Область поиска

Задать вопрос

генетик

Ирина
Минск
генетик

Добрый вечер! У меня есть ребёнок ему будет 5 в апреле и у него диагноз мукаполисахаридоз 2типа Хантера. Так как ребёнок первый я очень сильно боюсь потерять его. Есть ли лекарство чтобы приостоновить прогресирование заболевания чтобы ребёнок прожил . Есть ли какое нибудь общество людей с редкими гинетическими заболеваниями. Огромное спасибо за консультацию

Елена

Ирина, сочувствую Вашему горю. Болезнь тяжелая. Я советую Вам записаться к генетику - специалисту по наследственным заболеваниям обмена веществ. В Белоруссии когда-то…

К ответу
1
Ольга
Москва
генетик

Здравствуйте!очень прошу,прокомментируйте,пожалуйста, кариотип 46,XX,21ps+ Это мой,у мужа обычный 46,XY. У нас уже есть ребенок с хромосомной поломкой,планируем беременность .

Ольга

Елена, огромное спасибо за ответ и рекомендации!

К ответу
4
ольга
барнаул
генетик

Расшифруте пожалуйста ТРИМОСОМИЯ 21 = 1: 98 ТРИМОСОМИЯ 18 = 1: 3869 ТРИМОСОМИЯ 13 = 1: 7163 СВОБОДНАЯ БЕТА- СУБЪЕДИНИЦА ХГЧ 93,24 МЕ/л эквивалентно 2,537 МоМ PAPP-A 0, 560 МЕ/л эквивалентно 0, 229 МоМ Спасибо

Елена

Ольга, на основании полученных результатов. биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности и расчета вероятных трисомий хромосом 21,18 и 13 у плода, у Вас есть…

К ответу
1
Олеся
Чита
генетик

Здравствуйте!сдела узи 12 недель ктр 57,0 мм,твп 1,50 мм.кость носа определяется.свободная бета субъеденица ХГЧ 34,60 ме/л эквивалентно 0,802 мом.PAPP-A 0,630 ме/л эквивалентно 0,256 мом.трисомия21 базовый риск 1/835,индивидуальный 1/3037.трисомия18 базовый 1/1971,индивидуальный 1/2579.трисомия13 базовый 1/6200,индивидуальный 1/9081.что это значит?заранее спасибо!

Елена

Олеся, результаты Вашего УЗИ плода, присланные Вами, в норме. Должны были на УЗИ измерить длину носовой кости плода. Без этого информативность УЗИ снижается. Результаты…

К ответу
1
Ксения
Киев
генетик

Скажите, пожалуйста, правда ли что первый мужчина оставляет каким-то образом часть своей наследственности, при первом половом акте у девушки, даже если в последствии ребенок будет зачат от другого мужчины? Слышала об этом не раз, хотела узнать подтверждает ли эту вероятность медицина?

Елена

Ксения, об этом много пишут в разных источниках, но на данный момент подтверждения этому нет.

К ответу
1
Наталья С.…
новосибирск
генетик

Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга. Мне 36 лет, беременность первая, по данным УЗИ на сроке 11 нед. 4 дня (по УЗИ поставили срок 12 нед. 2 дня.) сердцебиение 143, КТР 57 мм, ТВП 1,3, носовая кость в наличии, КСК в венозном кровотоке -норма. Кости свода черепа, бабочка. позвоночник, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь, кости конечностей осмотрены.…

Наталья С.…

Елена,
спасибо за ответ

К ответу
2
Сергей
Барнаул
генетик

Здравствуйте!У меня с семи лет поставили диагноз очаговая аллопеция,мне уже 25 лет,но побороть я этот недуг до конца так и не смог.Время от времени у меня то выпадают на голове участки волос,то зарастают..Уже привык.Меня волнует несколько вопросов.А именно:Влияет ли аллопеция на семенную жидкость(сперму)?.Может ли она как то повлиять на развитие бесплодия?И какова вероятность что эта болезнь…

Елена

Сергей, Вам нужно обратиться к эндокринологу и дерматологу. Они назначат необходимые исследования. На репродукцию не влияет.

К ответу
2