Добрый день! Пожалуйста, помогите разобраться.
Перед кордоцентезом мне сказали, что он дает 100% результат, что ребенок здоров.
А в итоге мне предложили ещё раз сдать пункцию т.к. 50 % точно ребенок здоров, а 50% возможность хромосомного мозаицизма.
Жутко как то доктор посмеялась и сказла, что типо ничего страшного, есть у нас девочка она на 40% Даун, на 60% нормальный ребенок и это окружающие не заметят.
Как так? Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа (ниже я их написала)? Стоит ли мне сдавать повторную пункцию?
Заранее спасибо!
в 22 недели делали пункцию-кордоцентез,
по результатам анализа:
Микроскопическое описание: Фетальный гемоглобин определяется во всех эритроцитах мазка. Проанализировано метафазных пластинок - 5.
Заключение: Хромосомных абераций невыявлено, кариотип 46, ХХ.
Дополнительные замечания: Вследствии недостаточного числа полученных метафазных пластинок (менее 11), нельзя полностью исключить хромасомный мозаицизм.
В утешение можно сказать, что мозаицизм составляет весьма небольшую (менее 1%) часть всех случаев патологии, а полностью (на 100%) исключить мозаицизм невозможно в принципе, так как анализ делается не во всех клетках ребенка.
Здравствуйте,
Простите за вопросы: как Вы подтверждали или опровергали мозаицизм? Просто у меня сейчас по результатам амниоцентеза на 23нед ставят высокий мозаицизм (46/21;47/79) по трисомии 21 (фиш). Хочу узнать, насколько можно верить данному анализу и диагнозу. Заранее благодарю за ответ.