Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Виктория…
Пятигорск
генетик

В срок 11-12 недель сдала кровь и УЗИ. Помогите расшифровать результаты (скрининга I триместра по программе PRISCA) : 26 лет, fb-hCG 70,6 ng/ml 1,56 скорр МоМ; PAPP-A 1,29 mlU/ml 0,55 скорр МоМ, КТР 50,5 мм, шейная складка 1,90 мм 1,40 МОМ. Биохимический риск+NT 1:520 (ниже порога отсечки). Двойной тест 1:477 (ниже пор отсечки). Возрастной риск 1:888. ТРИСОМИЯ 13/18+NT

Елена

Виктория, ррезультаты УЗИ в норме. Если на УЗИ были видимы 3 сосуда пуповины, то никуда они не делись. Вопрос в аппаратуре и квалификации.

К ответу
3
оксана
крым
генетик

Здравствуйте.у меня первый ребенок мальчик.ему сейчас 10 лет.у него аутизм.у меня есть близкие родственники даже родные имеют отклонения в развитии.я сейчас беременна на пятом месяце.у меня узи нормальные.я бы хотела знать.есть ли вероятность того что второй ребенок тоже родится с каким то отклонением в развитии.спасибо заранее.

Елена

Значит Ваш генетик не професссионален. На УЗИ невозможно увидеть неполадки в геноме плода. До сих пор ведутся исследовательские работы по выявлению причин аутизма.…

К ответу
3
Ландыш
Ульяновск
генетик

Здравствуйте, получила результаты первого скрининга: fb-hCG 43,7 Скорр.MoM 0,92 PAPP-A 15,8 Скорр.MoM 4,70 шейная складка 1,5 мм, 1,05МоМ по рискам Биохим. риск+NT

Елена

Ландыш, повышение РАРР А до уровня 4,70 МоМ говорит скорее всего об имеющихся у Вас акушерских проблем.

К ответу
1
Екатерина…
Волгоград
генетик

Здравствуйте.моему сыну ставят диагноз нервно-мышечное заболевание Миопатия Дюшена(под вопросом),основываются на результатах анализа КФК-1945.сыну 8мес,не ползает,не переворачивается,не сидит.Как мне объяснила врач-генетик это заболевание передается по женской линии мальчикам. Скажите, возможно ли такое, если у меня есть два родных брата и никаких мышечных и по неврологии проблем никогда не было…

Ответить
Екатерина…
Волгоград
генетик

Здравствуйте.моему сыну ставят диагноз нервно-мышечное заболевание Миопатия Дюшена(под вопросом),основываются на результатах анализа КФК-1945.сыну 8мес,не ползает,не переворачивается,не сидит.Как мне объяснила врач-генетик это заболевание передается по женской линии мальчикам. Скажите, возможно ли такое, если у меня есть два родных брата и никаких мышечных и по неврологии проблем никогда не было…

Екатерина…

здравствуйте еще раз. Мы до сих пор ждем результата генетического анализа(теперь уже наверное после новогодних праздников будет). НО! мы пересдали КФК в другой лаборатории…

К ответу
7
Ирина
Курск
генетик

Добрый день! Помогите, пожалуйста! в марте 2014 года была беременность, на скрининге сказали, что надо сделать биопсию ворсин хориона( сделала- результат: девочка с дополнительной несбалансированной робинсоновской хромосомой D, предложили беременность прервать((( Пролечились с мужем, сдали все анализы, кариотипы, все хорошо. Сказали это просто случай((( Планово подошли ко второй беременности,…

Ирина

Елена,
спасибо! А если есть нарушение, это как то лечится. И что это такое-мейоз?

К ответу
3
Ирина
Москва
генетик

Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать совместимость с мужем по анализу HLA II типа. Жена. Локус DRB1 13(06),13(06) Локус DQA1 0103,0103 Локус DQB1 0602-8,0602-8 Муж. Локус DRB1 11(05),11(05) Локус DQA1 0501,0501 Локус DQB1 0301,0301 Насколько я понимаю совпадений нет. Еще беспокоит, что оба гомозиготны. Что это означает? И как это может повлиять на невынашивание (в анамнезе 1 замершая…

Ответить
Ирина
Москва
генетик

Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать совместимость с мужем по анализу HLA II типа. Жена. Локус DRB1 13(06),13(06) Локус DQA1 0103,0103 Локус DQB1 0602-8,0602-8 Муж. Локус DRB1 11(05),11(05) Локус DQA1 0501,0501 Локус DQB1 0301,0301 Насколько я понимаю совпадений нет. Еще беспокоит, что оба гомозиготны. Что это означает? И как это может повлиять на невынашивание (в анамнезе 1 замершая…

Елена

Ирина, этот вопрос нужно задать иммунологу.

К ответу
1
Карина
брянск
генетик

Здравсвуйте.Подскажите пожалуйста. у меня родился ребенок с карими глазами. у меня темно зеленые, а у мужа голубые. как это возможно?

Елена

Канрина, цвет глаз у ребёнка будет ясен только к году, а иногда, и позже. Наследование цвета глаз - очень сложен. В настоящее время выявлено 3 гена, отвечающих за голубой,…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки