Здравствуйте, доктор! Моему малышу 1 месяц 5 дней. Сегодня приходил участковый врач и сказала что у ребенка какое- то генетическое заболевание. .. ничего толком не объяснив ушла. .. я запомнила только буквы, написанные на карточке "FA". Объясните, пожалуйста, что это такое и куда мне обратиться. Спасибо!
Тайна анемии Фанкони разгадана
В специальной биологической системе отвечающей за починку ДНК человека и сохранение наследственной информации в первоначальном виде обнаружено 2 новых гена, обусловливающих так называемую анемию Фанкони.
Кроме того, обнаружена связь между анемией Фанкони и мутациями генов, которые увеличивают риск рака груди и яичников. Анемия Фанкони - очень редкое заболевание, например, на все США приходится около 500 пациентов.
Заболевание часто приводит к врожденным дефектам и патологии костного мозга у детей. Кроме того, при этой анемии очень высок риск развития лейкозов и опухолей, в частности рак горла. Авторы исследования, ученые из Oregon Health & Science University, считают, что последняя находка улучшила понимание механизмов болезни, при которой нарушается скорость деления клеток и абсолютное большинство погибает, не дожив до 20 лет.
Анемия Фанкони развивается, если дети наследуют мутантные формы этих 2 генов от обоих родителей. Всего существует 11 таких опасных генов, но для развития болезни достаточно комбинации двух из них.
Сложность данного заболевания заключается в этом обилии генов, которые могут его провоцировать, то есть это сродни лотереи, с элементарным соотношением 2 из 11, но правда у обоих родителей. Два вновь обнаруженных гена называются BRIP1 и FANCM.
Суть заболевания заключается в том, что в связи с определенными ошибками в ДНК специальные структуры внутри клетки, считывающие информацию с этой цепочки, во время деления клетки не могут этого сделать и разделить информацию, что приводит к разрывам нитей ДНК и закреплению мутаций.
Дело в том, что повреждения ДНК случаются, и у здоровых людей, поэтому существует специальная система починки (сшивки) элементов ДНК, именно благодаря этому среди людей не очень много мутантов.
При анемии Фанкони проблемы есть как в самой цепи ДНК, так и в системе ее починки. В то же время никто не знал точно механизм взаимодействия. Стало известно, что каждый из вновь обнаруженных двух генов просто присоединяется к ДНК во время ее деления и копирует сам себя.
Первый ген- виновник был обнаружен 13 лет назад и с тех пор постепенно обнаруживались другие, но прогресса в понимании до недавних пор не было.