Область поиска

Задать вопрос

Полиморфизм

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Я  

Полиморфизм - (polymorphism) - (в генетике) состояние, при котором хромосома или какойлибо генетический признак существует в организме в нескольких формах, что приводит к сосуществованию более одного морфологического типа в одной популяции.;

Найдено в 829-и вопросах:

нелли
тверь
детский невролог

здравствуйте ребенку 3 г задержка речи лепечет на своем делали ээг ночного сна заключение возрастной полиморфизм фоновых ритмов выраженные изменения бэа гм с признаками раздражения коры диффузно эпилепсии не выявлено прошу расшифровать насколько это опасно на основании этого заключения выписали уколы дексометазон 10 уколов надо ли делать

Ответить
Алина
Краснодар
гематолог

… ) Коагуляционного фактора V(F5) - нормальная гомозигота 2. Полиморфизм (20210 g->a) Протромбина (F2) - нормальная гомозигота 3. Термолабильный вариант А222V (677 C->T) Метилентетрагидрофолатредуктазы - патологическая (мутантная) гомозигота 4. Полиморфизм (455 g->a) Фибриногена - Нормальная гомозигота 5. Полиморфизм 675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI ) 1 - гетерозигота 6.…

1Есть ответ специалиста
Екатерина…
Москва
гематолог

… кобаламин (предшественник витамина В12).Наиболее распространен полиморфизм гена MTR, проявляющийся в замене аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), – генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин. В результате этого наблюдается снижение активности фермента, что приводит к нарушению…

Ответить
Анна
Санкт-Петербург
гематолог

… более, чем через месяц. Хотелось бы узнать, насколько серьезна ситуация. Нашли полиморфизм PIA1/A2 в гене Gpilla: A1/A2; и полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1: 4f/4f. При этом уровень гомоцистеина в норме. Буду благодарна за ответ! :)

4Есть ответ специалиста
Андрей
гематолог

Здравствуйте! Что означает гетерозиготная мутация гена F2: Thr165met? В анамнезе гипертония, перенесенные ТИА, гипергомоцистеинемия, ИБС под ? Тfкже есть мутации в АСЕ, MTHFR A 1298 и PAI-1 тоже гетерозиготные.

Быков Дмитрий АлександровичСпециалист

Здравствуйте. Гетерозиготный полиморфизм гена F2 означает повышенный риск тромбозов, ишемического инсульта. По совокупности изменений в других генах гемостаза, имеется наследственная комбинированная тромбофилия. С учетом анамнестических данных, имеет смысл ...

К ответу
1Есть ответ специалиста
Елена
гематолог

Добрый день, уважаемый Дмитрий Александрович! Мужчине 34 года. Курит. В ОАК - лейкоциты -8,4*10/л, эритроциты - 9,67* 10/л, HB- 179 г/л, HCT - 61,8, MCV-63,9,MCH-18,5PLT-280 *109/л, СОЭ- 1 мм/час. УЗИ -печень, селезенка не увеличены. Предварительно ставят диагноз "Эритремия". Однократно делали кровопускание. Из жалоб: слабость и периодически возникающее головокружение. Причем головокружение его…

3Есть ответ специалиста
Виктория…
Москва
генетик

… у мужа делеции AZF-c локуса delSY254, delSY255, delSY1192, delSY1206, delSY1291, при анализе CFTR - нет мутаций, ТТ-полиморфизм - обнаружены аллели 7/9 повторов, В области повтора (CAG) в экзоне 1 гена AR выявлена аллель соответствующая 26 копиям данного повтора. Делали ЭКО с ПГД - два раза по пгд получались эмбрионы-46XY ,без анеуплодий. Вопрос: при подсадке этих эмбрионов есть ли риски…

Ответить
Елена
Краснодар
гематолог

… (F2) - нормальная гомозигота 3. Термолабильный вариант А222V (C677T) Метилентетрагидрофолатредуктазы - нормальная гомозигота 4. Полиморфизм (G455A) Фибриногена - Нормальная гомозигота 5. Мутация ингибитора активатора плазминогена (675 4G/5G) - Патологическая(мутантная) гомозигота 6. Мутация (MTRD919G) метионинсинтетазы - Нормальная гомозигота 7. полиморфизм Arg353 Gln (10976 G) коагуляционного…

1Есть ответ специалиста
Мария
Рязань
гематолог

Здравствуйте) помогите, пожалуйста. У мамы месяц назад в общем анализе крови были выявлено повышенное число тромбоцитов (490*10^9). Врач назначил тромбоасс и курантил, которые она принимала в течение месяца. За месяц тромбоциты снизились до 417*10^9. Назначена консультация гематолога. Какие причины могли вызвать повышение тромбоцитов? Два года назад была проведена операция на позвоночнике, после…

3Есть ответ специалиста
Вадим
гематолог

Здравствуйте , Дмитрий Александрович! Мне 23 года , пол мужской Сдал общий анализ крови: ГЕМОГЛОБИН 170,0 - ( - * - ) - г/л 130,0 - 175,0 ЭРИТРОЦИТЫ 5,71 - ( - * - ) - 1012/л 4,00 - 5,90 Гематокрит 49,5 - ( - * - ) - % 40,0 - 53,0 Средний объем эритроцита 86,7 - ( - * - ) - фл 79,0 - 96,0 Среднее содержание Hb в эритроците 29,7 - ( - * - ) - пг 26,0 - 34,0 Средняя концентрация Hb в эритроците…

Быков Дмитрий АлександровичСпециалист

Норма в медицине - понятие относительное. И результаты должны трактоваться не просто математически, а с позиции сопоставления с другими лабораторными и клиническими…

К ответу
6Есть ответ специалиста
Татьяна
Москва
генетик

… крестцового отдела позвоночника переходящие в спину бифида.По хромосомам норма 46 хромосом.Отправили сдать анализ на полиморфизм фолатного цикла.Получила следующие результаты:по генам MTHFR_1298,MTHFR_677,MTRR_66-гетерозигота.Какое лечение мне необходимо пройти и есть ли шансы родить здорового ребенка.

Ответить
Дарья
Симферополь
гематолог

… ITGA2: C807T 28/07/2018 T/T Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гомозиготной форме ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) 28/07/2018 Leu/Leu Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 28/07/2018 5G/4G Выявлен полиморфизм, ассоциированный…

Быков Дмитрий АлександровичСпециалист

Здравствуйте. Имеется наследственная комбинированная тромбофилия. Понадобится проведение профилактической терапии антикоагулянтами, фолиевой кислотой. Лечение…

К ответу
1Есть ответ специалиста
Анна
гематолог

… ) Протромбина (F2) - нормальная гомозигота 3. Термолабильный вариант А222V (C677T) Метилентетрагидрофолатредуктазы - Гетерозигота 4. Полиморфизм (G455A) Фибриногена - Нормальная гомозигота 5. Мутация ингибитора активатора плазминогена (675 4G/5G) - Патологическая(мутантная) гомозигота 6. Мутация интегрина, бета-3 (ITGB3) (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) - Нормальная гомозигота 7.…

6Есть ответ специалиста