Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Татьяна
Чернигов
генетик

Здравствуйте! Мне 37 лет, супругу 36. В 2014 и 2015 году было 2 замершие беременности на малом сроке. Мой кариотип 46 хх Результат кариотипирования супруга с использованием методов:GTG, FISH (Х,Y,13,21,18 хромосомы) Кариотип: 46,XYqh- Комментарии к заключению: при обследовании методом GTG 20-ти метафазных пластинок от двух независимых культур установлен мужской кариотип с двумя копиями всех…

Елена

Татьяна, я согласна с рекомендациями Вашего генетика. Но ещё бы рекомендовала Вам проверить себя на мутации в генах фолатного цикла и гемостаза, чтобы иметь полную…

К ответу
1
Екатерина…
Рязань
генетик

Здравствуй, меня очень напрягают результаты первого скрининга, хотя на консультации генетик сказал , что риск не очень большой, не беспокоиться, гинеколог- все покажет УЗИ в 19 недель. Вопрос есть ли смысл сдать неинвазивный перинатальный тест? Или ждать ужи в 19 недель. Акушерский срок 11 недель и 5 дней. Срок беременности по ктр 12 недель и 4 дня, ЧСС 174 уд.мин. Ктр 61 мм, твп 1,5 мм, бпр 20…

Елена

Людмила, нижняя граница для значения. РАРР А равна 0,20 и даже 0,15 МоМ. Но один показатель не является определяющим. Рассматриваются все исследования в комплексе. Вы должны…

К ответу
4
любовь
коми республика
генетик

Здравствуйте.Подскажите,пожалуйста по биохимическому скринингу сделанному в 12 нед. 1день: по Узи все в норме,пороков не обнаружено,а в скрининге пугает PAPP-A 1,202МЕ/л / 0,413 МоМ,,индивидуальный риск небольшой,1:702,;1:7681;1:20000.,все остальное тоже в норме.Что это значит?ведь МЕл соответствует норме, а МоМ ниже нормы. Сегодня была у генетика,сделали узи-контроль,по узи все в норме,ребеночек…

Елена

Любовь, учитывают результаты в значених МоМ. Пришлите, пожалуйста, заключение УЗИ 1-го триместра беременности и результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра…

К ответу
1
Ольга
Воронеж
генетик

Здравствуйте, последние месячные были 02,08,16 (цикл 28 дней) па был 12,08,16, с 22,08,16 по 30,08,16 пила омепразол по 1 таблетке т.к. беспокоили боли в желудке. Сейчас 8 недель беременности, в 6 недель делала узи цердцебиение + ЧСС129 . Скажите мог ли негативно повлиять омепразол на ребенка? Является ли это показанием к прерыванию беременности? спасибо.

Елена

Согласна. По поводу лекарств посоветуйтесь с клиническим фармакологом.

К ответу
2
Таня
Москва
генетик

Здравствуйте. Читала, что у женщин кровь обновляется каждые три года : в 21, 24, 27, 30... И именно в этот период наибольший шанс зачать девочку ( понимаю, что метод не самый научный, но за неимением других...). Так вот в некоторых источниках указывается, что для женщин с отрицательным резус-фактором всё наоборот. Это как раз мой случай. Не могли бы пояснить что происходит у женщин с…

Елена

Таня, данная тема не подлежит обсуждению, т.к. не является принятой академическим сообществом. Нет достоверных исследований, касающихся этого вопроса.

К ответу
1
Татьяна
генетик

Здравствуйте, помогите разобраться в моей ситуации- оба моих родителя болеют гипотонией, у меня она тоже с детства, но давление еще ниже чем у родителей : рабочее , когда я хорошо себя чувствую 80 на 50, часто бывает ниже(70 на 40, 60на 30). Участковый терапевт шутит, что с таким давлением у них лежат в реанимации. Если давление повышается у меня начинается тахикардия, ломит все кости. Скажите…

Елена

Татьяна, невозможно дать заочно надлежащую консультацию. Вам необходимо проконсультироваться у эндокринолога и кардиолога, которые должны Вас всесторонне обследовать.…

К ответу
1
Ольга
Калининград
генетик

Здравствуйте.Скажите пожалуйста мог ли анализ на кариотип не показать синдром Прадера Вилли? Сыну 4 мес.,кариотип нормальный никаких отклонений.А генетик всё же склоняется к этому синдрому.

Елена

Ольга, кариотипирование не выявляет данный синдром. Для постановки и или исключения этого диагноза необходимо провести молекулярное цитогенетическое исследование…

К ответу
1
Жанар
генетик

Я недавно сдала (17- 18 недель), результат Дефект невральной трубки/брюшной стенки граница риска 2,5 результат Что это такое? Чем грозит плоду или мне?

Елена

Жанар, я не понимаю казахского языка. Меня интересуют результаты Ваших исследований, переведенные на русский язык. Это результаты УЗИ, и результаты Вашего биохимического…

К ответу
4
Алефтина…
Херсон Украина
генетик

"Пациент гетерозиготный носитель b/B-полиморфизма (BSM 1 полиморфизм, генотип b/B) в гене рецептора витамина D" . О чем может говорить данный ответ при сдаче анализа крови (Генетика.Остеопороз.)?

Елена

Алефтина, необходимо знать Ваш анамнез и видеть клиническую картину. Вас должен наблюдать Ваш семейный врач. Возможен риск развития остеопороза, гипертонии. Также…

К ответу
1
Вера
Омск
генетик

Добрый день! Мне 32 года. У меня выявлена реципрокная транслокация дистальных участков длинных плеч 6 и 9 хромосом. Сказали делать ЭКО с ПГС обязательно. Но у нас наступила беременность самостоятельно. Сейчас 13 недель беременности, делали первое УЗИ, все показания в норме, а также делали скрининг. Показания очень хорошие: индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) - Трисомия 18 (1:9316), Трисомия 21…

Вера

Насколько большой риск возможных осложнений после проведения инвазивной диагностики? Мне предлагают генетики делать кордоцентез. Но пишут, что это хоть не большой,…

К ответу
2

Добавить новый вопрос

Код проверки