Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Татьяна
Москва
генетик

Добрый день! Расшифруйте пожалуйста.Все ли нормально? Нужно ли проходить курс лечения? Можно ли беременеть? Был год назад замершая на 6 неделе.Спасибо 1. С677T — 677C/677T 2. R506Q — N/N 3. G20210A — N/N 4. 675 (5G del 1G) — 4G/5G Заключение: Обнаружен полиморфный аллель 677Т в гетерозиготном состоянии в гене MTHFR. Обнаружен полиморфный аллель 4G в гетерозиготном состоянии в гене PAI-1. Мутации…

Аноним

Елена,
Ясно. Очень жаль!
Все же спасибо за ответы!

К ответу
6
Яна
Н.Новгород
генетик

Здравствуйте! пожалуйста помогите разобраться: мне 36,5 лет, у меня многоплодная беременность после ЭКО (2 плода). Сдала 1-ый скрининг: УЗИ от 23.11.12 - срок 12 нед. 4 дн, кровь от 26.11.12 г. на сроке 13 нед. 0 дней (дата начала последней менструации 27.08.12). КТР 1 - 61 мм, КТР 2 - 60 мм, воротниковое пространство - 1,1 мм,1,2 мм. Результаты скрининга неутешительные: hcGb - корр. МОМ 3,29,…

Елена

Яна, показатели УЗИ на сроке 12нед.+4 - для 2-х плодов в пределах нормы. Нарушен протокол проведения биохимических скринингов 1-го и 2-го триместра. Забор крови должен проводиться…

К ответу
1
Светлана…
Павлоград Украина
генетик

Доброго времени суток! подскажите мне по поводу результата анализов второго триместра. мне 26 лет. последняя менструация началась 27 августа 2012г. на 27.11.2012 г. узи поставили срок 13 нед. 5 дней. первые анализы на ХГЧ и РАРР-А вроде нормальные. почему вроде? у нас нет нормального врача гинеколога, который может объяснить. такие анализы у нас в городе начали делать только год назад. врач…

Елена

Светлана, результаты исследований должны быть переведены в значения МоМ, а также должны быть расчитаны возможные риски неблагополучия плода по этим значениям и индивидуальным…

К ответу
1
Аноним
украина
генетик

Добрый день.Помогите пожалуйста своим ответом.У меня было 2 анембрионии с промежутком 1,5 года.Врач посоветовал сдать анализы на гормоны,Антитела,инфекции.Муж сдавал спермограмму .вместе сдавали на кариотип все в норме без патологий .какие еще могут быть причины?

Аноним

Елена,большое спасибо.

К ответу
4
Настя
Москва
генетик

Здравствуйте! Хотела проконсультироваться, т.к. очень переживанию по результатам проведенного скрининга в 1 триместре. По результатам УЗИ КТР 35 мм, ТВП 1,1 мм, БПР 15 мм, что соотв. сроку 10 нед. 3 дня. Результаты скрининга: РАРР-А=0,81 мЕд/мл - скорр.МоМ 0, 47, b-ХГЧ=117 нг/мл - Скорр.МоМ 2, 26. Риск Трисомии 21 1:108, возрастной риск 1:753, риск трисомии 13/18 1:9229. Срок на дату скрининга 11…

Елена

Скрининг 1-го триместра беременности проводят с 11 по 13-ю нед. Здесь важен каждый день. Урожестан может влиять на результаты исследования. В принципе, отдельные результаты…

К ответу
1
валерия
п-камчатский
генетик

Здравствуйте!мне33результаты перенатального биохимического скрининга возрастной риск трсомии21 1:502(0,059%)ниже популяционного,риск18 тоже ниже это в 1триместр,а во второй риск трисомии21выше популяц/1:96(1,042%) риск задержки развития плода:ниже популяционного,рискразвития ДЗНТ:ниже популяционного.Комплексный риск тринос21 выше популяционного/1:325(0,308%) сксжите пожалуйсто что это значит и…

Елена

Шанс, что малыш здоров есть. Однако, расчитанный Вам риск трисомии 21 у плода, предполагает рекомендовать Вам пренатальную инвазивную диагностику плода, которая может…

К ответу
1
наталья
генетик

Здравствуйте! Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом...31 нед. беременности мне 39 лет ставят диагноз умеренная гипоплазия носовой кости. длинна носовой кости 8.4мм. все анализы хорошие. значит ли это что ребенок родится с синдромом дауна?

Елена

Не значит. Но в Вашем возрасте есть повышенный риск нерасхождения хромосом, что может приводить к хромосомным аномалиям у плода. Даже самые хорошие скрининговые результаты…

К ответу
1
татьяна
Москва
генетик

Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на совместимость. Можно ли беременеть с такими показателями, и нужно ли лечение? Заранее спасибо. Она: 27 лет генотип: 1. HLA DRB1*01, 2. HLA DRB1*13, 3. HLA DQA1*0101, 4. HLA DQA1*0103, 5. HLA DQB1*0501, 6. HLA DQB1*0602-8 фенотип: 1. DR1, DR103, 2. DR13(6), DR6, 3. - , 4. - , 5. DQ5(1), 6. DQ6(1) Он: 32 года генотип: 1. HLA DRB1*01, 2. HLA DRB1*11, 3.…

Елена

Беременеть можно. Лечения не нужно. Проверьте, Татьяна , себя на мутации генов фолатного цикла и гемостаза. Проверьте кариотипы Вашей пары. Я понимаю, что HLA типирование…

К ответу
1
Анастасия…
Москва
генетик

Здравствуйте и с наступающими вас праздниками! Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1-го скриннинга. возраст:на следующий день после скриннинга исполнилось 26 (просто не знаю как писать, вроде почти, а вроде еще нет, извините) вес: 65 кг плод -1. Срок по УЗИ 13 н 4 д. КТР 74 мм БПР 28 мм ТВП-1.5 мм hCGB-2.51 МОМ NT-0.87 МОМ РАРР-А - 1.28 МОМ Синдром Дауна: расчетный риск 1:4400 низкий…

Анастасия…

Забыла написать, что в момент сдачи скриннинга по УЗИ констатировали гипертонус матки. Может ли это повлиять?

К ответу
4
Ольга
Ростов-на-дону
генетик

моему сынишке поставили диагноз "Синдром кошачьего крика"(5р-) ,что нас ждет в будущем? Подскажите лечится это где нибудь или нет?Или лечить только симптоматику ,по мере выявления?

Елена

Лечение - симптоматическое. Ребёнок должен находиться под контролем педиатра - специалиста по развитию детей, детского психолога и педагога - специалиста по особенным…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки