Здравствуйте скажите пожалуйста возможно ли излечить заболевание Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер? Что вообще это за болезнь? Есть ли шансы?
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Здравствуйте скажите пожалуйста возможно ли излечить заболевание Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер? Что вообще это за болезнь? Есть ли шансы?
Заболевание развивается после 18 месяцев жизни с пиком манифестации клинических проявлений в 2 - 5 лет. Первым симптомом является слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Дети не могут бегать, часто падают, испытывают трудности при ходьбе по лестнице и при вставании. В дальнейшем, присоединяются мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов, в первую очередь с двуглавой, трехглавой мышц плеча и коленных.
Атрофии мышц симметричны, равномерны, преимущественно локализуются в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии мышц плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей, как правило, присоединяются в более поздних стадиях заболевания. Наряду с мышечными атрофиями для данной формы спинальной мышечной атрофии типичны псевдогипертрофии мышц. Псевдогипертрофии отмечаются преимущественно в икроножных, ягодичных мышцах, иногда в дельтовидных мышцах. У большинства больных наблюдаются спонтанные фасцикуляции в мышцах плечевого и тазового пояса, реже в мышцах голени и предплечья. По мере развития заболевания постепенно угасают сухожильные рефлексы, возникают костные деформации: сколиоз, деформации грудной клетки, в отдельных случаях контрактуры в голеностопных суставах и деформации стоп.
Особенностью течения спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера является относительная доброкачественность. В течение многих лет болезнь не вызывает глубокой инвалидизации.
Как амиотрофия Кугельберга - Веландер диагностируется?
Биохимический анализ крови: в отдельных случаях регистрируется умеренное повышение активности креатинфосфокиназы. ЭМГ указывает на поражение передних рогов спинного мозга.
В биоптатах мышечной ткани при световой микроскопии определяются крупные и мелкие группы атрофированных мышечных волокон, уменьшение числа нормальных волокон и значительное количество гипертрофированных мышечных волокон, преимущественно II типа. Особенностью морфологических изменений при болезни Кугельберга - Веландера является раннее исчезновение дифференциации волокон на гистохимические типы. Электронная микроскопия: диффузное повреждение миофибрилл, изменения Z-полос, фрагментация саркоплазматической сети, группирование ядер клеток. Основная мембрана часто отстает от поверхности атрофирующихся волокон и образует волнистые пустые складки.
Основными критериями диагноза спинальной мышечной атрофии III типа являются:
аутосомно-рецессивный тип наследования;
дебют заболевания в возрасте после 18 месяцев (пик 2−5 лет);
слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей; в поздних стадиях - атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей;
в 50 % случаев - умеренные псевдогипертрофии икроножных мышц; спонтанные фасцикуляции;
наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, атрофированных и гипертрофированных волокон; отсутствие дифференцировки волокон на гистохимические типы;
Признаки денервации при ЭМГ-исследовании:
медленно прогрессирующее течение;
относительно благоприятный прогноз.
Спинальную мышечную атрофию III типа необходимо дифференцировать от структурных миопатий (немалиновая, миотубулярная миопатия, болезнь центрального стержня), тазово-поясными формами прогрессирующих мышечных дистрофий (Дюшенна, Эрба), гликогенозом V типа.
Доброкачественно протекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофией, фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые авторы рассматривают форму Кугельберга - Веландер как доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна. Клиническая картина. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Характерный признак - распространенные фасцикулярные подергивания в мышцах. У многих больных отмечается избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается гипертрофия мышц, особенно мышц голени и разгибателей бедра.
Данные биопсии и ЭМГ чаще свидетельствуют о переднероговом поражении. Однако активность ферментов крови, особенно креатинофосфокиназы, несколько повышена, хотя и не так значительно, как при прогрессирующих мышечных дистрофиях, что сближает форму Кугельберга - Веландер с миогенными заболеваниями.
Возраст начала болезни колеблется от 3 до 17 лет, что дало основание некоторым авторам выделить две группы доброкачественной спинальной амиотрофии - с началом болезни в первые 5 лет и во втором десятилетии жизни. Описаны случаи и более позднего начала. В дальнейшем заболевание медленно прогрессирует. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению.
По клинической картине заболевание иногда невозможно отличить от доброкачественно протекающей прогрессирующей мышечной дистрофии.
Диагноз устанавливают на основании данных исследования биопсированных участков мышц (неврогенный характер мышечного поражения), а также результатов ЭМГ, свидетельствующих о переднероговом поражении. От амиотрофии Верднига - Гоффманна заболевание отличается началом в более позднем возрасте, медленным доброкачественным течением.
эту болезнь вылечить нельзя,просто нужно всё время поддерживать организм разными преператами,массажами и другими....мне уже 27,и я уже свыклась с этим диагнозом
Людмила,
Здравствуйте. У вас также проблема с сухожилиями на ногах и вы не можете ходить? У меня стянутые сухожилия ноги до конца не выпрямляются! Я думала может если их растянуть то возможно я бы смогла ходить. так же проблема с мышцами и на ногах и на рухах. Мне 20 лет где то с 10 или 11 лет я перестала ходить.
Скажите пожалуйста я девушка мне 21 год у меня диагноз Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер. Возможно такое что это заболевание может унаследовать мой ребенок, Или же он может родиться здоровым?
mne 24 goda i u menya spinalnaya amiotrofiya . mne uje kak 2 god stala o4en ploho 4to daje ne mogu vstavat inogda s pomowu ruk daje, ranwe hot rukami pomogala sebe podnyatsya a sei4as uje ne mogu tak kak ranwe i kajdim godom mne huje i huje . ya brosila hodit pobolnisam , poselitelyam tak kak ya ne 4uvstvovala 4to mne pomogaet oni, a kajdui god ya prosto paralizuus slabost miws i jelaniya propodaet jit dalwe . vera iz4ezaet............. A sei4as ya siju v internete,iwu raznie rasskazi ob etoi bolezni mne interesno i hotelos b uznat, kto mojet 4em to pomo4?!
prowu napisat mne,mojet vi pomojete sovetami kak mojno le4it spinalnuu amiotrofiu,4tob kak to jit dalwe s nadejdoi k lu4wemu.... moi login adia19@mail.ru
Здравствуйте!
У меня стянулись сухожилия ног, как в полуприсяди. И не хотят растягиваться, лежу целый год. Врачи говорят, что похоже на церебральный паралич, но сделать ничего не могут. У них не было таких прецедентов. Можете ли Вы что-нибудь посоветовать?
Заболевание развивается после 18 месяцев жизни с пиком манифестации клинических проявлений в 2 - 5 лет. Первым симптомом является слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Дети не могут бегать, часто падают, испытывают трудности при ходьбе по лестнице и при вставании. В дальнейшем, присоединяются мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов, в первую очередь с двуглавой, трехглавой мышц плеча и коленных.
Атрофии мышц симметричны, равномерны, преимущественно локализуются в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии мышц плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей, как правило, присоединяются в более поздних стадиях заболевания. Наряду с мышечными атрофиями для данной формы спинальной мышечной атрофии типичны псевдогипертрофии мышц. Псевдогипертрофии отмечаются преимущественно в икроножных, ягодичных мышцах, иногда в дельтовидных мышцах. У большинства больных наблюдаются спонтанные фасцикуляции в мышцах плечевого и тазового пояса, реже в мышцах голени и предплечья. По мере развития заболевания постепенно угасают сухожильные рефлексы, возникают костные деформации: сколиоз, деформации грудной клетки, в отдельных случаях контрактуры в голеностопных суставах и деформации стоп.
Особенностью течения спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера является относительная доброкачественность. В течение многих лет болезнь не вызывает глубокой инвалидизации.
Как амиотрофия Кугельберга - Веландер диагностируется?
Биохимический анализ крови: в отдельных случаях регистрируется умеренное повышение активности креатинфосфокиназы. ЭМГ указывает на поражение передних рогов спинного мозга.
В биоптатах мышечной ткани при световой микроскопии определяются крупные и мелкие группы атрофированных мышечных волокон, уменьшение числа нормальных волокон и значительное количество гипертрофированных мышечных волокон, преимущественно II типа. Особенностью морфологических изменений при болезни Кугельберга - Веландера является раннее исчезновение дифференциации волокон на гистохимические типы. Электронная микроскопия: диффузное повреждение миофибрилл, изменения Z-полос, фрагментация саркоплазматической сети, группирование ядер клеток. Основная мембрана часто отстает от поверхности атрофирующихся волокон и образует волнистые пустые складки.
Основными критериями диагноза спинальной мышечной атрофии III типа являются:
аутосомно-рецессивный тип наследования;
дебют заболевания в возрасте после 18 месяцев (пик 2−5 лет);
слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей; в поздних стадиях - атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей;
в 50 % случаев - умеренные псевдогипертрофии икроножных мышц; спонтанные фасцикуляции;
наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, атрофированных и гипертрофированных волокон; отсутствие дифференцировки волокон на гистохимические типы;
Признаки денервации при ЭМГ-исследовании:
медленно прогрессирующее течение;
относительно благоприятный прогноз.
Спинальную мышечную атрофию III типа необходимо дифференцировать от структурных миопатий (немалиновая, миотубулярная миопатия, болезнь центрального стержня), тазово-поясными формами прогрессирующих мышечных дистрофий (Дюшенна, Эрба), гликогенозом V типа.
Амиотрофия прогрессирующая спинальная ювенильная Кугельберга - Веландер.
Доброкачественно протекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофией, фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые авторы рассматривают форму Кугельберга - Веландер как доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна. Клиническая картина. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Характерный признак - распространенные фасцикулярные подергивания в мышцах. У многих больных отмечается избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается гипертрофия мышц, особенно мышц голени и разгибателей бедра.
Данные биопсии и ЭМГ чаще свидетельствуют о переднероговом поражении. Однако активность ферментов крови, особенно креатинофосфокиназы, несколько повышена, хотя и не так значительно, как при прогрессирующих мышечных дистрофиях, что сближает форму Кугельберга - Веландер с миогенными заболеваниями.
Возраст начала болезни колеблется от 3 до 17 лет, что дало основание некоторым авторам выделить две группы доброкачественной спинальной амиотрофии - с началом болезни в первые 5 лет и во втором десятилетии жизни. Описаны случаи и более позднего начала. В дальнейшем заболевание медленно прогрессирует. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению.
По клинической картине заболевание иногда невозможно отличить от доброкачественно протекающей прогрессирующей мышечной дистрофии.
Диагноз устанавливают на основании данных исследования биопсированных участков мышц (неврогенный характер мышечного поражения), а также результатов ЭМГ, свидетельствующих о переднероговом поражении. От амиотрофии Верднига - Гоффманна заболевание отличается началом в более позднем возрасте, медленным доброкачественным течением.
Поиски методов лечения
Лечение симптоматическое. Показана дозированная лечебная гимнастика
Здравствуйте. У вас также проблема с сухожилиями на ногах и вы не можете ходить? У меня стянутые сухожилия ноги до конца не выпрямляются! Я думала может если их растянуть то возможно я бы смогла ходить. так же проблема с мышцами и на ногах и на рухах. Мне 20 лет где то с 10 или 11 лет я перестала ходить.
У меня стянулись сухожилия ног, как в полуприсяди. И не хотят растягиваться, лежу целый год. Врачи говорят, что похоже на церебральный паралич, но сделать ничего не могут. У них не было таких прецедентов. Можете ли Вы что-нибудь посоветовать?