Область поиска

Задать вопрос

Транслокация

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Я  

Транслокация - (translocation) - (в генетике) разновидность хромосомной мутации, при которой часть хромосомы соединяется с другой частью такой же или отличной от нес хромосомы. Это приводит к изменению последовательности расположенных на хромосомах генов и может явиться причиной развития серьезных генетических заболеваний, например, хронической миелоидной лейкемии.;

Найдено в 414-и вопросах:

Елена
Пермь
генетик

Добрый день! Бесплодие, сдали анализы у мужа Кариотип мужской патологический - обнаружена сбалансированная транслокация между хромасомами 2 и 7. Сдали анализ спермы, сперматозоиды не обнаружены. Подскажите отсутствие сперматозоидов, это из за перепутанных сперматозоидов?

Ответить
Аля
Хмао
генетик

… роды сделали у ребенка кариотип такой патологический несбалансир кариотип дереват 9 хромосомы Мой вот этот анализ.....сбалансированная транслокация между 9 и 11 Я хочу ребенка запланировать еще один шанс... Смогу родить или нет помогите я не понимаю???? 46XX t( 9.11) (d34;d13)

Ответить
Олеся
самара
генетик

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня кариотип 46ХХ, у мужа 46ХУ,t(8;13)(p23.2;q22)(выявлена реципрокная транслокация между частью короткого плеча хромосомы 8 и частью длинного плеча хромосомы 13). Первая беременность выкидыш, вторая здоровый ребенок( кариотип не знаем), третья - ребенок с синдромом Орбели 13q-(множественные пороки развития, ребенок умер в возрасте 1,5 месяца). Какие шансы…

Ответить
Ирина
Москва
генетик

Добрый день. Мне 35 лет. Мой кариотип 46,ХХ t(1;5) (p10;q10) реципрокная транслокация 1 и 5 хромосомы. У супруга нормальный кариотип. На данный момент беременность 13-14 недель, естественным путем. Переносится легко. Сделана неизвазивный пренатальный тест по 13,18,21 хромосомам и анеуплодиям половых хромосом (везде низкий риск). Возможны ли патологии у плода учитывая мой кариотип? Стоит ли делать…

Аноним

Скорее всего, раз плод развился до 13 недель у плода может не быть хромосомно перестройки...т.к. плоды с перестройками замирают до 12 недель...чаще всего 6-8недель. Поэтому...Да…

К ответу
2
Наталья
Кемерово
генетик

Добрый день! Готовимся к ЭКО. Сделали анализ на кариотипирование: кариотип 46,ХХ,t(11;22)(q23.3;q11.2) женский кариотип с реципрокной транслокацией между хромосомами 11 и 22. Разрыв и воссоединение произошли в участках 11q23.3 и 22q11.2. Сегменты, дистальные к этим участкам, обменялись. Сбалансированная транслокация. Пожалуйста, скажите, возможно ли с такими результатами успешное ЭКО? Каковы…

Вилена

Здравствуйте Наталья, у вас получилось Эко?

К ответу
6
ольга
гематолог

… отшнуровкой тромбоцитов. часто встречаются скопления ретикулярных клеток. цитоген исследование,в клетках костн мозга хромосомная транслокация не выявлена. трепанбиопсия тив исслед материале ткань кост мозга определяются фрагменты костных балок ,среди них определяются скудное кол во гмопоэтических клеток,состоящие из мономорфных гемопоэтических клеток гранулоцитарных клеток гранулоцитарного и…

Быков Дмитрий АлександровичСпециалист

Ровамицин не повысит лейкоциты. Это совпадение.
Возможно, они повысились в ответ на инфекцию.
Если дочь часто болеет, есть смысл проконсультироваться у иммунолога.

К ответу
7Есть ответ специалиста
Ludmila
Ярославль
андролог

… тестестерон 93,87 %, Пролактин 121,1 мкМе/мл. Кариотип: Кариотип 46, XY,t(9;22)(q12;p12). Выявлена сбалансированная реципрокная транслокация 9 и 22 хромосом. AR (число CAG поворотов) - 22 (верхняя граница нормы 23 поворота) AZF - a+b+c+ - делеций ассоциированных с нарушением сперматогенеза, не обнаружено) CFTR - не обнаруж. Результат генетика - все норм, сперматозоиды должны быть. Если будет икси…

Сергей КуликовСпециалист

Эмбриолог видел сперматозоиды? Они описаны в гистологии. Он заморозил полученные сперматозоиды?

К ответу
3Есть ответ специалиста
Вера
Омск
генетик

Добрый день! Мне 32 года. У меня выявлена реципрокная транслокация дистальных участков длинных плеч 6 и 9 хромосом. Сказали делать ЭКО с ПГС обязательно. Но у нас наступила беременность самостоятельно. Сейчас 13 недель беременности, делали первое УЗИ, все показания в норме, а также делали скрининг. Показания очень хорошие: индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) - Трисомия 18 (1:9316), Трисомия 21…

Вера

Насколько большой риск возможных осложнений после проведения инвазивной диагностики? Мне предлагают генетики делать кордоцентез. Но пишут, что это хоть не большой,…

К ответу
2
Уланбек
Бишкек
гематолог

Здравствуйте! Получили вот такой результат: В результате цитогенетического исследования в 100% клеток выявлена транслокация между участком короткого плеча 8-ой хромосомы (точка разрыва p11.2) и участком длинного плеча 9-ой хромосомы (точка разрыва q34 или q33). Не могли бы дать пояснение, пожалуйста?

Ответить
Татьяна
Москва
генетик

… - 46, XY, der(21;21), +21/45XY, der(21;21) Мой кариотип: 46, ХХ, t(2;5)(q24;p14) Заключение: Сбалансированная транслокация между 2 и 5 хромосомами. У мужа все хорошо. У нас уже 3 крио протокола ЭКО и пролет, сдали кариотип и вот такой результат, еще остались эмбрионы. Стоит ли дальше пробывать или с таким результат, необходимо повторно делать эмбрионы? Спасибо.

Ответить
Марта
Москва
генетик

Добрый день.Беременность 13 недель. Я носитель транслокации 46 XX,t(3,15)(p26,q25). Мне произвели аспирацию ворсин хориона.Жду результат. Не могу понять,почему лаборатория сразу предупредила,что материала хватит только на кариотип,а мелкие неполадки посмотреть-надо будет делать амниоцентез на 16-17 неделе? Почему из этого материала нельзя было сразу сделать хромосомный микроматричный анализ? С…

Марта

... что-то случилось при транспортировке в лабораторию,поэтому меня сразу предупредили,что придется пересдавать. Боюсь очень,чтобы в этот раз что-нибудь не случилось! Иначе на сроке 19-20 недель останусь без ответа-сбалансированная ли транслокация у плода?!

К ответу
2
Людмила
Вильнюс
генетик

… анализы у мужа все хорошо у меня реципрокная сбалансированная транслокация между 3 и 18 хромосомой (3:18) долгое время опять не получалось забеременеть так как обнаружились проблемы с овуляцией, 3Б в 2016 в мае после инсеминации- выкидыш на 6 неделе,4Б 2016 в ноябре тоже после инсеминации,пришлось прерывать беременность на 21 неделе так как только на 17-18 неделе врач отправила на анализ…

Елена

Людмила, обязательно! найдите очень хороший центр репродукции с современной базой и грамотными специалистами. В Вашем случае думаю, что нужно прибегнуть к ЭКО с обязательным…

К ответу
1