Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Вика
самара
генетик

Здравствуйте! Помогите разобраться. Токсикоз был до 12 недель. Даже убавила 2 кг. На момент скрининга вес 65 300.( набрала потерянное) Мне 36 лет. Первый ребенок здоров. УЗИ 13 нед и 2 дня. КТР 69, ТВП 1,4 НК 2, 5., все норма. Биохимия b-ХГ 5,207 Мом, Рарр 0,607 мом. Базовый риск по Дауну 1: 196 , индивидуальный 1:17. Генетик предлагает инвазивную диагностику и тройной тест в 15 недель.…

Аноним

Елена, спасибо за ответ

К ответу
2
Олег
Ялта
генетик

Обследование абортария замершая беременность на сроке 7 недель: 46,ХХ, der C В первом триместре (сразу после зачатия)беременная лечила понос принимая ЛЕВОМИЦЕТИН затем три недели принимала трихопол (три таблетки в день!) И всё это в первом триместре(практически в момент зачатия)!О наличии беременности естественно не знали!! Возможно ли что причиной генетических нарушений у плода стал приём…

Елена

Олег, по этому поводу нужно проконсультироваться с клиническим фармакологом. Каков возраст беременной? Что значит 46,XX, der.C? Все хромосомы должны быть идентифицированны.…

К ответу
1
Евгения
Красногорск
генетик

Добрый день! Получили результаты кариотипирования: Мои: результаты 46 хх der 12q ins (12;18) (q12, q11.2 q21.3) У дочери: 46 хх der 12q ins (12;18) (q12, q11.2 q21.3)mat -у ребенка частичная трисомия по длинному плечу хромосомы 18 (q11.2 - q21.3) У отца: норма. Скажите, пожалуйста, что нам ждать с такой трисомией, насколько все это страшно. На что может влиять. И откуда такая патология может…

Елена

Евгения, Вашей дочери и Вашей паре нужно сделать хромосомный микроматричный анализ, который проводят на генетическом чипе. После этого можно будет делать выводы. По…

К ответу
1
Екатерина…
Ульяновск
генетик

Здравствуйте. У моего ребенка (мальчик) на УЗИ в 20 недель обнаружили кисты в сосудистом сплетении головного мозга 2,5 мм и 3 мм, пиелоэктазия слева лоханка 7 мм, единственная артерия пуповины. Контрольное УЗИ 22 недели показало 1 кисту сосуд сплетения 2,5 мм и лоханка уменьшилась до 5,8 мм. По результатам амниоцентеза набор46 хромосом, но увеличена У хромосома в непродуктивной зоне и присутсвуют…

Елена

Екатерина, через 2-3 нед. сделайте экспертное УЗИ плода 3D. Какие-то прогнозы делать трудно. Нормальный кариотип плода не дает однозначного ответа. В Вашем случае нужно…

К ответу
1
Татьяна
генетик

Здравствуйте Уважаемый Доктор! Анализ. 3 F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G и F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено 5 MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация 4 MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly Обнаружена гетерозиготная мутация 6 MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в…

Елена

Татьяна, выявленные у Вас полиморфизмы говорят о предрасположенности. Поэтому и проводят коррекцию, чтобы сбалансировать фолатный цикл. Т.к. я иностранка, то не могу…

К ответу
3
катерина…
беларусь
генетик

Здравствуйте!муж принимал сульфасалазин,мелоксикам ,мидокалм,омепразол И В ЭТОМ ЖЕ МЕСЯЦЕ я забеременела ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА КАК БЫТЬ что делать .сПАСИБО

Елена

Катерина, по этому поводу Вам нужно проконсультироваться с клиническим фармакологом.

К ответу
1
Анжела
Москва
генетик

Подскажите, пожалуйста, может ли у матери с 3+группой крови и отца с 1+ родиться ребенок с 4+. И еще вопрос может ли в течении жизни меняться группа крови?

Елена

Анжела, у Вашей пары возможно рождение детей как с резус положительной кровью, так и с резус отрицательной. У отца ребёнка необходимо тщательно проверить группу крови…

К ответу
2
Диана
Хабаровск
генетик

Помогите разобраться в результатах второго скрининга на 17 неделе АФП 15,8 мом 0,29 ХГЧ 32200 мом 0,70 Св эстриол 21,2 мом 0,88 сдавала 1 скрининг на сроке 11+5 дней толщ врот пространства 1 мм ктр 50 хгч 42,10 МЕ/л 1,080 мом РАРР_А 1,510 ме/л 0,964 мом

Елена

Диана, АФП не должен опускаться ниже 0,20 МоМ. На сроке 21-22 нед. стоит сделать экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода. Скрининг 1-го триместра беременности более информативен.…

К ответу
2
Настя
Мичуринск
генетик

Здравствуйте!... 17 июня ставили три недели беременности от зачатия! Получается имплантация плода произошла числа 25-26 мая! В понедельник ставят 6-7 акушерских недель!... Получается что в самом начале беременности я переболела ветрянкой!.. Первые высыпания случились 23-24 мая!... Температура была один вечер!... Какое влияние теперь ветрянка оказала на плод и какие анализы надо сдавать и на каких…

Ответить
Настя
Мичуринск
генетик

Здравствуйте!... 17 июня ставили три недели беременности от зачатия! Получается имплантация плода произошла числа 25-26 мая! В понедельник ставят 6-7 акушерских недель!... Получается что в самом начале беременности я переболела ветрянкой!.. Первые высыпания случились 23-24 мая!... Температура была один вечер!... Какое влияние теперь ветрянка оказала на плод и какие анализы надо сдавать и на каких…

Елена

Настя, ветрянка не является показанием к аборту. Все исследования нужно будет проводить по имеющемуся протоколу ведения беременности. На сроке 11-12,5 нед. (оптимальный…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки