banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

13:40 03-10-2005 / Лина, обратиться

У нашего ребенка Синдром Дауна (стандартная трисомия). В свое время мы сдавали с мужем анализ на кариотип. Врач сказал, что у нас все в норме. Но вот недавно нашла этот анлиз и обнаружила следующую запись: 46, ХХ, в анализе мужа написано 46, ХУ, 21pS+ . Хотелось бы знать, что значит 21pS+ . То, что это является варинатом нормы я в курсе, но что конкретно означает эта запись. (По образованию я биолог, поэтому сложной терминологии не боюсь. : -) Если возможно, то дайте ссылку, где можно найти терминологию генетических анализов.
Заранее спасибо. Лина

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 15:22 06-10-2005 Михаил, обратиться
Это изохроматин на коротком плече 21 хромосомы. В первые годы была теория о том, что этот хроматин являясь "липким концом" приводит к трисомии с большей вероятностью. Клиническими испытаниями в течение многих лет этот тезис был опровергнут. Риск у носителей данного состояния не превышал среднепопуляционный. Однако, в Вашем случае, риск повторения составляет 1. 25% , что требует проведения инвазивной пренатальной диагностики в первом триместре беременности.
# 02:13 01-03-2009 Инна, обратиться
Доктор, здравствуйте! У меня недавно случилась 2-я ЗБ, срок то-же 7-8 недель. В первом случае была трисомия 47ХХ в 16 в хромосоме, сейчас моносомия 45х, (1). Записались с мужем на кариотип и обследование на АФС. Скажите, могли ли такие патологии вызвать тромбофлибия или же это результат хромосомной патологии у кого-то из нас. И еще скажите, какие дополнительные анализы нам необходимо пройти? Очень хотим малыша, нам обоим уже за 30, детей нет. Заранее спасибо за ответ!

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru