Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
ТАТЬЯНА
г. Тобольск
генетик

Мне 26 лет, почти 27 (26.10 Исполнится) , у меня был выкидыш в 2010 году на 5 неделе беременности. Отцу ребенка - 34 года, не по линии мужа, ни по моей линии нет больных родственников. Этот ребенок для нас долгожданен, у меня перед беременностью случилась задержка, последнии месячные были 11.03.14 Г., Лекарств никаких не принимала, до результатов анализов по узи врач говорил что беременность…

Елена

Татьяна, результаты УЗИ 1-го триместра беременности в норме. Повышение ХГЧ до уровня 4,6МоМ может говорить о возможных акушерских проблемах (угроза выкидыша, фето плацентарная…

К ответу
1
Руслан
Москва
генетик

Здравствуйте, проконсультируйте ,пожалуйста, по результатам скрининга: 1 беременность, 22 года, 12 недель и 5 дней: Маркер | Конц | ед.изм. | Корр.МОМ ------------------------------------- hCGb | 46.9361 ng/mL 1.41 NB | Present NT | 1.9 mm 1.23 PAPP-A | 1014.96 mU/L 0.43 Копчико-теменной размер - 60,1 мм Бипариетальный размер - 20,8мм Толщина воротникового пространства - 1.9мм Окружность головы -…

Елена

Результаты скрининга 1-го триместра беременности опасений не вызывают. Результаты УЗИ в норме.

К ответу
1
Юля
пенза
генетик

Добрый день! Мне зз года,первый скрининг рр т.к на учёт встала в 16 недель. УЗИ в 16 недель маркер ХА гольфный мяч.ананализ крови на ХГч 183320 ме/л,АФП 65,6ме/мл. гинеколок направила на эеспертное УЗИ в 19 недель там снова МХА "гольфный мяч" все остальные показа тели в норме.Реши ла перездать на 19 нед. и ХГч 50201,0 мме/мл, АФП 58,5 ме/мл,эстриол 3,11нмоль/л. Вижу что результаты по крови лучше.…

Елена

Юля, не имею понятия. Результаты биохимического скрининга крови при беременности должны быть переведены в значения МоМ, иначе они не подлежат оценке. Риск рождения…

К ответу
1
Анжелика…
генетик

Здравствуйте. Помогите мне, пожалуйста, очная консультация генетика только на следующей неделе, сил ждать и бездействовать нет. мне 23 года, вес 55.3кг, беременность первая 17 недель. Первый скрининг в 12+0 недель, данные: СБ+ ЧСС 152 уд/мин, ТВП 1,0мм. Кости мозгового черепа визуализируется Симптом "бабочки" присутствует Костная часть спинки носа визуализируется Позвоночник визуализируется…

Елена

Анжелика, биохимический скрининг 1-го триместра беременности + УЗИ опасений не вызывает, хотя не была измерена носовая кость плода, что снижает информативнооость УЗИ.…

К ответу
1
Юлия
Красноярск
генетик

Здравствуйте! с 01.09.014 по 26.09.2014 я принимала таблетки от гастрита - нольпаза. По результатам узи от 30.09.2014 беременность 4 недели (акушерский срок). Скажите, пожалуйста, могли ли как-нибудь таблетки повлиять на развитие плода? Есть ли необходимость делать криотипирование?

Елена

Юлия, не криотипирование, а кариотипирование..:) Данный препарат не обладает тератогенными свойствами. Беременность должна наблюдаться по стандартному протоколу, т.е.…

К ответу
1
Екатерина…
Москва
генетик

Здравствуйте, получила результаты исследования ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Вот что написано в заключении: обнаружено равное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Скажите пожалуйста, что это значит, все ли в норме с этим геном?

Елена

Екатерина, по результатам полученных исследований у Вас не выявлен адреногенитальный синдром. Однако нужно смотреть на клинику и другие исследования. Если у Вас неклассическая…

К ответу
1
Екатерина…
г.Уфа
генетик

Здравствуйте!Мне 26 лет,беременна 11-12 недель.У меня синдром Морфана,но нет никаких расширений и расслоений аорты,был порок сердца-открытый артериальный проток,прооперировали 16 лет назад.Сейчас сердце здоровое.Также из сопутствующих у меня бронхиальная астма средней степени.Была на консультации в кардиоцентре у кардиолога,сказали противопаказаний к беременности нет,так же была у пульманолога…

Елена

Екатерина, Ваш гинеколог "смелый" человек, если настаивает на прерывании беременности. За Вами должны наблюдать хороший акушер-гинеколог, кардиолог и пульмонолог.…

К ответу
1
Анна
Краснодар
генетик

Добрый день! Помогите расшифровать данные скрининга 1-го триместра и понять нужна ли мне консультация генетика: (анализ сдавала в 13 недель, беременность наступила в следствии криопереноса эко икси) , мой возраст 31 год. Беременность первая. РАРР-А = 0,82(мом), ТВП =0,98 (мом) , free hCGb = 2,93 (мом при норме 2,00) . Из за повышенного хгч дали направление на повторный скрининг в 16-17 недель .…

Елена

Анна, посмотрите более внимательно. Я дала подробный ответ.

К ответу
3
Людмила
Волгоград
генетик

Здравствуйте, Елена Леонидовна, у моего ребенка ДЦП спастическая диплегия, так нам говорят врачи, ребенку 9 лет, диагноз поставлен год назад, у ребенка идет ухудшение состояния, под вопросом стоял диагноз спинальная амиотрофия, сдавали анализ креатин фосфор кинзапределах нормы, но неврологи предлагают сдать ДНК анализ. Можно ли нам попасть к вам на консультацию с возможностью сдать анализ на…

Елена

Людмила, я не Елена Леонидовна.

К ответу
1
Оксана
Улан-Удэ
генетик

Здравствуйте!Беременная 13 недель.ХГЧ:5,90МЕ\Л \ 0,179МоМ, РАРР-А: 1,066 МЕ\л \0,332 МоМ ТР 21 1:458 индивид.1:9150, ТР 18 1:1139 индивид.1:64,ТР13 1:3567 индив.1:1841

Елена

Оксана, результаты Вашего биохимического скрининга 1-го триместра беременности ХГЧ 0,17, более точно - 0,18 МоМ и РАРР А- 0,33 МоМ настоятельно требуют проведения пренатальной…

К ответу
2

Добавить новый вопрос

Код проверки