banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

00:45 24-01-2011 / Ирина / Минск, обратиться

Наша родословная такова: у моего отца в 18-19-летнем возрасте появились проблемы с почками, как говорили - после ангины, биопсию ему не делали, видимо на основании клинических данных поставили диагноз - хр.гломерулонефрит, который впоследствии привел его к пересадке почки, в 26-летнем возрасте он умер, вроде от тромбоза. Родители отца, братья и сестры, в том числе и двоюродные, их дети здоровы. У маминой двоюродной тети и ее сына поликистоз почек. Остальные мамины родственники, она сама и их дети здровы. От второго маминого мужа у нее есть сын - здоровый. Но у меня и моей родной сестры (мы от первого отца) также в 19-20-летнем возрасте начались проблемы с почками, причем обнаружили уже на начальных стадиях ХПН, до этого был только низкий гемоглобин и лечили анемию. Со слухом все в порядке. Примерно через 5-6 лет гемодиализа нам пересадили почки. Подскажите, какое наследственное заболевание у нас? Гломерулонефрит не подтвердили (мне делали биопсию). И второй вопрос: какой тип наследования у нас? Риск рождения ребенка с такой же патологией?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 10:54 24-01-2011 Artlat, обратиться
Скорее всего речь идет о наследственном доминантном нефрите (возможен как аутосомный, так и Х-сцепленный вариант). Риск для ваших детей - 50% независимо от пола, но у мальчиков болезнь обычно протекает тяжелее. Возможна молекулярная диагностика (в том числе пренатальная).
# 22:56 24-01-2011 Ирина, обратиться
Artlat, спасибо за ответ, а это не может быть с-мом Альпорта?
# 19:17 25-01-2011 Artlat, обратиться
Очно синдромом Альпорта называют наследственный нефрит, сопровождающийся снижением слуха. Если у кого то из больных в вашей семье было такое - то можно рассматривать и как синдром Альпорта (неполный). А что это меняет? хоть горшком назови...(С)
# 23:53 26-01-2011 Ирина, обратиться
Artlat,
Дело в том, что мне (я из Минска) предлагают сделать генетический анализ на с-м Альпорта (у нас делают только этот анализ из всех нефропатий), в случае положительного а потом с помощью предимплантационной диагностики "выделить" здоровые эмбрионы и с помощью ЭКО "пересадить" их мне. Вот поэтому я и задаю вопрос, имеет ли смысл делать этот анализ?

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru