Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Наташа
Россия
генетик

Здравствуйте, подскажите пожалуйста действия в моей ситуации. Возраст 35 лет, в этом году будет 36, двое детей. Наступила третья долгожданная беременность , при узи 6 мая поставили плодное яйцо и киста желтого тела 40 мм, назначили дюфастон, узи 29 мая сб , киста желтого тела 40 мм, по анализам прогестнрон на нижней границе, узи 27 мая сб нет , киста желтого тела 38 мм. Почему это могло…

Елена

Вопрос к гинекологу.

К ответу
1
Диана
Москва
генетик

Здравствуйте! Дочке 1, 7. Есть зппр, аутистичные черты (в результате занятий улучшился глазной контакт, откликается на имя, появляются новые слоги, повторяет некоторые слова- дай, тетя, тете (полетели), тити (пусти) т.е небольшие улучшения есть), наткнулась на симптомы синдрома ретта и места себе не нахожу, т.к там на первой стадии часто путают с аутизмом. К исключающим фактором относят очевидную…

Елена

Диана, заочное консультирование в Вашем случае невозможно. Запишитесь на приём к генетику, который осмотрит ребёнка и проведёт необходимые исследования.

К ответу
1
Оксана
генетик

Здравствуйте. Мне 27 лет. На 13 + 0 недели беременности результат УЗИ: КТР 70,0 мм, Мом шейной складки 0,74, носовая кость визуализируется. Биохимия: HCG 125 нг/мл, скор МоМ 3,00 PAPP-A 5,95 MО/л, скор МоМ 1,34 Расчёт рисков: возрастной риск - 1:858 биохимический риск Т21 - 1:630 комбинированный риск на Т21 - 1:3386 Трисомии 13/18 + NT -

Елена

Оксана, HCG не должен превышать значения 3,0 МоМ.

К ответу
1
Alisha25
Москва
генетик

Здравствуйте, подскажите пожалуйста: мать мужа умерла от Хореи Гентингтона, у него болезни нет(по результатам анализа), какова вероятность рождения у нас больных детей? Спасибо.

Елена

Alisha, если Вашего мужа исследовали молекулярно-генетическим методом и не выявили изменений в гене, вызывающих это заболевание, то дети будут здоровы.

К ответу
1
Александра…
Москва
генетик

Добрый день. Ребенку 1г. 2 мес. У ребенка с рождения судороги. Сдали анализ на аминокислоты, результаты такие: глутаминовая кислота - 122,900, валин - 419,200, лейцин - 285,300, изолейцин - 68,4. Что это означает?

Елена

Александра, Вам нужно показать ребёнка специалисту по наследственным заболеваниям обмена веществ.

К ответу
1
Наталия
Орел
генетик

Здравствуйте. Мне 27лет. На 13 недели беременности результат УЗИ: час плода 148/уд/мин, КТР 70,0мм, ТВП 1,60мм. Биохимия: ХГЧ 1,20МЕ/л / 0,037мом PAPP-A 0,122ME/л/ 0,031мом Расчёт рисков: трисомия 21 - 1:17531 Трисомии 18 -1:122 Трисомии13- 1:1708 Дали направление к генетику в 18-19 недель По результатам УЗИ в 18 недель все хорошо Биохимия: АФП 1/01мом ХГЧ 0,42мом Е3 0,80мом Риск трисомии 18…

Елена

Наталия, я советую сделать пренатальную инвазивную диагностику плода методом хромосомного микроматричного анализа, т.к. результаты Вашего биохимического скрининга…

К ответу
1
Олеся
генетик

Здравствуйте, нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита мошонка, нет больших пальчиков на обоих ручках, на ножках сросшиеся мизинец с 4 пальцем, и один большой недоразвит и без ногтя. В сердечке большое овальное окно, и смещение перегородки, головной мозг: гипоплазия мозолистого тела и аплозия червя мозжечка, гидроцефалия,увеличен надпочечник.Усваивает 40мл через…

Елена

Олеся, синдром очень тяжёлый. Он должен подтвердиться цитогенетически, т.е. ребёнку должны исследовать его кариотип. С синдромом Орбели дети редко доживают до года.…

К ответу
1
Наталья
Санкт-Петербург
генетик

Здравствуйте! Мне 35 лет, беременность вторая, первая роды в 2013 году, ребёнок здоров. На сроке 12 недель и 2 дня на узи ТВП- 2.7 мм, остальные показатели в норме ( кость носа визуализируется, кровоток в норме, органы сформированы). в этот же день сдала кровь на гормоны. HCGb- 0,69 МоМ, РАРР-А- 0,8 МоМ Трисомия 21 возрастной риск-1:221 индивидуальный-1:4411 Трисомия 18 возрастной рск 1:534…

Елена

Наталья, Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанные вероятные индивидуальные риски…

К ответу
1
Евгения
Воронеж
генетик

Здравствуйте!Вчера была на первом скриниге,по УЗИ результаты следующие:КТР 53 мм,ТВП 1.53,носовая кость визуализируется,длина 1.46 мм.Окружность головы 72 мм,окружность живота 56 мм,длина бедренной кости 5.5. Интересует носовая кость.В заключении УЗИ норма написана следующая:1.40-2.32 мм для КТР 53 мм,но во таблицах в других источниках пишут,что на сроке 12 недель(именно столько поставили по УЗИ)…

Елена

Евгения, кроме результатов УЗИ, я должна видеть заключение Вашего биохимического скрининга 1-го триместра беременности.

К ответу
1
Надежда
генетик

Здравствуйте, была анэмбриония. Триплоидия 69ХУУ. Нужно ли мне с супругом сдавать анализы на кариотип?

Елена

Надежда, скорее всего, произошёл случайный сбой в делении клеток на ранней стадии эмбриогенеза. Пока нет необходимости проверять кариотипы Вашей пары.

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки