banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

09:45 01-03-2001 / Марина (Мышечна…, обратиться

Уважаемая Елена Юрьевна, большое спасибо за ответ! Единственный и, надеюсь, последний вопрос - я не знаю точный анализ болезни моих братьев и уже не узнаю, а из Вашего ответа я поняла, что если у моих братьев была не м. д. Дюшенна, а была какая- то другая, которая, возможно, может передаваться и по мужской линии тоже, значит, я мои сестры можем быть носителями какой- то другой м. д. Можно ли сделать какие- нибудь общие анализы, на те виды мышечных дистрофий, которые передаются и по мужской линии тоже? Извините, что завалила Вас вопросами, просто очень хочется родить здорового ребенка. Спасибо.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 18:16 03-03-2001 not found, обратиться
Уважаемая Марина! Вероятнее всего, все- таки, что Ваша тетя по линии отца была носителем гена какой- либо из мышечных дистрофий, сцепленного с полом (это могла быть м. д. Дюшенна, м. д Беккера и др. ). Серьезным аргументом в пользу этого может служить то, что в разных браках у Вашей тети родились больные м. д. дети (что иногда, между прочим, может ставиться под сомнение - не обижайтесь, пожалуйста, всякое бывает. .. Если эти дети рождены, вопреки сведениям родственников, одним отцом, то Вы лишаетесь этого аргумента, так как тогда вероятность этого варианта ненамного выше вероятности других схем наследования). В случае, если Ваша тетя была носителем сцепленного с полом гена м. д. , Ваш отец определенно не мог передать Вам такой ген, так как он его не имел в генотипе (был здоров). Вероятность других вариантов, при условии, что информация о детях тети В РАЗНЫХ БРАКАХ, на порядки ниже. К сожалению, нет общих анализов, которые Вы могли бы сдать. Если тетя жива, то исследование ее крови на маркеры м. д. Дюшенна (все- таки наиболее распространенной м. д. , контролируемой рециссивным геном, сцепленным с полом) могло бы дать информацию (доказать, что она была носителем). По поводу современных методов диагностики мышечных дистрофий, я лишь точно могу сказать, что этим вопросом на довольно современном уровне занимаются в лаб. ДНК- диагностики МГНЦ РАМН (рук. докт. биол. наук О. В. Евграфов, тел. лаборатории в Москве - 936- 9259, факс 936- 9459, e- mail, к сожалению, у меня нет; лаборатория выполняет работы по скринингу носителей и обнаружению мутаций у пациентов с м. д. Дюшенна и спинальной мышечной атрофией). Все- таки любые конкретные вопросы по риску возникновения наследственных заболеваний у потомства лучше решать у генетика очно, а также, если возникает необходимость в дополнительном обследовании, в лаборатории того же Евграфова можно выяснить, можно ли послать им кровь на анализ и как это сделать. Иногда такие вопросы решает областное мед. учреждение само (т. е. отправляет кровь) и даже бесплатно. Я бы все же рекомендовала Вам обратиться в местную обл. больницу к врачу- генетику (взяв направление в поликлинике по месту жительства) и, если будет стоять вопрос о дополнительном обследовании в Москве, то спросила бы у этого генетика и в облздравотделе, нельзя ли отправить кровь на анализ по направлению от соотв. учреждения облздравотдела (такое иногда возможно, но не всегда и не везде - сведений на этот счет, увы, не имею).
# 13:07 05-03-2001 Марина, обратиться
Уважаемая Елена Юрьевна! Большое человеческое спасибо Вам за Вашу работу!

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru