС - 163, КТР-64 мм, ТВП-2.1 мм.Бета-ХГЧ - 81,80 МЕл/2,263 МоМ, РАРР-А-3,618 МЕл/1,023 МоМ. Трисомия 21-1:1709, 18-1:20000, 13-1:20000 (индивидуальные риски).Скажите, все ли хорошо с ребенком?Каковы нормы по этим показателям?Заранее…

Елена

Марина, результаты УЗИ 1-го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки границ допустимого.…

К ответу
1
Татьяна Дудина…
Киев
генетик

Добрый день. У двоих детей (мальчики 1 год и 5 лет) была взята кровь на анализ "ПЦР. Генетика. Лактозная непереносимость". Результаты: у старшего - аллель 13910 с/с, у младшего аллель 13910 с/т. Оба ребенка с рождения на безлактозном диетическом питании. Подскажите, пожалуйста, возможно ли какое-то лечение такого состояния или воздействие для улучшения? Или это пожизненно: диета и ограничение в…

Елена

Татьяна Дудина, этот вопрос нужно адресовать врачу - специалисту по наследственнным болезням метаболизма. Нужно знать причину, по которой было проведено данное исследование,…

К ответу
1
Елена
Череповец
генетик

Помогите пожалуйста расшифровать результаты биохимического скрининга. Вес 73,6 кг, возраст 34 года.Беременность на момент сдачи крови 11 недель 2 дня (акушерских). За день до этого делала УЗИ - результаты хорошие. КТР 51,2 ТВП 1,1 частота сердечных сокращений 160 уд/мин БПР 13,7 мм срок по узи 11 нед и 6 дней. Результаты крови на патологии: hCGb-55,1 ng/mL Корр МОМ 1,31; PAPP-A-561,5 mU/L Корр…

Елена

Елена, нижняя граница РАРР А равна 0,15-0,20 МоМ (современные критерии). Исключить хромосомную патологию плода можно только с помощью пренатальной инвазивной диагностики,…

К ответу
1
Мария
Чуровичи
генетик

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 и 2 скрининга: возраст 39 лет, вес 65-67 кг, курение до 6-й недели беременности. 1-й скрининг: УЗИ в 12 нед + 2 дн. КТР - 58 мм; БПР - 21 мм; Кости черепа визуализ.; Длина бедра - 6.2 мм; Ворот. простр. - 1 мм; Носов. кость визуализ. - 1.8 мм. ЧСС 173 уд./мин; РАРР-А - скорр.МоМ 0.42; fb-hCG - скорр.МоМ 0.73. Возрастной риск 1:91;…

Аноним

Елена, большое спасибо за оперативный ответ! Муж сказал - никаких проколов , все хорошо и будем рожать здорового ребенка! Мужа мама родила в 43 года. Спасибо Вам за консультацию…

К ответу
2
Марина
генетик

добрый день.У меня Замершая беременность была на 6 неделе, после этого на выписке написали(Погибшая беременность на фоне выраженной сосудистой недостаточности)что это означает?Врачи мне таки четкий ответ так и не дали

Елена

Марина, я не могу Вам ответить на данный вопрос. " Выраженная сосудистая недостаточность" -это не диагноз. Что под этим подразумевалось - это известно только тому,…

К ответу
1
катя
бийск
генетик

Скажите пожалуйста!!до и по время зачатия пила ацикловир и трихопол и еще очищающую програму "глорион"чистка печени от паразитов!!! Возможно ли сохранить беременность или будут какие то отклонения????

Елена

Этот вопрос нужно задать клиническому фармакологу и специалистам программы "глорион".

К ответу
1
Юлия
Москва
генетик

Здравствуйте! ПОдскажите пожалуйста! у меня срок 15 недель, на 12 нед и 3 дня делала скрининг, сегодня позвонили из консультации сказали что есть отклонения и надо срочно ехать к генетику- но запись только в конце недели! Я вся в растройстве, помогите! Мне 29 лет. Результат скрининга: Маркер Конц. Ед.изм. Корр.МОМ hCGb 16.9 ng/mL 0.44 NB Присутствует NT 1.4 mm 0.96 PAPP-A 2088.4 mU/L 0.88

Юлия

Елена, спасибо огромное!!!!

К ответу
4
Елена
Россия
генетик

Елена, здравствуйте! И снова я обращаюсь к Вам. 08.05.14г. я скидывала результаты анализа 1 узи без биохим. аналаиза. Сегодня получила результат биохимии. Проконсультируйте пожалуйста по результатам. УЗИ в 13,5 недель, возраст 38 лет, 73,6 кг. СДПЯ 71 мм, БПР 26мм, КТР 77,5 мм, ЧСС=154 уд.мин., ТВП 2мм, длина носовых костей 2,7 мм, четвертый желудочек 2,5 мм, паравезикально определяются 2…

Елена

Елена, провести биохимический скрининг 2-го триместра беременности не помешает. Хотя информативность 1-го биохимического скрининга выше. Но в Вашем случае важно посмотреть…

К ответу
4

Добавить новый вопрос

Код проверки