Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
света
новокузнецк
генетик

здравствуйте. мне 32 года, 1 беременность по скринингу крови чсс 151уд/мин, ктр 72,6, твп 2,10,кость носа определяется хгч 56,90ме/л1,631 мом, рарр-а 3,093 ме/л 0,617 мом ожидаемый риск трисомии 21,18,13 базовый риск трисомия 21 - 1:476, 18- 1:1210, 13- 1:3784,индивидуальный риск 21 - 1:1278, 18- 1:24209, 13- 1:75677, скажите пожалуйста что значат эти анализы?

Елена

Света, результаты УЗИ плода 1- го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1- го триместра беременности входят в рамки допустимых границ.…

К ответу
1
Мария
Москва
генетик

Здравствуйте!мне 23,беременностей не было,планирую как раз.Гинеколог поставила диагноз спкя.Анализы на тестостерон,17-он-прогестерон и Дэа не впорядке(точные цифры не помню).гинеколог-эндокринолог усомнилась в диагнозе и направила сдать анализы на гиперплазию коры надпочечников.Вот результаты(буду каждое исследование нумеровать а результат через тире):1)CYP17A1: A2 allele(T-34C) - T/T; 2)CYP21A2:…

Елена

Мария, Вы должны находиться под жестким контролем у хорошего эндокринолога, который вместе с гинекологом должны составитть план для подготовки Вас к планированию…

К ответу
1
Катерина…
Краснодар
генетик

Подскажите пожалуйста, нужно ли нам обращаться к генетику, рассчитывать родословную, риски, если мы планируем нашего первого ребенка. Мне 31 год, мужу 30. У мажа двоюродный брат (сын сестры отца) с ЗПР (ему 25 лет, точного диагноза не знаем). У моего мужа логоневроз, гемипарез, генерализованные гиперкинезы. В детской медкарточке указанно раннее органическое поражение ЦНС и родовая травма шейного…

Елена

Катерина, все эти вопросы решаются на приеме у генетика, а не заочно.

К ответу
1
Лилия
Череповец
генетик

здравствуйтте! во время беременности принимала лекарства лечилась от невроза . принимала седалит галлоперидол и феназепам. было гармональное нарушение и я думала что это не беременность поэтому принимала таблетки. случился выкидыш. пришел маркер на генетические отклонения и там сказано что у плода были генетические нарушения. могло ли это быть из за приема таблеток? или есть другая причина?

Елена

Лилия, нужно знать, какие именно были генетические нарушения. Пришлите, пожалуйста, полное заключение исследования абортуса.

К ответу
1
Елена
Россия
генетик

Елена, здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста результаты 3 узи. . 32 недели сердцебиение 132 удара в минуту, ритмичное БРГ 83 мм, ЛЗР 107, ОГ 319, ОЖ 284, длина бедр. кости 62, длина костей голени 56, длина плечевой кости левой 56, длина костей предплечья 49 мм, мозжечок 39, боковые желудочки мозга 4 мм, большая цисстерна 7 мм, длина костей носа 10мм, остальные все органы норма. Толщина плаценты…

Елена

Елена, спасибо большое за такие проникновенные слова. :-)

К ответу
3
Елена
Волгоград
генетик

Расшифруйте результаты анализа крови: РАРРА- 0,923Mbl - 0,398Мом кгч 14,89 Mbl - 0,405 Мом

Елена

Елена, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1- го триместра беременности входят в границы допустимых рамок. РАРР А не должен оппускаться до уровня 0,20-0,15…

К ответу
1
ЭЛЛА
КАМЫШИН
генетик

РЕБЕНОЧКУ 10 МЕСЯЦЕВ, СДАЛИ АНАЛИЗЫ НА КАРИОТИП. ПОЛУЧИЛИ РЕЗУЛЬТАТ 47XY +21/46XY[17] , ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ. ВРАЧИ ТОЛКОМ НИЧЕГО НЕ ГОВОРЯТ.

Елена

Элла, у Вашего сына выявлена мозаичнаая форма синдрома Дауна. Чтобы выяснить процент мозаицизма, нужно сделать исследование методом FISH на 21 хромосому.

К ответу
1
Ника
Архангельск
генетик

Здравствуйте доктор. Мы с мужем боимся заводить детей из-за его плохой наследственности. Не хотим рисковать и жить на пороховой бочке. У меня все здоровы. По его отцовской линии здоровы. По маминой линии случаи шизофрении. Его сестра больна шизофренией, заболела в переходном возрасте. Есть ли шанс выяснить риск и может ли помочь ЭКО? Спасибо

Елена

Ника, нужно проконсультироваться с генетиком при личной встрече, чтобы составить Вашу родословную. Пренатальной диагностики этого заболевания не существует, а возможный…

К ответу
1
Ирина
Изюм
генетик

Добрый день. Сын-5 лет идиопатическая эпилепсия. Прочитала статью "Анализ генома расширяет свое клиническое влияние, вот пример!" Статья заставила задуматься о проведении подобного исследования. Что это за исследование (Анализ генома)? Какие материалы берутся на исследование? Это одно исследование или комплекс? Спасибо.

Елена

Ирина, я не знаю о каком методе исследования Вы читали. Есть микроматричное хромосомное исследование на генетическом чипе (Chromosomal Microarray Analysis), которое позволяет выявить…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки