Область поиска

Задать вопрос

генетик

АннА
Москва
генетик

У мужа тетя,сестра мамы, болеет шизофренией,на инвалидности, может ли заболевание передаться нашим детям,и какой процент?

Елена

Анна, необходимо записаться Вашей паре на консультацию к генетику, чтобы как можно шире составить Вашу родословную. Кроме того, нужно знать, какой формой шизофрении…

К ответу
1
Ирина
Саяногорск
генетик

Поставлен диагноз Укорочение трубчатых костей Визуализация мозжечка затруднена из за положения плода ( срок беременности 32 33 недели)БРГ 82.1 ЛЗР 104.6 ДБК 58.6 Дкг 51.7 ДПК 52.5 48.2 Вес 2.180 ОГ 297.6 СДЖ 290.6 Локализация плаценты задняя степень зрелости первая толщина плаценты 32 околоплодные воды в норме индекс.амниотической жидкости 16.3 пуповина имеет три сосуда Не удалось…

Ирина

СаяногорскОльга, Спасибо за ответ 1 скрининг- беременность 12 недель 3 дня.. КТРП-63мм БПР-17мм Длинна костей носа-2.9мм Позвоночник особенностей не выявлено ВП-1.6мм Сердцебиение…

К ответу
2
Ирина
Саяногорск
генетик

Поставлен диагноз Укорочение трубчатых костей Визуализация мозжечка затруднена из за положения плода ( срок беременности 32 33 недели)БРГ 82.1 ЛЗР 104.6 ДБК 58.6 Дкг 51.7 ДПК 52.5 48.2 Вес 2.180 ОГ 297.6 СДЖ 290.6 Локализация плаценты задняя степень зрелости первая толщина плаценты 32 околоплодные воды в норме индекс.амниотической жидкости 16.3 пуповина имеет три сосуда Не удалось…

Елена

Ирина, данная патология может быть выявлена на поздних сроках беременности. Биохимические скрининги крови беременных обычно эту патологию не выявляют. Если в родословной…

К ответу
2
Екатерина…
Кемерово
генетик

Здравствуйте, помогите,пожалуйста, очень переживаю за результаты 1-го скрининга: Трисомия 21 1:239 Трисомия 18 1:43815 Трисомия 13 1:13700 УЗИ: сказали, все хорошо делала в 12 недель ровно Анатомия плода: длина костей носа 2,1 мм. Толщина хориона до 14 мм. Внутр. зев сомкнут. Шейка матки длина 41 мм. Фетометрия: копчико-теменной размер плода 62 мм. Толщина воротникового пространства 1,8 мм.…

Екатерина…

Большое спасибо вам за ответ! Пока я знаю только эти показатели: Трисомия 21 1:239 Трисомия 18 1:43815 Трисомия 13 1:13700 Но на следующей недели узнаю ХГЧ и Papp. Хоть врач и говорит,…

К ответу
8
alena_1987
Йошкар-Ола
генетик

Здравствуйте. Скажите какой риск у плода по результатам первого скрининга и узи на 12 неделе?Базовые риски-Трисомия 21-1:799, Трисомия 18- 1:2098, Трисомия 13- 1:6540, Индивидуальный риск- Трисомия 21-1:1257, Трисомия 18-1:9447, Трисомия 13-меньше 1:20000. Результат Узи- КТР-80,3, ТВП-2,65, Носовая кость- гипоплазия-N, доплометрия венозного потока-0,94, ПМа-3,38, ЛМА-2,36, ЧСС-152 уд.мин,…

1
Светлана…
Воронеж
генетик

Здравствуйте. На УЗИ в 15 недель 3 дня, один врач пишет, что лицо профиль норма, кость носа у плода 3,4 мм, а в 19 недель, другой врач пишет, что гипоплазия, носовая кость 3,6, профиль уплощен и толщина преназальной ткани 4,3 мм. Это всё, конец надеждам, ребенок Даун?

Елена

Светлана, один только показатель ТВП плода, равный 3мм, требует проведения пренатальной инвазивной диагностики плода методом хромосомного микроматричного анализа…

К ответу
3
Карина
Таганрог
генетик

Здравствуйте! Сдали анализ на кариотип супругов. Результат у мужа 46,XY,inv(g)(p 1 1 q 1 3)[20], у меня 46,хх[20] что это значит и каrие шансы зачать и выносить ребенка

Елена

Карина, я не понимаю, инверсия какой хромосомы выявлена у Вашего мужа.

К ответу
1
Ольга
Омск
генетик

Здравствуйте.Очень ценно ваше мнение! Елена,если сможете прокомментируйте мою ситуацию.Мой возраст 40 лет,мужу 42.По результатам первого УЗИ в 11нед.4д.:КТР-62мм,ТВП 1,6 мм,длина носовых костей 2,1 мм. Результаты биохимии: хгч-70,50МЕл(1,652МоМ), РАРР-А -7,680МЕ/Л(2.322 МоМ).Фетометрия плода соответствует 12+4.Базовый риск по трисомии 21 - 1 :65,индивидуальный риск 1:1297,т.е низкий…

Елена

Ольга, сообщите мне, пожалуйста, Ваш эл. и я с Вами свяжусь. Елена.

К ответу
7
Оксана
Благовещенск
генетик

Добрый день! Очень нужно мнение генетика. Мне 34 года, беременность 2, 1 беременность 8 лет назад закончилась родами. Все благополучно. Сейчас срок 21 неделя. На первом скрининге по УЗИ поставили гипоплазию костей носа. в 13,5 кость была 1,6 мм. рекомендовали плацентозентез. В 15 недель провели инвазию. Так как материала взяли мало, исследование было произведено методом Fish исключили 21,13.18,…

Елена

Оксана, результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Единственным мягким маркером синдрома Дауна у плода…

К ответу
3
Оксана
Новый Уренгой
генетик

Добрый день. Пожалуйста, помогите разобраться в моей ситуации. Беременность первая. Первый день последней менструации 20.09.15. На 16.12.15 (12 недель) ТВП 1.70 мм. Анализ крови на 12.01.16 ( 16 недель) АФП 38,60 Ме/мл; ХГЧ 129148.00 Ме/мл; НЭ 1.36 нг/мл. Врачи направляют на прокол живота и взятие крови из пуповины... Это очень опасно. Поэтому прошу Вашего совета...Нужно ли делать этот прокол ?…

Елена

Оксана, нужно сделать УЗИ плода 3D + Допплер + ЭХО КГ плода, а также прислать результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности + УЗИ с расчётом вероятных…

К ответу
3