Добрый вечер! Встречались ли в Вашей практике случаи полной моносомии по 21 паре (классический синдром Тернера)? Если да, то какая клиническая картина данного заболевания? Спасибо!
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
НУУУУУ. Моносомия по 21 хромосоме встречается крайне редко и никакого отношения к синдрому Тернера не имеет. Тернер - это моносомия по Х хромосоме. А клиническая картина описана во всех учебниках. Если Вам эта литература не доступна, значит она и не нужна. Обратитесь на прием к генетику.
Извините, что не правильно написала, но генетик нам поставил диагноз: моносомия по 21 паре. Следом терапевт написала - синдром Шерешевского- Тернера. В инте просмотрела наверное всю информацию по этим заболеваниям. Cдали кровь на кариотип в НИИ педиатрии и детской хирургии, генетики очень заинтересовались нашим случаем: "Такого не было". Cдали цитогенетический анализ. Ждем результатов. Генетики кладут нас в больницу на полное обследование. Вот Вам и НУУУУУ. Если интересно, пишите на maria_potapoba@rambler. ru
Уточняю, ребенок - девочка, 2 года 1 мес. Как же так, если по Вашим словам, "Тернер - это моносомия по Х хромосоме", а у девочек 21 пара хромосом - половая - состоит из 2- ух Х - хромосом, то почему эта ситуация не имеет никакого отношения к Тернеру? ?? Или я совсем запуталась. ..
Уважаемая Юлия. У человека 23 пары хромосом. И принято при раскладе половые хромосомы выделять последними, поэтому нормальный кариотип пишется для девочки 46ХХ, в случае синдрома Шерешевского- Тернера кариотип 45Х0. А вот 21 пара хромосом более известна по своей трисомии 47ХХ+ 21 в простонародье с- м Дауна.
В любом случае необходимо дождаться результата кариотипирования, тогда уже и разговаривать. А что касается- "такого не было", то в всё когда- то с кем- то было.
Удачи Вам, пусть у Вашей дочери не найдут никакой патологии. Пусть растет здоровенькая.
В любом случае необходимо дождаться результата кариотипирования, тогда уже и разговаривать. А что касается- "такого не было", то в всё когда- то с кем- то было.
Удачи Вам, пусть у Вашей дочери не найдут никакой патологии. Пусть растет здоровенькая.