Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
егор
урал
генетик

здравствуйте.по результатам днк анализа у пробанда выявлено гетерозиготное носительство мутации UGT1A1*28(TA7/7).что это значит,у меня есть дифект?диагноз синдром жельбера не подтвержден.спасибо

Елена

Да, у Вас нельзя исключить синдром Жильбера, т.к. число повторов ТА достигает 7.

К ответу
1
Олеся
Уфа
генетик

Результаты первого скрининга: УЗИ 12нед.3 дня - КТР 60,8,Носовая кость 2,7мм, ТВП 1,8мм. Низкая плацентация, Угроза прерывания. Биохим. скрининг 12нед.4дня св.b-ХГЧ 0,95 МоМ, пабб-а 0,49 МоМ. Риск 1/257 низкий, возрастной риск 1/612, Риск трисомии ниже популярного. вес на дату скрининга 88 кг. Стоит ли беспокоится? очень переживаю.

Олеся

Елена, мне все таки назначили второй скрининг, сказали из- за того что при первом скрининге один из показателей чуть ниже нормы пабб-а 0,49 МоМ., хотя узи в 19нед. и 4 дня в…

К ответу
7
Наталья
Тверь
генетик

Могут ли идти месячные при кариотипе 45,х, моносомия по хромосоме х

Наталья

Пока колем только гормон роста. Существует мнение о необходимости в отмене месячных посредством деферелина - для замедления закрытия зон роста. На сколько это необходимо.…

К ответу
2
Мили
Балаково
генетик

Здравствуйте! Прошу вас помощь мне разобраться с анализом первого скрининга: 1) Свободная бета- субъединица ХГЧ - 49,10 МЕ/л эквивалентно 0,962 Мом 2) РАРР-А - 5,710 МЕ/л эквивалентно 5,253 Мом 3) трисомия 21 - базовый риск 1:601 - индивидуальный риск 1:12023 4) трисомия 18 - базовый риск 1:1419 - индивидуальный риск 1:110 5) трисомия 13 - базовый риск 1:4465 - индивидуальный риск 1:1980 Сдавала…

Елена

Дополнительная информация по УЗИ - норма. Несоответствие возраста может влиять на расчёты рисков. Попросите лабораторию расчитать риски, исходя из Вашего возраста.…

К ответу
4
анатолий…
генетик

У ребенка кариотип 47ху +21 [12], генетик сказал, что у него классический с. дауна. В некоторых источниках написано, что в квадратных скобках указывается число клеток носящих вышеуказанный синдром. Правильно ли записана формула кариотипа?

Елена

Анатолий, кариотип 47, ХУ + 21 - это действительно классический синдром Дауна. Число 12 в квадратных скобках говорит о том, что было проверено 12 метафаз. Этого достаточно,…

К ответу
1
Вика
Киев
генетик

Здравствуйте, было 2-е замершие беременности, на 6-ти неделях и на 8-ми. Сдали с мужем кариотип, муж - норма, мой такие показатели: 45,Х(2)/46,ХХ(48). Доктор сказал, что 4% имеет потерю одного из хромосом. Подскажите, пожалуйста, может ли быть это причиной замирания беременностей? И есть ли какие-то опасности для беременности и будущего малыша с таким моим кариотипом? За ранее, огромное спасибо!!!

Елена

Вика, у Вас выявлена мозаика по половым хромосомам, когда в некоторых клетках отсутствует Х хромосома. Это может быть причиной замирания беременности. Но, всё же Вам…

К ответу
2
Юлия
орел
генетик

здравствуйте,подскажите пожалуйста у нас с мужем в 2009 году родился ребенок-мальчик с синдромом Протея(у сына на левой руке пальцы больше чем на правой,левая щека больше чем правая)про наследственность узнавали от родных говорят что не было ни кого с таким синдромом.с мужем не проверялись.сейчас беременность 8 недель.может ли этот синдром повториться и со вторым ребенком и какая вероятность…

Елена

Юлия, синдром Протея - редкое заболевание, вызываемое спонтанной точечной мутацией в гене АКТ1 в период эмбрионального развития. Пренатальной диагностики данного синдрома…

К ответу
1
Ирина
Брест
генетик

Здравствуйте. Мой мужчина принимает антидепрессанты, прописанные врачом, к сожалению, я не могу сейчас сказать их название, знаю только, что они еще влияют на память. Правда ли, что при приеме этих препаратов могут быть негативные последствия для будущего ребенка, каков процент появления этих последствий. Спасибо.

Елена

Ирина, нужно знать точное название препарата и обратиться с этим вопросом к клиническому фармакологу.

К ответу
1
Андрей
Молдова
генетик

Здравствуйте сдавали кариотип у жены 46,XX, у меня 46 XY 21ps+ (полиморфный вариант нормального мужского кариотипа(как то так в переводе с румынского выглядит пояснение)). 4 года назад была замершая беременность, пол года назад была аэмбриония. Что означают эти результаты и что делать что бы зачать и родить здорового малыша? Спасибо.

Елена

Андрей, кариотип 46, ХУ; 21ps+ - вариант нормы. Вашей жене нужно проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. При необходимости можно будет назначить…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки