генетик

Татьяна20.03.2016 23:57

Казань

Здравствуйте. Моему ребенку 3 года 5 мес. Диагноз фенилкетонурия диагностированная в 2,5 года. Конечно у нас отставание по всем фронтам. Диету держим и пьем максамейд. Невролог назначила прием ноотропов фенибут с контекстном. И витамин магне в6. Подскажите пожалуйста при нашем диагнозе можно ли принимать эти препараты? И какие еще ноотропы не повышают уровень фенилалланина в крови.

Елена24.03.2016 18:26

Татьяна, генетики лечением не занимаются. Вы должны проконсультироваться со специалистом по наследственным заболеваниям обмена веществ.

К ответу

РИММА20.03.2016 22:24

ВЛАДИКАВКАЗ

генетик

Здравствуйте.ТРИ Замер/Бер на 4-8нед(нигде нет эмбриона) .Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование ,вот наши результаты Мужчина : DRB1 15:17 DQA1 0501 :0102 DQB1 0201: 0602-8 Фенотип DR 15(2): 17(3) Фенотип DQ2:6(1) Женщина : DRB1 07: 14 DQA1 0201 :0101 DQB1 0201 :0503 Фенотип DR 7:14(6) Фенотип DQ 2:5(1) Кариотипы 46XY 46XX Не могли бы вы расшифровать мои анализы? И на сколько…

Елена24.03.2016 16:59

Римма, результаты кариотипирования Вашей пары в норме. Консультацию по поводу типирования системы HLA II класса Вам должен дать иммунолог. Вам, Римма, советую сдать кровь…

К ответу

Ольга20.03.2016 14:39

Краснодар

генетик

Доброго времени суток! Помогите расшифровать результаты первого пренатального скрининга 12 недель 4 дня, 34 года, вес 49 кг: Узи: ктр 61мм Бпр 21 мм Носовая кость 2,3 мм Твп 1,3мм. Гол.мозг, моч. Пузырь, позвоночник, желудок, конечности - всё в норме. Биохимический скрининг: bХГЧ - 3.57 мом РАРР - 1.97 мом. биохимический риск трисомии 21 1:274, комбинированный 1:1344. По трисомии 18 и 13 низкие…

Елена20.03.2016 20:30

Ольга, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. b-ХГЧ не должен превышать значения в 3,0 МоМ. Его превышение может указывать на наличие возможных…

К ответу

Ольга20.03.2016 14:36

Краснодар

генетик

Доброго времени суток! Помогите расшифровать результаты первого пренатального скрининга 12 недель 4 дня, 34 года, вес 49 кг: Узи: ктр 61мм Бпр 21 мм Носовая кость 2,3 мм Твп 1,3мм. Гол.мозг, моч. Пузырь, позвоночник, желудок, конечности - всё в норме. Биохимический скрининг: bХГЧ - 3.57 мом РАРР - 1.97 мом. биохимический риск трисомии 21 1:274, комбинированный 1:1344. По трисомии 18 и 13 низкие…

Ответить

Инна19.03.2016 01:10

Ижевск

генетик

Добрый день.помогите,пожалуйста,расшифровать и насколько плох анализ в целом.Мне сказали высокое хгч.насколько это опасно для ребенка? Узи 1 тр. Срок бер 11нед 3 дней по ктр Пдр по узи 17.09.2016. Сердечная деятельность плода определяется чсс плода 159уд.мин Ктр 46.8мм. Толщина воротникового пространства твп 1.30мм Кость носа определяется Биохимия материнскои сыворотки Проба 002518347…

Елена19.03.2016 13:50

Инна, Вам должны исключить акушерские проблемы, сделать УЗИ экспертного уровня 3D + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода. Исключить хромосомную патологию плода возможно только методом…

К ответу

алексей18.03.2016 18:52

Москва

генетик

Здравствуйте ребенку 11 лет у него частые головные боли,избыточный вес.Кардиолог рекомендует сделать анализ прадер-вилли. Нужно ли делать и не опасно это?

Елена19.03.2016 13:46

Алексей, прежде всего Вам нужно записаться на приём к генетику, который назначит необходимые исследования. Если он посчитает нужным проверить ребёнка на синдром Прадера…

К ответу

daha2518.03.2016 18:17

генетик