Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Юлия
минск
генетик

Добрый день, Елена. Скажите пожалуйста, каким методом fish либо аCGH эффективнее проводить пгд при сбалансированной транслокации между 4 и 6 хромосомами? Заранее благодарю за ответ.

Юлия

При проведении ПГД методом аCGH нужно ли прибегать к методу ИКСИ при хорошей спермограмме.

К ответу
2
Наталья
Ишим
генетик

Здравствуйте! По результатам 2 скрининга в 18,4 недели, у меня выявили маловодие (иаж 82), кисты в сосудистых сплетениях головного мозга плода, направляют на консультацию к генетику. Первый скрининг хороший, анализы нормальные и риски синдромов низкие. С 10 по 13 неделю была угроза прерывания, назначали дюфастон, в 14 недель была простуда с небольшой температурой. По узи 2 скрининга БПР плода 38…

Елена

Наталья, проверьте себя на TORCH инфекции. Кисты сосудистых сплетений возможно пройдут к 26-28 нед. беременности. Нужно исключить фето-плаентарную недостаточность, инфицирование…

К ответу
1
Валентина…
Шайковка
генетик

Здравствуйте!!! Подскажите пожалуйста, правда что если у меня 2 отрицательная группа крови, а у мужа 3 отрицательная группа крови, то у нас будут рождаться только однополые дети? У нас уже есть две дочечки! Спасибо!

1
Валерия
Дамаск
генетик

У матери мужа была СЦА, мозжечковая атаксия ( какого типа не известно). У мужа 3 брата и сестра. Сестре под 50 - здорова. 3 брата унаследовали болезнь. У братьев болезнь дебютировала в 30 - 33 года. У матери в 31 год. У дяди (брата матери) в 34 года. Мужу сейчас пошел 37 год. Симптомов никаких Слава Богу не наблюдается. Был у семейного невролога, какая либо симптоматика отсутствует. Какие шансы у…

Ответить
Наталья
СПб
генетик

Здравствуйте! Беременность ведем в платной клинике. 30 лет, беременность первая, естественная. Результаты первого скрининга: хггч 64,50 Ме/л, Рарр-а 2,935 Ме/л, маточные артерии 1,81, цервикальный канал 39 мм. Оборудование Delfia Xpress. Результаты узи в 12 нед. 7 дней: КТР 66,7 мм, ТВП 1,8 мм, БПР 22,3 мм, ОГ 79,9 мм, ОЖ 61,2 мм, длБ 7,9 мм, венозный проток pl 1,00, хорион по передней стенке,…

Елена

Наталья, все биохимические скрининговые исследования крови беременных являются статистическими, а не диагностическими. Они лишь позволяют рассчитать возможные риски…

К ответу
5
Надя
Москва
генетик

Здравствуйте!!помогите пожалуйста разобраться...первый скрининг был в 11 недель 6 дней!!по УЗИ ктр 55,воротниковое пространство 1,4.нк визуализируется,вообщем,как сказали,потологийи нет,но биохимия показала пониженный МОМ хгч -0,22 и рарр-а-0,27.риски все низкие...скажите пожалуйста,чем это грозит будущему ребенку,и есть ли шанс что родится здоровый ребенок?еще,антитела к токсоплазме классе g…

Ответить
Надя
Москва
генетик

Здравствуйте!!помогите пожалуйста разобраться...первый скрининг был в 11 недель 6 дней!!по УЗИ ктр 55,воротниковое пространство 1,4.нк визуализируется,вообщем,как сказали,потологийи нет,но биохимия показала пониженный МОМ хгч -0,22 и рарр-а-0,27.риски все низкие...скажите пожалуйста,чем это грозит будущему ребенку,и есть ли шанс что родится здоровый ребенок?еще,антитела к токсоплазме классе g…

Елена

Надя, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности могут указывать как на возможную фето-плаентарную недостаточность и угрозу замирания…

К ответу
1
алла
киев
генетик

Помогите разшифровать кариотип сынульки 46,ХY,add20d13, что это означает в заключении написано-аномальный кариотип с дополнительным хромосомным материалом неизвесного происхождения на длинном плече хр.20.Показано кариотипирование родителей . Но одни генетики говорят что если мы сдадим анализ то сможем помочь его развитию , другие что ничего это не даст.Я понимаю что изменить хромосому нельзя но…

Елена

Алла, всё правильно. Ваша пара обязательно должна проверить свои кариотипы. А малышу обязательно нужно сделать хромосомный микроматричный анализ, чтобы выявить и идентифицировать,…

К ответу
1
Елена К
краснодар
генетик

Здравствуйте! У моей родной сестры родилась дочь с диагнозом спинальная амиотрофия (диагноз установлен по клинической картине пока генетически не подтвержден). У нас в роду на сколько поколений мы знаем таких заболеваний не было как не было и родственников с похожей клиникой. Подскажите пожалуйста, я сейчас планирую беременность, какая вероятность рождения больного ребенка у меня, и можно как…

Елена

Елена, Вашу пару обязательно нужно проверить перед планированием беременности на носительство спинальной мышечной амиотрофии (SMA). Для этого нужно взять кровь из вены…

К ответу
1
артем
москва
генетик

Добрый день. такая ситуация. понравилась девушка, планирую женится. она мне оказывается родственница. мой дедушка и ее отец двоюродные братья. она мне получается троюродной сестрой вроде. каковы риски рождения больных детей? да и вообще как вы на это смотрите, ваше мнение?

Елена

Артём, это не обязательно, что в роду не было известно об этих заболеваниях. Люди могут быть здоровыми, но являться носителями. Если встречаются два носителя, то есть…

К ответу
5

Добавить новый вопрос

Код проверки