Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Наталья
Кордай
генетик

Добрый вечер! Мне делали УЗИ и сказали, что у ребенка пупочная грыжа. Можно ли, вылечить грыжу после родов и как она сказывается на его здоровье? Меня напугали, сказали возможно надо будет сделать аборт. У генетика буду только через три дня. Пожалуйста, напишите о пупочной грыже именно в утробе. я очень хочу родить своего ребенка. Спасибо!

Елена

Наталья, ничего конкретного сказать не могу. Пупочные грыжи бывают разные. Нужно видеть результаты УЗИ.

К ответу
1
Вячеслав…
Челябинск
генетик

Доброго времени суток! Сдали анализы детям на предрасположенность к целиакии 1-й ГЕНОТИПИРОВАНИЕ Выделение ДНК LPP: rs13076312 T/T Обнаружена гомозиготная мутация LPP: rs1464510 C/A Обнаружена гетерозиготная мутация LPP: rs13091753 G/T Обнаружена гетерозиготная мутация ГЕНОТИПИРОВАНИЕ Выделение ДНК LPP: rs13076312 C/T Обнаружена гетерозиготная мутация LPP: rs1464510 C/A Обнаружена гетерозиготная…

Елена

Вячеслав, обратитесь, пожалуйста, к специалисту, пославшему детей на данное исследования. Я не занимаюсь гастроэнтерологией.

К ответу
1
Анастасия…
Калининград
генетик

Помогите пожалуйста разобраться:Мы с супругом сдавали анализ на недостаточность 21 OH гидроксилазы,риск АГС у плода. Пришли результаты: Супруг - Показатель ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Lle172Asn T/A) результат T/T;показатель ген фермента цитохрома P450 CYP21B (Pro30Leu) результат C/C;показатель ген фермента цитохрома P450 CYP21B (V281L) результат G/G. Мои результаты-всё то же самое,только…

Елена

Анастасия, какова причина, по которой Вы проверили себя на возможное носительство АГС? Каковы результаты УЗИ исследований плода? АГС наследуется по аутосомно-рецессивному…

К ответу
2
Елена С
Москва
генетик

Здравствуйте, помоги понять что не так декабрь 2014 г. была первая неудачная беременность. диагноз-анабриония. сделали вакуумную чистку. после чего проверялась. все анализы были внорме (вирус краснухи, герпес, коалограмма, ПЦР и т.д), но генетические анализы не делала. август 2015 - 2-я неудачная беременность. замершая на сроке 7-8 неделя (на сроке 6-7 недель-было серцебиение). сделали вакуумную…

Елена

Елена С, Вам необходимо проверить себя и на мутации в генах системы фолатного цикла. После этого можно будет говорить более конкретно. По поводу HLA типирования нужно…

К ответу
2
Марина
Ленобласть
генетик

Добрый день, на 1 узи в 12.5 нед выявлено твп 3.1 мм. Риски получились низкие так как кровь была очень хорошей. Но решила для себя сделать амнио на сроке 16.5 нед. Методом fish, через неделю пришли результаты, что в 1 клетке из 50 выявлены признаки сд и что не исключен низкоклональный мозаицизм. Генетик отправляет на кордоцентез чтобы узнать все точно. Скажите есть шанс что ребенок будет здоров…

Марина

Елена, Здравствуйте, все таки мне сделали плацентобиопсию прямым методом и анализ на микроделеции. И там и там все хорошо, ха исключены. Узи второго триместра в 23 недели…

К ответу
17
Юлия
Самара
генетик

дравствуйте! Срок беременности на дату забора крови 15 нед и 3 дня. Результаты: AFP= 31,8 iUml; 1,35 Мом. HCG= 15140; 0,41 Мом. uE3=1,66 nMol/l; 0,95 Мом. Носовая кость визуализируется Шейная складка =1мм Помогите,пожалуйста, разобраться в результатах. При 1-ом скрининге был занижен Мом, мы были у генетика, врач сказала, что возможно из-за низкого предлежания плаценты, и успокоила, сказав, что…

Елена

Юлия, результаты биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. HCG не должен опускаться до уровня 0,2 МоМ. Исследование…

К ответу
1
Екатерина…
Старый Оскол
генетик

Здравствуйтк! Моему сыну через 2 недели после рождения (КС) поставили диагноз фенилкетонурия. Уровень ФА в крови - 33,5. После начала приема гидролизатов прошло 3 недели уровень ФА - 0,5. Еще через неделю приема смеси уровень ФА - 0. А через 4 дня кормлений поочередно грудью и смесью - 0,6. Вопрос! возможна ли отмена диагноза? Могла быть какая то другая причина высокого уровня ФА в крови ребенка…

Елена

Екатерина, заочно невозможно ничего сказать. Необходима личная консультация со специалистом по наследственным заболеваниям обмена веществ и проведение молекулярно-генетического…

К ответу
1
Ролан
Москва
генетик

Здравствуйте, если у дочери моя группа крови но внешне она на меня и жену не похожа может ли она фигурой быть похожа на мать? Жена у меня очень полная в молодости я был средней комплекции, сейчас худой но рост у нас с дочерью 180 см мать 170 см.

Елена

Роман, формулировка вопроса хороша для гадалки. Сожалею.

К ответу
1
юлия
ульяновск
генетик

здравствуйте.скажите пожалуйста,первый скрининг результаты ХГЧ 100,60 нг/мл,РАРР-А 10,60 мЕд/мл,по УЗИ всё норма,двойня.Мне 32 года,двое здоровых детей.Отправляют к генетику по поводу повышения РАРР-А.Ехать возможности нет.

Елена

Юлия, результаты биохимического скрининга крови беременных не переведённые в значения МоМ, оценке не подлежат.

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки