banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

14:09 11-04-2001 / Наталья, обратиться

У мужа обнаружен кариотип 49, XY, 9ph. Объясните пожалуйста , что это такое и чем это грозит? .Рекомендована пренатальная диагностика в 1 триместре беременности. Что произойдет если ребенок унаследует точно такой же кариотип? Будет ли это показанием для прерывания беременности?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 04:40 12-04-2001 not found, обратиться
Уважаемая Наталья! А Вы все о кариотипе указали? Приведите, пожалуйста, более подробное заключение. Кариотип, унаследованный ребенком, не обязательно повторяет материнский или отцовский. Вариант кариотипа ребенка зависит от того, как будут расходиться хромосомы при образовании сперматозоида. В Вашем случае наиболее важно, не будет ли при этом дуплицирован или потерян (что еще более важно! ) какой- либо хромосомный материал. Возможны различные варианты таких дупликаций или нехваток, но при этом весьма высока и вероятность нормального кариотипа у плода. Поэтому пренатальная диагностика в первом триместре не просто желательная, но и необходимая мера.
# 15:53 12-04-2001 Наталья (И.Б. 7…, обратиться
Госпожа Таланова Е. Ю. !Привожу полное заключение:
"При цитогенетическом анализе ФГА- стимулированных лимфоцитов периферической крови установлен кариотип 46, XY, 9ph.
Рекомендовано: Пренатальная диагностика у супруги в первом триместре беременности. "
Со слов генетика такой кариотип в Нидерландах считается нормой (у них 3% такий людей), но в Англии нет, еще она говорила что- то про "полиморфизм" и "перестройку". Что это такое?
Нельзя ли обойтись тройным тестом, измерением ТВП? Т. к. у меня уже был выкидыш на 10неделе и я боюсь как бы биопсия хориона не спровацировала аналогичный? На каком наиболее раннем сроке можно сделать генет. УЗИ?
# 16:43 12-04-2001 not found, обратиться
Уважаемая Наталья! Вот видите: 46 XY (а не 49, как было, видимо, по ошибке написано в Вашем первом сообщении). Это существенно меняет дело (ведь я же не могу сказать, в каком из символов могла быть допущена опечатка либо было что- то недописано - потому и попросила привести Вас полную формулировку). Данный кариотип действительно встречается не так уж редко (в отличие от 49. .. причем без указаний, каких 49), и не только в Нидерландах. Врач говорила практически то же самое, что и я про наследование кариотипа, только другими словами (под хромосомной перестройкой подразумевалась как раз возможная утрата или дупликация части генет. материала в процессе гаметогенеза, а полиморфизм - это то, что относится к 9ph. Я бы не стала рисковать без дополнительной надобности (по поводу биопсии хориона), тем более, что риск прерывания хоть и не очень большой, но все- таки существует. УЗИ можно сделать два раза - неделе на 8- 9 (как раз в сроки биопсии хориона, если вдруг, не дай Бог, что не так), затем тройной тест, как положено, на 15- 16 неделе и еще раз УЗИ, а там - видно будет, и если что, не дай Бог - то ориентироваться уже на амниоцентез. Еще вопрос к Вам: а Вас кариотипировали?
# 16:59 12-04-2001 Наталья (И.Б. 7…, обратиться
Уважаемая Елена Юрьевна! обромное спасибо за подробный ответ. Да, меня тоже кариотипировали и установили кариотип 46, ХХ. Еще такой вопрос как такой(мужа) кариотип влияет на него самого? И отчего бывают такие нарушения (если это нарушения? )
# 17:08 12-04-2001 Наталья (И.Б. 7…, обратиться
Елена Юрьевна! Хочу все же еще раз спросить, что такое "полиморфизм", что же все таки не так у него с хромосомами? (Я конечно понимаю, что трудно объяснить слепому какого цвета радуга, но все же).
Огромное спасибо.
# 20:33 13-04-2001 not found, обратиться
Уважаемая Наталья! В данном контексте, полиморфизм - это проявление изменчивости типового дифференциального окрашивания хромосом. Говоря упрощенно, как "о радуге" - там, где у большинства людей на 9 хромосоме неокрашенный участок деконденсированной хромосомы, у Вашего мужа - окрашенный, конденсированный, или, по терминологии - гетерохроматиновый. Как Вы и сами видите, на Вашего мужа это не повлияло никак. Скорее всего, это никак не повлияет и на расхождение хромосом при образовании сперматозоидов.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru