генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

Анна04.10.2014 20:14

Суммы

генетик

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться! 2 года назад обратилась к врачу с жалобой на постоянную усталость, сонливость, отсутствие энергии уже с самого утра. Эндокринологом был поставлен диагноз: дисплазия соединительной ткани с митохондриальной дисфункцией. Был назначен кардонат и витамины группы B. Но кардинального улучшения не наступило. Сейчас я сдала анализ мочи на органические…

Елена05.10.2014 00:57

Анна, Вам прежде всего нужно обратиться к специалисту по наследственным болезням обмена веществ, чтобы назначить необходимые исследования, в том числе и молекулярно…

К ответу

Алёна04.10.2014 20:13

Киев

генетик

Доброе время суток! Помогите разобраться есть ли повод волноваться! Мне 28 лет, 53 кг, беременность первая, ДВОЙНЯ, на шестой неделе беременности было выделение розовые положили на сохранение, с тех пор пью дуфастон. Результаты УЗИ: 1) КТР - 1 плод 56 мм, 2 плод 60 мм; 2) БПР - 1 п. 17 мм, 1 п. 18 мм; 3) Воротниковое пространство - 1 п. 1,4 мм, 2 п. 2,3 мм; 4) Носовая кость - 1 п. 3,9 мм, 2 п.…

Елена05.10.2014 00:43

Алёна, результаты УЗИ 1-го триместра беременности в норме. Я не вижу у Вас высокого уровня РАРР А и fbHCG. Должна существовать программа для расчёта рисков при двойне. Иначе…

К ответу

Ольга04.10.2014 16:21

Пермь

генетик

Здравствуйте, уважаемый врач. На 9 неделе беременности у меня начался гнойный тонзиллит и мне был назначен по жизненным показаниям вильпрафен. На 10 неделе делала УЗИ, все в пределах нормы, все развито, воды чистые... На 11 неделе 3 дня решила сделать 1 скрининг. На следующей день получила результаты. хгч 2,02 мом (132287 - норма до 95 000); рарр -2,05 мом (5,83 - норма 5,62). Гинеколог моя очень…

Елена05.10.2014 00:36

Ольга, результаты Вашего биохимического скрининга 1-го триместра беременности входят в допустимые границы. Эти границы составляют для РАРР А - 0,15 (0,20) МоМ - верхней границы…

К ответу

аноним04.10.2014 10:15

красноярск

генетик

Здравствуйте, уважаемая Елена! Я уже несколько раз обращалась к Вам на этой конференции по вопросам, связанным с рождением ребенка с СД, и получала подробные ответы. Напомню, больше года назад родился ребенок с СД (регулярная форма), который умер от порока сердца. Во время беременности СД не выявили,врачи просто проигнорировали повышение ХГЧ до показателя 9,8 МоМ, т.к. на УЗИ отсутствовали…

Елена05.10.2014 00:23

Безусловно, что шанс родить здорового ребёнка у Вас есть, не смотря на возраст. В Вашем случае лучше всего прибегнуть к пренатальной инвазивной диагностике методом…

К ответу

ИРИНА04.10.2014 09:35

ИРКУТСК

генетик

Добрый день,срок бер-ти 19-20 недель по узи носовая кость 2.4мм,ставят врожденный порок,в 13нед.6дней брали анализ крови на синдром дауна . свобод.бетта ед.-41,90 МЕ/л /1,232 МоМ, РАРР-а: 5,020Ме/л /1,208 МоМ Базовый риск 1:1011 трисомия 21 В 13 недель 6 дней ТВП 2,00мм КТР 69,0мм В 20 недель все показатели в норме,кроме НК -2.4мм Умеренное маловодие,низка плацентарность. Что мне делать??Какой…

ИРИНА05.10.2014 05:29

Подскажите еще какой самый безопасный способ на проверку этих хромосомных маркеров??

К ответу

мария03.10.2014 18:44

москва

генетик

здравствуйте! скажите пожалуйста о моей ситуации я очень переживаю мне 36 лет. беременность 12 недель и 1 день. беременность после эко- икси.прошла скрининг по узи чсс плода 161 уд\мин ктр -56мм твп-1.6мм плацента низко по передней стенке кость носа определяется все органы определяются. скрининг по крови hcgb 50.9-1.22 мом. nt1.6-1.09 мом papp-a 1 232.0-0.52мом. синдром дауна 1 к940.низкий риск.…

Елена04.10.2014 23:57

Мария, показатели УЗИ плода 1-го триместра беременности - в норме. Показатели биохимического скрининга 1-го триместра беременности входят в допустимые границы. Расчётные…

К ответу

Светлана.…03.10.2014 18:22

Ижевск

генетик

Доброе время суток. Прошу помочь. У папы проявился псориаз к сорока годам из-за сильнейшего стресса(мама на этой же почве заработала астму),у роду(вообразимом) не наблюдались болеющие данным заболеванием. Супруга тоже поразил этот же недуг в 30 лет(со стороны матери все здоровы в этом плане а по линии отца полная неизвестность,т.к. мать не помнит от кого он и соответственно это так и осталось…

Елена04.10.2014 23:20

Светлана, причины возникновения псориаза до конца не известны. Считают, причины - многофакторные. Имеет значение и предрасположенность. Исследований, определяющих…

К ответу

Екатерина…03.10.2014 08:43

Екатеринбург

генетик

У меня следующие результаты скрининга в сроке 20 недель (30 лет, вес 69.5): АФП 72,6; ХГЧ 8771; эстриол 2.05. По нормам лаборатории ХГЧ должен быть от 10000. Каковы риски согласно данным результатам?

Елена03.10.2014 16:36

Екатерина, я не имею понятия, т.к. результаты биохимического скрининга не соответствуют принятым стандартам. Они не переведены в значения МоМ и оценке не подлежат. Сожалею.…

К ответу

Инна.02.10.2014 19:40

сыктывкар

генетик

здравствуйте. у меня 15 неделя беременности.ребенок 2.мне 22 года вес 62кг.в 14 недель сдавала кровь на скрининг и выявили риск трисомии плода а именно трисомия 21 18 13.базовый риск трисомии21 1:1101 индивидуальный 1:7384;трисомия 18 базовый 1:2900 индивид 1:57997 трисомия 13 1:9035 индивид 1:180699. свободная бета- субъединица ХГЧ 50,60 МЕ/л/1,623МоМ. РАРР-А 8,983МЕ/л/1,494 МоМ. по узи в 14…

Елена03.10.2014 16:33

Инна, результаты Вашего биохимического скрининга 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ, УЗИ в норме. Расчётные индивидуальные риски трисомий…

К ответу

Светлана…02.10.2014 19:18

Тольятти

генетик